Kemiğin Paget hastalığı
Eski kemiğin çok hızlı ve düzensiz yıkılıp yeniden yapıldığı, kemikleri büyük, zayıf ve ağrılı yapan bir hastalıktır. Çoğu zaman tesadüfen bulunur.
Nedir
Aşırı aktif osteoklastları düzensiz yeni kemik yapımının izlediği, lokalize bir kemik yeniden yapılanma bozukluğu. Etkilenen kemikler büyür, şekli bozulur ve mekanik olarak zayıflar. En sık pelvis, omurga, kafatası, femur ve tibiayı tutar.
Kimleri etkiler
Başlıca 50 yaş üstü kişilerin hastalığıdır ve İngiliz ve Kuzey Avrupa kökenlilerde daha sıktır; Latin Amerika'da daha seyrek görünür, ancak vakalar görülür ve birçoğu rastlantısal bulunur. Sıklığı son on yıllarda azalmıştır.
Nedenler
- Genetik yatkınlık: ailesel vakaların birçoğunda SQSTM1 mutasyonları
- Önceden geçirilmiş viral enfeksiyon gibi olası bir çevresel tetikleyici öne sürülmüş ancak kanıtlanmamıştır
- Çoğu kişide neden bilinmez
Risk faktörleri
- 50 yaş üstü
- Ailede Paget hastalığı öyküsü
- Kuzey Avrupa kökeni
Patofizyoloji
Büyük, aşırı aktif osteoklastlar kemiği yıkar; osteoblastlar buna hızlı ve kaotik biçimde yeni kemik yaparak yanıt verir. Hastalık üç evreden geçer: litik (yıkım), karışık (düzensiz örgü kemiğin hızla yapılması) ve sklerotik; bu son evrede kemik, düzensiz çimento çizgileri olan lameller kemikten bir mozaiğe dönüşür: kalın ve sklerotik, ancak zayıftır. Artmış damarlanma kalp debisini yükseltebilir, genişlemiş kemik ise sinirlere bası yapabilir.
Sınıflandırma
- Monostotik: tek kemik tutulur
- Poliostotik: birkaç kemik tutulur
- Evreler: litik, karışık ve sklerotik
Belirti ve bulgular
- Çoğu zaman asemptomatiktir; yükselmiş alkalen fosfataz veya bir grafiyle bulunur
- Çoğu zaman geceleri kötüleşen derin, sızlayıcı kemik ağrısı
- Femur veya tibiada eğrilik ve etkilenen kemiğin üzerinde ısı artışı
- Baş ağrısı ve büyüyen şapka numarasıyla birlikte genişleyen kafatası
- Kafatası tutulumuna bağlı işitme kaybı
- Kalça veya dizde sekonder osteoartrit
Tanı
- Klinik
- Yaşlı bir erişkinde kemik ağrısı veya deformite ya da rastlantısal bir bulgu. Uzun kemiklerin, kafatasının ve işitmenin muayenesi.
- Tetkikler
- Normal kalsiyum ve fosfatla birlikte yükselmiş serum total veya kemiğe özgü alkalen fosfataz; alkalen fosfataz aktiviteyi izlemek için de kullanılır. Hepatik bir kaynağı dışlamak için karaciğer testleri.
- Görüntüleme
- Direkt grafiler kalınlaşmış korteksleri, kaba trabekülleri, kemik büyümesini ve litik alanları (kafatasında osteoporosis circumscripta) gösterir. Radyonüklid kemik sintigrafisi hastalığın yaygınlığını haritalar.
Ayırıcı tanı
- Osteoblastik kemik metastazları (örneğin prostat kanseri)
- Primer hiperparatiroidi
- Osteomalazi
- Fibröz displazi
- Osteosarkom
Tedavinin amacı
Kemik ağrısını gidermek, anormal kemik döngüsünü baskılamak ve deformite, kırık ve osteoartrit gibi komplikasyonları önlemek veya yönetmek.
Tedavi
- Medikal
- Bifosfonatlar (tek infüzyon zoledronik asit çok etkilidir) ilk basamaktır; hipokalsemiden kaçınmak için önce D vitamini ve kalsiyum durumu düzeltilir. Kalsitonin ikinci basamak bir seçenektir.
- Medikal
- Ağrı ve eşlik eden osteoartrit için analjezikler ve nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlar.
- Cerrahi
- Kırıkların tespiti, ağır eğrilikte osteotomi ve ileri artritte eklem protezi; önceden verilen bifosfonatlar damardan zengin kemikten kanamayı azaltır.
- İzlem
- Nüksü saptamak için periyodik alkalen fosfataz; kafatası tutulmuşsa işitme değerlendirmesi.
Komplikasyonlar
- Patolojik kırıklar
- Sekonder osteoartrit
- İletim tipi veya sensörinöral işitme kaybı
- Spinal stenoz ve sinir basısı
- Yüksek debili kalp yetmezliği
- Osteosarkom (nadir)
Prognoz
Genellikle iyidir: tedavi hastaların çoğunda ağrıyı ve kemik döngüsünü kontrol eder. Osteosarkomla komplike olan nadir vakalarda seyir kötüdür.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Kemiğin Paget hastalığında tipik laboratuvar bulgusu nedir?
Normal kalsiyum ve fosfatla birlikte izole yükselmiş alkalen fosfataz.
Paget hastalığında öncelikle hangi hücre anormaldir?
Büyümüş ve aşırı aktif osteoklast; bunu düzensiz osteoblastik kemik yapımı izler.
Semptomatik Paget hastalığında ilk basamak ilaç sınıfı nedir?
Zoledronik asit gibi bifosfonatlar.
Pagetik kemikte yeni ağrı ve şişlik olduğunda hangi nadir malign komplikasyondan şüphelenilmelidir?
Osteosarkom.
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
- Alendronik asit (alendronat)
- Zoledronik asit
- Risedronik asit (risedronat)
- Kalsitonin (somon)
- Pamidronik asit
İlgili hastalıklar
- Osteosarkom
- İşitme kaybı (iletim tipi ve sensörinöral, ani işitme kaybı dahil)
- Kalça Osteoartriti
- Diz Osteoartriti
- Kalp yetmezliği
- Lomber spinal stenoz
- Osteoporoz
- Primer hiperparatiroidi
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Paget disease of the bone (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.