Progresif supranükleer felç

Nedir

Nörodejeneratif bir tauopati ve en sık görülen atipik parkinsonizmdir. Orta beyin, bazal gangliyonlar, beyin sapı ve frontal loblardaki nöronlarda ve gliyada anormal tau proteini birikir. Klasik form (Richardson sendromu); erken dönemde açıklanamayan düşmeleri, dikey bakışın yavaşlaması ve felcini, aksiyel rijiditeyi, yutma ve konuşma sorunlarını ve frontal bilişsel değişiklikleri bir araya getirir. Kortikobazal dejenerasyon; asimetrik ekstremite rijiditesi, apraksi ve «yabancı el» ile seyreden ilişkili bir tauopatidir.

Kimleri etkiler

Prevalansı 100.000'de yaklaşık 5 ila 7'dir; birçok olgu ilk olarak Parkinson hastalığı olarak adlandırıldığı için muhtemelen olduğundan düşük tahmin edilmektedir. Başlangıç genellikle altmışlı yaşlardadır ve belirgin bir cinsiyet farkı yoktur. Latin Amerika'da da başka yerlerde olduğu gibi tanı sıklıkla birkaç yıl gecikir.

Nedenler

• Neredeyse tüm olgularda sporadiktir
• Nöronlarda ve gliyada dört tekrarlı (4R) tau proteini birikimi
• MAPT geninin yaygın varyantları (H1 haplotipi) riski artırır; nadir MAPT mutasyonları ailesel formlara yol açar
• Olası çevresel etkenler araştırılmaktadır; Guadeloupe'taki bir tauopati kümesi Annonaceae familyası bitkileriyle ilişkilendirilmiştir

Risk faktörleri

• 60 yaş üstü
• MAPT H1 haplotipi
• Olasılıkla daha düşük eğitim düzeyi ve bazı çevresel toksinler

Patofizyoloji

Anormal 4 tekrarlı tau, nöronlarda nörofibriler yumaklar ve püsküllü astrositler oluşturur. Nöron kaybı en çok orta beyin tegmentumunda, substantia nigrada, subtalamik çekirdekte, globus pallidusta ve dentat çekirdekte görülür. Rostral orta beyindeki dikey bakış merkezlerinin hasarı supranükleer bakış felcine yol açar (kranial sinir çekirdekleri sağlam olduğu için gözler bebek başı manevrasıyla hareket eder). Postüral refleks yetmezliği ve aksiyel rijidite erken dönemde geriye doğru düşmelere neden olur. Frontal-subkortikal devre hasarı apati, düşünmede yavaşlama ve disinhibisyona yol açar. Postsinaptik striatal nöronlar da kaybolduğu için levodopaya yanıt zayıftır.

Sınıflandırma

• Richardson sendromu (klasik): düşmeler, dikey bakış felci, aksiyel rijidite
• PSP-parkinsonizm: asimetrik, tremorlu ve başlangıçta levodopaya yanıtlı
• İlerleyici yürüme donmasıyla seyreden PSP
• Kortikobazal sendrom, konuşma-dil veya frontal davranışsal tabloyla seyreden PSP
• Kortikobazal dejenerasyon: asimetrik rijidite, apraksi, kortikal duyu kaybı ve yabancı el ile seyreden ayrı bir tauopati

Belirti ve bulgular

• İlk yıl içinde, tipik olarak geriye doğru, açıklanamayan erken düşmeler
• Dikey sakkadlarda yavaşlama, ardından aşağı ve yukarı bakış felci; okuma ve merdiven inmede güçlük
• Göz kırpmanın azaldığı ve yüz çizgilerinin derinleştiği, bakakalmış, şaşkın bir yüz ifadesi
• Parkinson'daki öne eğik duruş yerine dik veya ekstansiyondaki boyun duruşuyla aksiyel rijidite
• Genellikle istirahat tremoru olmadan simetrik bradikinezi
• Peltek, yavaş konuşma ve yutma güçlüğü
• Apati, düşünmede yavaşlama, disinhibisyon, dürtüsel «roket bulgusu» (sandalyeden aniden kalkma)
• Alkış bulgusu (üç kez alkışlaması istendikten sonra alkışlamaya devam etme)

Tanı

Klinik

Uluslararası ölçütler (MDS-PSP) kullanılarak konan klinik tanıdır; dikey supranükleer bakış felci veya yavaş dikey sakkadlar ile düşmelerle birlikte erken postüral instabiliteye dayanır, akinezi ve frontal disfonksiyon destekleyici özelliklerdir. Levodopaya zayıf veya kısa süreli yanıt tanıyı destekler.

Tetkikler

PSP'yi doğrulayan bir kan testi yoktur; testler taklitçileri dışlar (tiroid, B12, sifiliz, genç hastalarda Wilson hastalığı). Nöropsikolojik testler frontal yürütücü işlev bozukluklarını gösterir. Kesin tanı nöropatolojiktir.

Görüntüleme

MR'da sagittal kesitlerde ponsun korunduğu orta beyin atrofisi «sinekkuşu» veya «penguen» bulgusunu, aksiyel kesitlerde ise «gündüzsefası» (morning glory) bulgusunu verir; orta beyin/pons alan oranı azalmıştır. Dopamin taşıyıcı görüntülemesi anormaldir ancak PSP'yi Parkinson hastalığından ayırmaz.

Ayırıcı tanı

• Parkinson hastalığı
• Multipl sistem atrofisi
• Lewy cisimcikli demans
• Kortikobazal dejenerasyon
• Normal basınçlı hidrosefali ve vasküler parkinsonizm
• Frontotemporal demans
• Wernicke ensefalopatisi ve Niemann-Pick tip C (genç hastalarda bakış felci)

Tedavinin amacı

Hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi yoktur; bakım, düşmeleri ve aspirasyonu önlemeyi, belirtileri hafifletmeyi, iletişimi sürdürmeyi ve palyatif bakımı planlamayı amaçlar.

Tedavi

Medikal

Bir levodopa denemesi; hastaların az bir kısmına ılımlı ve kısa süreli yarar sağlar; bazılarında amantadin; depresyon için antidepresanlar; blefarospazm veya distoni için botulinum toksini.

Rehabilitasyon

Ağırlıklı yürütecelerle denge ve yürüme için fizyoterapi, konuşma ve yutma terapisi, bakış kısıtlılığı için prizmalı gözlükler ve ev güvenliği için iş-uğraş terapisi.

İzlem

Hemşirelik öncelikleri: düşmelerin önlenmesi (yatak ve sandalye alarmları, merdivenlerde gözetim), yutma değerlendirmesi, kıvamı değiştirilmiş diyet ve aspirasyon önlemleri, kilo izlemi ve bakım verene destek.

Girişim

Bakım hedefleri konuşulduktan sonra ağır disfajide gastrostomi.

Konservatif

Hasta tercihlerini hâlâ iletebiliyorken erken palyatif bakım ve ileriye dönük bakım planlaması.

Komplikasyonlar

• Kırıklar ve kafa travmasıyla seyreden düşmeler
• Aspirasyon pnömonisi (en sık ölüm nedeni)
• Malnütrisyon ve kilo kaybı
• Hareketsizlik, basınç yaraları ve venöz tromboembolizm
• Konuşma kaybı ve ağır engellilik

Prognoz

İlerleyicidir; hastaların çoğu yaklaşık beş yıl içinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve belirtilerin başlangıcından itibaren ortanca sağkalım yaklaşık 6 ila 9 yıldır; ölüm genellikle pnömoni veya hareketsizlik komplikasyonlarından kaynaklanır.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Parkinson hastalığı
• Multipl sistem atrofisi (MSA)
• Lewy cisimcikli demans
• Frontotemporal demans
• Alzheimer hastalığı
• Vasküler demans
• Demans (majör nörobilişsel bozukluk)
• Hidrosefali
• Yaşlı erişkinlerde düşmeler
• Yaşlı erişkinlerde orofaringeal disfaji
• Aspirasyon pnömonisi ve pnömoniti
• Distoni (jeneralize ve fokal)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Progressive supranuclear palsy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.