Multipl sistem atrofisi (MSA)

Nedir

Alfa-sinükleinin glial hücrelerde (oligodendrositlerde) biriktiği, erişkin başlangıçlı, sporadik bir nörodejeneratif hastalıktır. Bazal gangliyonları, beyinciği ve onun beyin sapı bağlantılarını ve otonom merkezleri hasara uğratır. Hastalarda otonom yetmezliğe ek olarak ya levodopaya zayıf yanıt veren parkinsonizm (MSA-P) ya da serebellar ataksi (MSA-C) görülür. Parkinson hastalığı ve Lewy cisimcikli demansla birlikte sinükleinopatiler grubunda yer alır.

Kimleri etkiler

Prevalansı kabaca 100.000'de 2 ila 5'tir; başlangıç genellikle altıncı on yıldadır (ortalama yaklaşık 55 yaş). Kadın ve erkekler yaklaşık eşit oranda etkilenir. Batı serilerinde parkinsoniyen tip, Japonya'da ise serebellar tip baskındır. Güvenilir Kolombiya verisi yoktur; Latin Amerika'da muhtemelen yeterince tanı konmamaktadır ve sıklıkla ilk olarak Parkinson hastalığı olarak adlandırılır.

Nedenler

• Oligodendrositlerde biriken hatalı katlanmış alfa-sinüklein (glial sitoplazmik inklüzyonlar)
• Nedeni bilinmiyor; neredeyse her zaman sporadiktir, kalıtsal değildir
• Olası genetik yatkınlık ve çevresel etkenler araştırılmaktadır

Risk faktörleri

• Yaklaşık 50 ile 60 arası yaş
• Motor bulgulardan sıklıkla yıllar önce ortaya çıkan REM uykusu davranış bozukluğu
• Değiştirilebilir bir risk faktörü saptanmamıştır

Patofizyoloji

Alfa-sinüklein, santral miyelini oluşturan hücreler olan oligodendrositlerde kümelenir ve ardından nöronlara yayılır. Nöron ve miyelin kaybı striatumda (özellikle putamende) ve substantia nigrada parkinsonizme; ponsta, orta serebellar pedünküllerde ve beyincikte ataksiye; beyin sapı otonom çekirdeklerinde ve omuriliğin intermediolateral kolonlarında ise otonom yetmezliğe yol açar. Dopamin reseptörlerini taşıyan striatal nöronların kendisi kaybolduğu için dopaminin levodopa ile yerine konması az yarar sağlar. Otonom lezyon preganglioniktir; bu nedenle Parkinson hastalığından farklı olarak kardiyak sempatik sinirler genellikle korunur.

Sınıflandırma

• MSA-P: parkinsonizmin baskın olduğu tip (yavaşlık, rijidite, düşmeler)
• MSA-C: serebellar ataksinin baskın olduğu tip (yürüme ataksisi, dizartri, anormal göz hareketleri)
• Klinik kesinlik düzeyleri: olası, muhtemel ve klinik olarak kanıtlanmış; kesin MSA için nöropatoloji gerekir

Belirti ve bulgular

• Otonom yetmezlik: ortostatik hipotansiyon (ayağa kalkınca baş dönmesi veya bayılma), idrar sıkışması, inkontinans veya retansiyon, erektil disfonksiyon, kabızlık ve terlemede azalma
• Parkinsonizm: yavaşlık, rijidite ve erken düşmeler; genellikle simetriktir ve klasik istirahat tremoru yerine düzensiz, sarsıntılı bir tremor görülür
• Serebellar bulgular: geniş tabanlı dengesiz yürüyüş, ekstremite ataksisi, peltek konuşma ve nistagmus
• Konuşma ve yutma sorunları; kısık, zorlanmış veya tiz bir ses
• Uykuda solunum sorunları: inspiratuvar stridor ve uyku apnesi
• Rüyaların eyleme dökülmesi (REM uykusu davranış bozukluğu), soğuk eller, boynun öne bükülmesi (antekollis) ve duygusal inkontinans

Tanı

Klinik

30 yaş üstü bir erişkinde ilerleyici otonom yetmezlik (ortostatik hipotansiyon veya ürogenital işlev bozukluğu) ile birlikte levodopaya zayıf veya kısa süreli yanıt veren parkinsonizm ya da serebellar ataksi varsa şüphelenilir. Erken ağır otonom yetmezlik, erken düşmeler, hızlı ilerleme, stridor ve erken dönemde demans olmaması MSA lehinedir.

Tetkikler

Ortostatik kan basıncı ölçümleri (ayağa kalktıktan sonraki 3 dakika içinde sistolikte en az 20 mmHg veya diyastolikte 10 mmHg düşme; MSA ölçütleri daha büyük düşmeleri kullanır). İşeme sonrası rezidü için mesane ultrasonografisi ve ürodinamik çalışmalar. Otonom işlev testleri. Kardiyak MIBG sintigrafisi genellikle normaldir (preganglionik lezyon), Parkinson hastalığında ise anormaldir. Polisomnografi REM uykusu davranış bozukluğunu ve stridoru belgeler. Deri biyopsisi veya vücut sıvılarında alfa-sinüklein testleri yeni gelişmekte olan destekleyici testlerdir.

Görüntüleme

Beyin MR'ında putamen, pons, orta serebellar pedünküller ve beyincikte atrofi görülebilir; MSA-C'de «hot cross bun» bulgusu (ponsta haç şeklinde hiperintensite), MSA-P'de ise putamen kenarında hiperintens bir şerit. Dopamin taşıyıcı görüntülemesi anormaldir ancak MSA'yı Parkinson hastalığından ayırmaz.

Ayırıcı tanı

• Parkinson hastalığı
• Lewy cisimcikli demans
• Progresif supranükleer felç
• Spinoserebellar ataksiler ve erişkin başlangıçlı diğer ataksiler (alkol, vitamin eksikliği)
• Saf otonom yetmezlik
• İlaca bağlı ortostatik hipotansiyon veya parkinsonizm

Tedavinin amacı

MSA'nın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi yoktur; bakım, multidisipliner bir ekiple ortostatik hipotansiyonu, mesane işlev bozukluğunu ve motor belirtileri kontrol etmeyi, düşmeleri ve aspirasyonu önlemeyi, havayolunu korumayı ve yaşam kalitesini sürdürmeyi amaçlar.

Tedavi

Konservatif

Ortostatik hipotansiyon için ilaç dışı önlemler: bol sıvı ve tuz alımı, kompresyon çorapları veya karın bağı, pozisyonun yavaş değiştirilmesi, yatağın baş ucu yükseltilmiş olarak uyuma, sıcak ortamlardan ve büyük öğünlerden kaçınma.

Medikal

İlaç dışı önlemler yetersiz kaldığında ortostatik hipotansiyon için ilaçlar: bir hacim genişletici (fludrokortizon), alfa-1 agonistler (midodrin) veya bir norepinefrin öncülü (droksidopa); supin hipertansiyon açısından izlenerek.

Medikal

Parkinsonizm için levodopa denemesi (çoğu hastada yararı kısmi ve kısa sürelidir); aşırı aktif mesane için antimuskarinik ilaçlar; kabızlık ve erektil disfonksiyonun tedavisi.

Girişim

İdrar retansiyonu için temiz aralıklı kateterizasyon; sürekli pozitif havayolu basıncı (CPAP) veya ağır stridorda trakeostomi; yutma güvenli olmadığında gastrostomi.

Rehabilitasyon

Yürüme ve düşmelerin önlenmesi için fizyoterapi, konuşma ve yutma terapisi, iş-uğraş terapisi ve hareket yardımcıları.

İzlem

Hemşirelik öncelikleri: yatarken ve ayakta kan basıncı ölçümü, düşme riski değerlendirmesi, yutma taraması, işeme sonrası rezidü, deri bütünlüğü ve palyatif bakım planlaması.

Komplikasyonlar

• Düşmeler ve kırıklar
• Aspirasyon pnömonisi
• Stridor veya santral apneye bağlı uykuda ani ölüm
• Retansiyona bağlı idrar yolu enfeksiyonları
• Basınç ülserleri ve hareketsizlik
• Tedaviye bağlı supin hipertansiyon

Prognoz

İlerleme Parkinson hastalığına göre daha hızlıdır: birçok hasta yaklaşık 5 yıl içinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve belirtilerin başlangıcından itibaren ortanca sağkalım kabaca 6 ila 10 yıldır. Ölüm genellikle aspirasyon pnömonisi, diğer enfeksiyonlar veya uykuda ani ölüm nedeniyle olur.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Parkinson hastalığı
• Lewy cisimcikli demans
• Progresif supranükleer felç
• REM uykusu davranış bozukluğu (RBD)
• Spinoserebellar ataksiler (otozomal dominant ataksiler)
• Senkop (vazovagal, ortostatik hipotansiyon, kardiyak)
• Nörojen mesane
• Erektil disfonksiyon
• Obstrüktif uyku apnesi

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Multiple system atrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Multiple System Atrophy - Neurology - MSD Manual Professional Edition (MSD Manual Professional Edition, 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.