Síndrome de insensibilidad a los andrógenos !
Condición genética: una persona XY con testículos no responde a las hormonas masculinas y su cuerpo se desarrolla en parte o del todo femenino.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Determinación y diferenciación sexual
- Testosterona y sus acciones
- Receptores nucleares
Qué es
Diferencia del desarrollo sexual ligada al X en la que una persona 46,XY con testículos no responde normalmente a los andrógenos porque el receptor de andrógenos es defectuoso. En la forma completa los genitales externos son femeninos y no hay útero; en las formas parcial y leve el aspecto va desde genitales atípicos hasta un fenotipo masculino con virilización escasa o infertilidad.
A quién afecta
La forma completa afecta a unas 2 a 5 de cada 100 000 personas criadas como niñas; la parcial es al menos igual de frecuente y la leve es más rara. Se presenta en todas las poblaciones, incluida Colombia, donde los casos los manejan la endocrinología pediátrica y los equipos multidisciplinarios de diferencias del desarrollo sexual.
Causas
- Variantes del gen AR en el cromosoma X, que codifica el receptor de andrógenos
- Herencia recesiva ligada al X a través de madres portadoras en cerca del 70 % de los casos
- Variantes nuevas (de novo) en cerca del 30 %
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de la condición en parientes por línea materna (hermanas, tías o primas maternas)
- Madre portadora conocida de una variante de AR
Fisiopatología
Los testículos se forman con normalidad y secretan hormona antimülleriana, por lo que el útero, las trompas y la parte superior de la vagina involucionan. Se produce testosterona, pero no puede actuar, así que las estructuras de Wolff y los genitales externos masculinos no se desarrollan y la vagina es corta y termina en fondo ciego. En la pubertad la testosterona aumenta y se convierte en estradiol, lo que produce desarrollo mamario, mientras el vello púbico y axilar sigue escaso. La testosterona y la LH están normales o altas porque el hipotálamo y la hipófisis también son resistentes.
Clasificación
- Completa (SIAC): genitales externos femeninos, sin útero, vello corporal ausente o escaso
- Parcial (SIAP): genitales atípicos (desde clitoromegalia hasta hipospadias con micropene)
- Leve (SIAL): genitales masculinos con ginecomastia, virilización escasa o infertilidad
Síntomas y signos
- Amenorrea primaria en una adolescente con desarrollo mamario normal
- Vello púbico y axilar escaso o ausente
- Hernia inguinal o tumefacción labial que contiene un testículo en una niña
- Vagina corta en fondo ciego y útero no palpable
- Genitales atípicos al nacer en las formas parciales
Diagnóstico
- Clínico
- Amenorrea primaria con desarrollo mamario pero escaso vello sexual, o hallazgo de un testículo durante una herniorrafia; examen de los genitales externos y de la vagina.
- Pruebas
- Cariotipo 46,XY. Testosterona en rango masculino o mayor, con LH normal o alta; hormona antimülleriana normal o alta, que demuestra testículos funcionantes. El estudio del gen AR confirma el diagnóstico y permite estudiar a las portadoras de la familia. Una relación testosterona/dihidrotestosterona normal ayuda a diferenciarlo de la deficiencia de 5-alfa-reductasa.
- Imágenes
- La ecografía o la RM pélvica muestran ausencia de útero y localizan los testículos en el abdomen, el conducto inguinal o los labios.
Diagnóstico diferencial
- Agenesia mülleriana (síndrome de MRKH): 46,XX, vello púbico normal, ovarios normales
- Deficiencia de 5-alfa-reductasa
- Disgenesia gonadal completa (síndrome de Swyer): 46,XY con útero
- Hipoplasia de células de Leydig y defectos de la síntesis de testosterona
- Hiperplasia suprarrenal congénita en una recién nacida 46,XX con genitales atípicos
Objetivo del tratamiento
Confirmar el diagnóstico con un equipo multidisciplinario, comunicarlo con honestidad y apoyo, decidir el momento de la gonadectomía frente al riesgo tumoral, mantener hormonas sexuales adecuadas para la salud ósea y apoyar la función sexual y la identidad.
Tratamiento
- Quirúrgico
- Gonadectomía, a menudo diferida hasta después del desarrollo mamario espontáneo en la forma completa porque el riesgo tumoral es bajo; más temprana en las formas parciales de mayor riesgo. Herniorrafia cuando se requiera.
- Médico
- Reemplazo con estrógenos después de la gonadectomía para mantener los caracteres femeninos y la masa ósea; en las formas parciales con crianza masculina puede considerarse la terapia con andrógenos.
- Conservador
- Terapia con dilatadores vaginales, idealmente iniciada cuando la persona lo decida, para alargar una vagina corta; la cirugía se reserva para el fracaso.
- Conservador
- Apoyo psicológico, asesoría genética a la familia y estudio de portadoras en las parientes.
- Seguimiento
- Control de la densidad mineral ósea; vigilancia de las gónadas conservadas con examen e imágenes.
Complicaciones
- Tumor de células germinales en testículos conservados (bajo en la forma completa, mayor en las parciales)
- Densidad mineral ósea baja, sobre todo sin reemplazo hormonal
- Infertilidad
- Angustia psicológica y dificultades con la revelación del diagnóstico
- Hernia inguinal recurrente
Pronóstico
La expectativa de vida es normal. El bienestar a largo plazo depende de una revelación cuidadosa del diagnóstico, de un reemplazo hormonal adecuado para la salud ósea y del acceso a atención multidisciplinaria con experiencia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
Una adolescente tiene amenorrea primaria, mamas normales, vello púbico escaso y no tiene útero. ¿Qué cariotipo se espera?
46,XY (síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos).
¿Por qué no hay útero en la insensibilidad completa a los andrógenos?
Los testículos secretan hormona antimülleriana, que hace involucionar los conductos de Müller.
¿Por qué se desarrollan las mamas en la pubertad en la insensibilidad completa a los andrógenos?
La testosterona alta se convierte en estradiol por la aromatasa y el estrógeno actúa sin oposición.
¿Cómo se distingue la insensibilidad a los andrógenos de la agenesia mülleriana?
La agenesia mülleriana es 46,XX con ovarios y vello púbico normal; la insensibilidad es 46,XY con testículos y vello escaso.
¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Recesivo ligado al X, por variantes del gen del receptor de andrógenos (AR).
Enfermedades relacionadas
- Hernia inguinal
- Anomalías müllerianas (MRKH, útero septado, himen imperforado)
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
- Cáncer de testículo
- Ginecomastia
- Osteoporosis
- Disforia de género
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Androgen insensitivity syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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