Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Eine erbliche Herzmuskelerkrankung, bei der Fett und Narben den Muskel der rechten Herzkammer ersetzen; sie verursacht gefährliche Rhythmen bei jungen Menschen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine erbliche Erkrankung der Desmosomen, der Haftverbindungen, die die Herzmuskelzellen zusammenhalten. Die Myozyten werden fortschreitend durch Binde- und Fettgewebe ersetzt, vor allem im rechten Ventrikel, was ventrikuläre Arrhythmien, eine rechtsventrikuläre Dilatation und später eine Herzinsuffizienz verursacht. Sie ist eine führende Ursache des plötzlichen Herztods bei jungen Menschen und Sportlern.

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Wen es betrifft

Betrifft schätzungsweise etwa 1 von 1.000 bis 1 von 5.000 Menschen und wird vermutlich unterdiagnostiziert. Sie manifestiert sich meist zwischen Adoleszenz und viertem Lebensjahrzehnt, häufiger und schwerer bei Männern. Bis zur Hälfte der Fälle tritt familiär gehäuft auf. Spezifische kolumbianische Daten gibt es nicht.

Ursachen

Pathogene Varianten in Desmosomen-Genen: PKP2 (Plakophilin-2, am häufigsten), DSP, DSG2, DSC2, JUP
Seltener nicht desmosomale Gene (zum Beispiel TMEM43, PLN, DES, LMNA)
Meist autosomal-dominant mit variabler Penetranz; seltene rezessive Formen mit Haut- und Haarbefunden (Naxos-Krankheit, Carvajal-Syndrom)
Ausdauersport beschleunigt die Krankheitsausprägung bei Anlageträgern

Risikofaktoren

Familienanamnese einer ARVC oder eines ungeklärten plötzlichen Todes bei einem jungen Angehörigen
Träger einer pathogenen desmosomalen Variante
Männliches Geschlecht
Hochintensiver Sport und Ausdauersport

Pathophysiologie

Defekte Desmosomen halten der mechanischen Belastung der Kontraktion nicht stand, sodass sich Zellverbindungen lösen und Myozyten absterben. Die Reparatur ersetzt sie durch fibrolipomatöses Gewebe, beginnend subepikardial und im sogenannten Dysplasie-Dreieck (Einflusstrakt, Ausflusstrakt und Spitze des rechten Ventrikels). Inseln überlebender Muskulatur innerhalb der Narbe bilden Reentry-Kreise, die monomorphe ventrikuläre Tachykardien mit Linksschenkelblockbild verursachen. Die verzögerte Erregungsleitung durch das erkrankte Gewebe erzeugt Epsilon-Wellen. Das Fortschreiten führt zu rechtsventrikulärer Dilatation und Dysfunktion, und auch der linke Ventrikel kann beteiligt sein.

Einteilung

Klassische rechtsbetonte Form
Biventrikuläre Form
Linksbetonte Form (arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie)
Diagnostische Kategorien der Task-Force-Kriterien: definitiv, grenzwertig, möglich

Symptome und Zeichen

Herzklopfen
Benommenheit oder Synkope, oft bei Belastung
Herzstillstand als erstes Zeichen bei manchen jungen Patienten
Später: Dyspnoe, Müdigkeit, Bein- und Bauchschwellung durch Rechtsherzinsuffizienz
Viele Angehörige tragen das Gen, ohne Symptome zu haben

Diagnose

Klinisch: Die Diagnose kombiniert mehrere Kriterien (Task-Force-Kriterien): strukturelle und funktionelle Auffälligkeiten des rechten Ventrikels, Gewebecharakterisierung, Repolarisations- und Depolarisationsstörungen im EKG, Arrhythmien sowie Familienanamnese oder Genetik. Daran denken bei einem jungen Menschen mit belastungsabhängigem Herzklopfen oder Synkope.
Untersuchungen: 12-Kanal-EKG: T-Negativierungen in V1 bis V3, Epsilon-Wellen, verlängerte terminale QRS-Aktivierung. Das Langzeit-EKG (Holter) zeigt häufige ventrikuläre Extrasystolen oder ventrikuläre Tachykardien mit Linksschenkelblock-Morphologie. Das Signalmittelungs-EKG erfasst Spätpotenziale. Gentest beim Patienten und Kaskadentestung der Verwandten ersten Grades.
Bildgebung: Die Echokardiographie zeigt rechtsventrikuläre Dilatation, eingeschränkte Funktion und regionale Wandbewegungsstörungen oder Aneurysmen. Die Kardio-MRT ist das beste bildgebende Verfahren und zeigt zusätzlich den fibrolipomatösen Umbau und ein Late-Gadolinium-Enhancement. Eine Endomyokardbiopsie ist selten nötig.

Differenzialdiagnose

Idiopathische Tachykardie aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt
Brugada-Syndrom
Sportlerherz
Kardiale Sarkoidose und Myokarditis
Dilatative Kardiomyopathie
Rechtsventrikuläre Volumenbelastung (Vorhofseptumdefekt, pulmonale Hypertonie)

Behandlungsziel

Den plötzlichen Herztod verhindern, Arrhythmien kontrollieren, das Fortschreiten verlangsamen und Familienangehörige untersuchen.

Behandlung

Lebensstil: Einschränkung von Wettkampf- und Ausdauersport für Patienten und genpositive Angehörige, die wichtigste krankheitsmodifizierende Maßnahme.
Eingriff: Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator für Überlebende eines Herzstillstands, bei anhaltender ventrikulärer Tachykardie, ungeklärter Synkope oder anderen Hochrisikomerkmalen.
Medikamentös: Betablocker für alle Betroffenen; Amiodaron oder Sotalol als Antiarrhythmika, wenn Arrhythmien fortbestehen.
Eingriff: Katheterablation (endokardial und epikardial) bei rezidivierender ventrikulärer Tachykardie trotz Medikation.
Medikamentös: Standardtherapie der Herzinsuffizienz bei Ventrikeldysfunktion; Herztransplantation bei refraktärer Herzinsuffizienz oder refraktären Arrhythmien.
Verlaufskontrolle: Pflege und Nachsorge: Schulung zum Defibrillator, Telemetrie nach Schockabgaben, regelmäßige EKG- und Bildgebungskontrollen, genetische Beratung und regelmäßiges Screening der Angehörigen.

Komplikationen

Plötzlicher Herztod (oft bei Belastung)
Anhaltende ventrikuläre Tachykardie und elektrischer Sturm
Rechts- oder biventrikuläre Herzinsuffizienz
Thromboembolie bei dilatiertem, schlecht kontrahierendem Ventrikel
Inadäquate Defibrillatorschocks und psychische Belastung

Prognose

Bei früher Diagnose, Belastungseinschränkung und einem Defibrillator bei entsprechender Indikation ist das Langzeitüberleben gut. Das Risiko ist am höchsten bei jungen Patienten mit Synkope, anhaltenden Arrhythmien, ausgedehnter Erkrankung oder linksventrikulärer Beteiligung. Die Erkrankung schreitet meist über Jahrzehnte fort.

Vorbeugung

Genetisches und klinisches Kaskadenscreening der Verwandten ersten Grades
Sportmedizinische Voruntersuchung von Sportlern mit EKG, wo verfügbar
Verzicht auf Ausdauer- und Wettkampfsport bei Anlageträgern

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche Zellstruktur ist bei der ARVC defekt?

Das Desmosom (zum Beispiel Plakophilin-2).

Was ist der charakteristische EKG-Befund?

Epsilon-Wellen und T-Negativierungen in V1 bis V3.

Welche QRS-Morphologie zeigt eine ventrikuläre Tachykardie aus dem rechten Ventrikel?

Ein Linksschenkelblockbild.

Welche Lebensstilmaßnahme ist unverzichtbar?

Verzicht auf Wettkampf- und Ausdauersport.

Was ist die beste Bildgebung zur Diagnose?

Die Kardio-MRT.