Síndrome de Fanconi !

Falla del túbulo proximal del riñón: glucosa, aminoácidos, fosfato y bicarbonato se pierden por la orina. No es lo mismo que la anemia de Fanconi.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Disfunción generalizada del túbulo contorneado proximal que provoca pérdida urinaria de sustancias que normalmente reabsorbe: glucosa (con glucemia normal), aminoácidos, fosfato, bicarbonato, urato, potasio y proteínas de bajo peso molecular. Es distinto de la anemia de Fanconi, un trastorno hereditario de falla medular.

A quién afecta

Raro. En niños, la cistinosis es la causa hereditaria más frecuente; otros errores innatos son la tirosinemia tipo 1, la galactosemia, la enfermedad de Wilson y la intolerancia hereditaria a la fructosa. En adultos la mayoría de los casos son adquiridos, por fármacos (tenofovir y antirretrovirales antiguos, ifosfamida, aminoglucósidos, valproato), cadenas ligeras monoclonales (mieloma múltiple) o metales pesados, lo que importa donde son frecuentes el tratamiento del VIH y la exposición al plomo.

Causas

Hereditario: cistinosis, tirosinemia tipo 1, galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad de Wilson, enfermedad de Dent, síndrome de Lowe
Fármacos: tenofovir y algunos antirretrovirales antiguos, ifosfamida y cisplatino, aminoglucósidos, valproato, tetraciclinas vencidas
Paraproteínas: enfermedad por cadenas ligeras y mieloma múltiple
Metales pesados: plomo, cadmio, mercurio
Tras el trasplante renal o en algunas nefropatías autoinmunes

Factores de riesgo

Antecedente familiar o consanguinidad (trastornos metabólicos hereditarios)
Tratamiento con antirretrovirales, quimioterapia o anticonvulsivantes nefrotóxicos
Gammapatía monoclonal o mieloma
Exposición laboral o ambiental a metales pesados

Fisiopatología

Las células del túbulo proximal reabsorben la mayoría de los solutos filtrados con transportadores acoplados al sodio que dependen del ATP. Metabolitos tóxicos, fármacos o cadenas ligeras lesionan estas células o su aporte de energía, y muchos transportadores fallan a la vez. La pérdida de bicarbonato causa acidosis tubular renal proximal (tipo 2); la pérdida de fosfato causa raquitismo u osteomalacia; aparecen glucosa, aminoácidos y urato en la orina; la pérdida de sodio y agua produce poliuria e hipovolemia, y el mayor aporte distal causa pérdida de potasio.

Clasificación

Hereditario (primario o secundario a un error innato del metabolismo) frente a adquirido
Completo (múltiples solutos) frente a parcial (defectos aislados)

Síntomas y signos

Poliuria, sed y deshidratación
Niños: retraso del crecimiento y falla para progresar
Dolor óseo, piernas arqueadas (raquitismo) o fracturas y osteomalacia en adultos
Debilidad muscular por hipopotasemia e hipofosfatemia
Rasgos de la causa: cristales de cistina en la córnea y fotofobia (cistinosis), hepatopatía (tirosinemia, Wilson)

Diagnóstico

Clínico: Se sospecha ante poliuria, retraso del crecimiento o raquitismo en un niño, o ante acidosis metabólica e hipofosfatemia en un adulto que toma un fármaco nefrotóxico.
Pruebas: Acidosis metabólica con anión gap normal, hipopotasemia e hipofosfatemia; glucosuria con glucemia normal; aminoaciduria generalizada; fosfaturia (baja reabsorción tubular de fosfato); ácido úrico bajo; proteinuria de bajo peso molecular. Pruebas dirigidas a la causa: cistina leucocitaria, succinilacetona, electroforesis de proteínas en suero y orina con cadenas ligeras libres, estudios de cobre, plomo en sangre.
Imágenes: Las radiografías muestran raquitismo u osteomalacia; la ecografía renal puede mostrar nefrocalcinosis o cálculos en algunas causas.

Diagnóstico diferencial

Acidosis tubular renal proximal (tipo 2) aislada
Acidosis tubular renal distal (tipo 1)
Diabetes mellitus (glucosuria con glucemia alta)
Raquitismo nutricional o dependiente de vitamina D
Síndrome de Bartter o de Gitelman (hipopotasemia con alcalosis, no acidosis)

Objetivo del tratamiento

Reponer las pérdidas urinarias, corregir la acidosis y proteger el hueso y el crecimiento, mientras se trata o retira la causa.

Tratamiento

Médico: Reposición de líquidos y electrolitos: álcali (bicarbonato o citrato), potasio y fosfato, con vitamina D activa para el hueso.
Médico: Tratar o retirar la causa: suspender el fármaco responsable, tratar el mieloma, quelación en la intoxicación por metales pesados, dieta o terapia dirigida en los trastornos metabólicos.
Médico: Cistinosis: la cisteamina de por vida reduce la cistina celular y frena el daño renal y de otros órganos; nitisinona en la tirosinemia tipo 1.
Seguimiento: Vigilancia del crecimiento, los electrolitos, el estado ácido-base, la función renal y la salud ósea.
Quirúrgico: Trasplante renal en la falla renal (por ejemplo, en la cistinosis); el injerto no desarrolla el defecto.

Complicaciones

Raquitismo, retraso del crecimiento y osteomalacia
Deshidratación grave y urgencias electrolíticas
Enfermedad renal crónica (sobre todo en la cistinosis)
Cálculos renales o nefrocalcinosis en algunas formas

Pronóstico

Depende de la causa. El síndrome de Fanconi por fármacos suele mejorar al suspenderlos. La cistinosis nefropática sin tratamiento lleva a falla renal en la infancia; la cisteamina temprana la retrasa de forma importante.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué parte de la nefrona está afectada en el síndrome de Fanconi?

El túbulo contorneado proximal, con falla generalizada de la reabsorción.

¿Qué tipo de acidosis tubular renal aparece en el síndrome de Fanconi?

ATR proximal (tipo 2) por pérdida de bicarbonato, una acidosis metabólica con anión gap normal.

¿Cuál es la causa hereditaria más frecuente del síndrome de Fanconi en niños?

La cistinosis.

¿Qué fármaco, preguntado con frecuencia, causa síndrome de Fanconi adquirido?

El tenofovir (también ifosfamida, aminoglucósidos, valproato y tetraciclinas vencidas).

¿Cómo se diferencia la glucosuria del síndrome de Fanconi de la de la diabetes?

En el síndrome de Fanconi la glucemia es normal; la glucosa se pierde porque el túbulo proximal no puede reabsorberla.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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