Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito

O que é

A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) é uma doença hereditária dos desmossomos, as junções que mantêm unidas as células do músculo cardíaco. Os miócitos são progressivamente substituídos por tecido fibroso e adiposo, principalmente no ventrículo direito, causando arritmias ventriculares, dilatação do ventrículo direito e, mais tarde, insuficiência cardíaca. É uma das principais causas de morte súbita cardíaca em jovens e atletas.

Quem afeta

Estima-se que afete cerca de 1 em 1.000 a 1 em 5.000 pessoas, e provavelmente é subdiagnosticada. Costuma se manifestar entre a adolescência e a quarta década, com mais frequência e gravidade em homens. Até metade dos casos é familiar. Não há dados específicos da Colômbia.

Causas

• Variantes patogênicas em genes dos desmossomos: PKP2 (placofilina-2, a mais comum), DSP, DSG2, DSC2, JUP
• Com menor frequência, genes não desmossômicos (por exemplo, TMEM43, PLN, DES, LMNA)
• Principalmente autossômica dominante com penetrância variável; formas recessivas raras com achados cutâneos e capilares (doença de Naxos, síndrome de Carvajal)
• O exercício de resistência acelera a expressão da doença nos portadores

Fatores de risco

• História familiar de CAVD ou de morte súbita inexplicada em parente jovem
• Ser portador de variante desmossômica patogênica
• Sexo masculino
• Esporte de alta intensidade e de resistência

Fisiopatologia

Os desmossomos defeituosos não suportam o estresse mecânico da contração, de modo que as junções celulares se desprendem e os miócitos morrem. A reparação os substitui por tecido fibroadiposo, começando sob o epicárdio e no chamado triângulo da displasia (via de entrada, via de saída e ápice do ventrículo direito). Ilhas de músculo sobrevivente dentro da cicatriz criam circuitos de reentrada que causam taquicardia ventricular monomórfica com padrão de bloqueio de ramo esquerdo. A condução lenta através do tecido doente produz ondas épsilon. A progressão causa dilatação e disfunção do ventrículo direito, e o ventrículo esquerdo também pode ser acometido.

Classificação

• Forma clássica com predomínio direito
• Forma biventricular
• Forma com predomínio esquerdo (cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo esquerdo)
• Categorias diagnósticas dos critérios da Task Force: definitiva, limítrofe, possível

Sintomas e sinais

• Palpitações
• Tontura ou síncope, muitas vezes durante o exercício
• Parada cardíaca como primeiro sinal em alguns pacientes jovens
• Mais tarde: dispneia, fadiga, inchaço das pernas e do abdome por insuficiência cardíaca direita
• Muitos parentes são portadores do gene sem sintomas

Diagnóstico

Clínico

O diagnóstico combina vários critérios (critérios da Task Force): alterações estruturais e funcionais do ventrículo direito, caracterização tecidual, alterações de repolarização e despolarização no ECG, arritmias e história familiar ou genética. Suspeitar em pessoa jovem com palpitações ou síncope relacionadas ao exercício.

Exames

ECG de 12 derivações: inversão da onda T de V1 a V3, ondas épsilon, ativação terminal do QRS prolongada. O Holter mostra extrassístoles ventriculares frequentes ou taquicardia ventricular com morfologia de bloqueio de ramo esquerdo. O ECG de alta resolução (signal-averaged) detecta potenciais tardios. Teste genético do paciente e testagem em cascata dos parentes de primeiro grau.

Imagem

O ecocardiograma mostra dilatação do ventrículo direito, função reduzida e alterações segmentares da contratilidade ou aneurismas. A ressonância magnética cardíaca é o melhor exame de imagem, acrescentando a substituição fibroadiposa e o realce tardio por gadolínio. A biópsia endomiocárdica raramente é necessária.

Diagnóstico diferencial

• Taquicardia idiopática da via de saída do ventrículo direito
• Síndrome de Brugada
• Coração de atleta
• Sarcoidose cardíaca e miocardite
• Cardiomiopatia dilatada
• Sobrecarga de volume do ventrículo direito (comunicação interatrial, hipertensão pulmonar)

Objetivo do tratamento

Prevenir a morte súbita cardíaca, controlar as arritmias, retardar a progressão e rastrear os familiares.

Tratamento

Estilo de vida

Restrição do esporte competitivo e de resistência para pacientes e parentes com teste genético positivo, a principal medida modificadora da doença.

Procedimento

Cardioversor-desfibrilador implantável para sobreviventes de parada cardíaca, taquicardia ventricular sustentada, síncope inexplicada ou outras características de alto risco.

Clínico

Betabloqueadores para todos os pacientes afetados; amiodarona ou sotalol como antiarrítmicos quando as arritmias persistem.

Procedimento

Ablação por cateter (endocárdica e epicárdica) na taquicardia ventricular recorrente apesar dos medicamentos.

Clínico

Tratamento padrão da insuficiência cardíaca para a disfunção ventricular; transplante cardíaco na insuficiência cardíaca ou arritmias refratárias.

Acompanhamento

Enfermagem e acompanhamento: orientação sobre o desfibrilador, telemetria após choques, ECG e exames de imagem regulares, aconselhamento genético e rastreamento periódico dos parentes.

Complicações

• Morte súbita cardíaca (muitas vezes durante o exercício)
• Taquicardia ventricular sustentada e tempestade elétrica
• Insuficiência cardíaca direita ou biventricular
• Tromboembolismo em ventrículo dilatado e com contração deficiente
• Choques inapropriados do desfibrilador e impacto psicológico

Prognóstico

Com diagnóstico precoce, restrição do exercício e desfibrilador quando indicado, a sobrevida a longo prazo é boa. O risco é maior em pacientes jovens com síncope, arritmias sustentadas, doença extensa ou acometimento do ventrículo esquerdo. A doença tende a progredir ao longo de décadas.

Prevenção

• Rastreamento genético e clínico em cascata dos parentes de primeiro grau
• Avaliação pré-participação de atletas com ECG onde disponível
• Evitar esportes de resistência e competitivos nos portadores

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); Cardiomyopathy - Types | NHLBI, NIH (National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), NIH, 2026).

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