Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho !

Enfermedad hereditaria del músculo cardíaco en la que grasa y cicatriz reemplazan el ventrículo derecho y causan arritmias graves en jóvenes.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad hereditaria de los desmosomas, las uniones que mantienen unidas las células del músculo cardíaco. Los miocitos se reemplazan de forma progresiva por tejido fibroso y graso, sobre todo en el ventrículo derecho, lo que causa arritmias ventriculares, dilatación del ventrículo derecho y, más tarde, falla cardíaca. Es una causa principal de muerte súbita cardíaca en jóvenes y deportistas.

A quién afecta

Se estima que afecta a cerca de 1 de cada 1.000 a 5.000 personas y probablemente está subdiagnosticada. Suele manifestarse entre la adolescencia y la cuarta década, con más frecuencia y gravedad en hombres. Hasta la mitad de los casos es familiar. No hay datos específicos de Colombia.

Causas

Variantes patogénicas en genes del desmosoma: PKP2 (placofilina 2, la más frecuente), DSP, DSG2, DSC2, JUP
Con menos frecuencia, genes no desmosómicos (por ejemplo TMEM43, PLN, DES, LMNA)
Herencia mayormente autosómica dominante con penetrancia variable; formas recesivas raras con hallazgos en piel y pelo (enfermedad de Naxos, síndrome de Carvajal)
El ejercicio de resistencia acelera la expresión de la enfermedad en portadores

Factores de riesgo

Antecedente familiar de MAVD o de muerte súbita inexplicada en un familiar joven
Portar una variante desmosómica patogénica
Sexo masculino
Deporte de alta intensidad y de resistencia

Fisiopatología

Los desmosomas defectuosos no resisten el estrés mecánico de la contracción, por lo que las uniones celulares se separan y los miocitos mueren. La reparación los reemplaza con tejido fibroadiposo, que empieza bajo el epicardio y en el llamado triángulo de la displasia (tracto de entrada, tracto de salida y ápex del ventrículo derecho). Las islas de músculo sobreviviente dentro de la cicatriz crean circuitos de reentrada que causan taquicardia ventricular monomórfica con patrón de bloqueo de rama izquierda. La conducción retrasada a través del tejido enfermo produce ondas épsilon. La progresión causa dilatación y disfunción del ventrículo derecho, y el ventrículo izquierdo también puede afectarse.

Clasificación

Forma clásica de predominio derecho
Forma biventricular
Forma de predominio izquierdo (miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo)
Categorías diagnósticas de los criterios del Task Force: definitiva, limítrofe, posible

Síntomas y signos

Palpitaciones
Mareo o síncope, a menudo durante el ejercicio
Paro cardíaco como primera manifestación en algunos jóvenes
Más tarde: disnea, fatiga, edema de piernas y abdomen por falla cardíaca derecha
Muchos familiares portan el gen sin síntomas

Diagnóstico

Clínico: El diagnóstico combina varios criterios (criterios del Task Force): alteraciones estructurales y funcionales del ventrículo derecho, caracterización tisular, alteraciones de repolarización y despolarización en el electrocardiograma, arritmias, e historia familiar o genética. Se sospecha en un joven con palpitaciones o síncope relacionados con el ejercicio.
Pruebas: Electrocardiograma de 12 derivaciones: inversión de la onda T de V1 a V3, ondas épsilon, activación terminal prolongada del QRS. El Holter muestra extrasístoles ventriculares frecuentes o taquicardia ventricular con morfología de bloqueo de rama izquierda. El electrocardiograma de señal promediada detecta potenciales tardíos. Prueba genética del paciente y estudio en cascada de familiares de primer grado.
Imágenes: La ecocardiografía muestra dilatación del ventrículo derecho, función reducida y alteraciones segmentarias o aneurismas. La resonancia magnética cardíaca es la mejor prueba de imagen y agrega el reemplazo fibroadiposo y el realce tardío con gadolinio. La biopsia endomiocárdica rara vez es necesaria.

Diagnóstico diferencial

Taquicardia idiopática del tracto de salida del ventrículo derecho
Síndrome de Brugada
Corazón de atleta
Sarcoidosis cardíaca y miocarditis
Miocardiopatía dilatada
Sobrecarga de volumen del ventrículo derecho (comunicación interauricular, hipertensión pulmonar)

Objetivo del tratamiento

Prevenir la muerte súbita cardíaca, controlar las arritmias, frenar la progresión y estudiar a los familiares.

Tratamiento

Estilo de vida: Restricción del deporte competitivo y de resistencia en pacientes y familiares portadores, la principal medida que modifica la enfermedad.
Procedimiento: Cardiodesfibrilador implantable en sobrevivientes de paro cardíaco, taquicardia ventricular sostenida, síncope inexplicado u otros rasgos de alto riesgo.
Médico: Betabloqueadores para todos los pacientes afectados; amiodarona o sotalol como antiarrítmicos cuando las arritmias persisten.
Procedimiento: Ablación con catéter (endocárdica y epicárdica) para la taquicardia ventricular recurrente a pesar de los fármacos.
Médico: Tratamiento estándar de falla cardíaca para la disfunción ventricular; trasplante cardíaco en falla cardíaca o arritmias refractarias.
Seguimiento: Enfermería y seguimiento: educación sobre el desfibrilador, telemetría tras descargas, electrocardiograma e imágenes periódicas, asesoría genética y tamizaje periódico de familiares.

Complicaciones

Muerte súbita cardíaca (a menudo durante el ejercicio)
Taquicardia ventricular sostenida y tormenta eléctrica
Falla cardíaca derecha o biventricular
Tromboembolia en un ventrículo dilatado y con mala contracción
Descargas inapropiadas del desfibrilador e impacto psicológico

Pronóstico

Con diagnóstico temprano, restricción del ejercicio y desfibrilador cuando está indicado, la supervivencia a largo plazo es buena. El riesgo es mayor en jóvenes con síncope, arritmias sostenidas, enfermedad extensa o compromiso del ventrículo izquierdo. La enfermedad tiende a progresar a lo largo de décadas.

Prevención

Tamizaje genético y clínico en cascada de los familiares de primer grado
Evaluación previa a la participación deportiva con electrocardiograma donde esté disponible
Evitar el deporte de resistencia y competitivo en portadores

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué estructura celular es defectuosa en la MAVD?

El desmosoma (por ejemplo, la placofilina 2).

¿Cuál es el hallazgo electrocardiográfico característico?

Ondas épsilon e inversión de la onda T de V1 a V3.

¿Qué morfología del QRS muestra la taquicardia ventricular originada en el ventrículo derecho?

Un patrón de bloqueo de rama izquierda.

¿Qué medida del estilo de vida es esencial?

Evitar el deporte competitivo y de resistencia.

¿Cuál es la mejor prueba de imagen para el diagnóstico?

La resonancia magnética cardíaca.

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Enfermedades relacionadas

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); Cardiomyopathy - Types | NHLBI, NIH (National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), NIH, 2026).

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Modelo representativo, solo con fines educativos.

Ventrículo derecho resaltado en el modelo 3D de Durgical