Ebstein-Anomalie

Ein angeborener Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe zu tief in der rechten Kammer sitzt und undicht ist. Schweregrad: leicht bis lebensbedrohlich.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Die Ebstein-Anomalie ist eine angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe und des rechten Ventrikels. Das septale und das posteriore Segel setzen abnorm tief an und sind zur Herzspitze hin verlagert, sodass ein Teil des rechten Ventrikels «atrialisiert» wird (wie ein Vorhof funktioniert) und der verbleibende funktionelle Ventrikel klein ist. Das große anteriore Segel ist oft segelartig. Die Klappe ist meist insuffizient, und die meisten Patienten haben einen Vorhofseptumdefekt oder ein offenes Foramen ovale.

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Wen es betrifft

Selten: weniger als 1 % der angeborenen Herzfehler, etwa 1 auf 20.000 Lebendgeburten, ohne Geschlechterbevorzugung. Das Erscheinungsbild reicht von schwerer Erkrankung beim Neugeborenen bis zu Erwachsenen, die zufällig oder nach einer Rhythmusstörung diagnostiziert werden.

Ursachen

Ausbleibende Ablösung (Delamination) der Trikuspidalsegel von der Wand des rechten Ventrikels während der Entwicklung
Meist sporadisch; vereinzelt familiäre Fälle und Genvarianten, die den Herzmuskel betreffen
Zusammenhang mit mütterlicher Lithiumeinnahme in der Frühschwangerschaft (das absolute Risiko ist gering)

Risikofaktoren

Lithiumtherapie der Mutter im ersten Trimenon
Familienanamnese angeborener Herzfehler

Pathophysiologie

Die Verlagerung der Segel nach unten und ihre Fixierung (Tethering) führen zu einer Trikuspidalinsuffizienz in einen großen rechten Vorhof, der den atrialisierten Ventrikel einschließt. Der kleine funktionelle rechte Ventrikel fördert nur wenig Blut nach vorn. Der erhöhte Druck im rechten Vorhof treibt Blut über den Vorhofdefekt, was einen Rechts-links-Shunt und Zyanose verursacht. Beim Neugeborenen verstärkt der hohe Lungengefäßwiderstand dies, bis der Widerstand sinkt. Akzessorische atrioventrikuläre Leitungsbahnen nahe der fehlgebildeten Klappe sind häufig und verursachen ein Wolff-Parkinson-White-Syndrom und supraventrikuläre Tachykardien.

Einteilung

Carpentier-Klassifikation (Typ A–D) nach Größe und Beweglichkeit des anterioren Segels und des funktionellen rechten Ventrikels
Schweregrad-Scores beim Neugeborenen anhand des Verhältnisses von rechtem Vorhof plus atrialisiertem Ventrikel zum übrigen Herzen (zum Beispiel der Celermajer-Index)

Symptome und Zeichen

Neugeborene: Zyanose, Herzinsuffizienz und Atemnot bei schweren Formen
Kinder und Erwachsene: eingeschränkte Belastbarkeit, Müdigkeit und Dyspnoe
Herzklopfen durch supraventrikuläre Tachykardie oder atriale Rhythmusstörungen
Zyanose bei Belastung (Rechts-links-Shunt)
Ödeme und Hepatomegalie bei fortgeschrittener Rechtsherzinsuffizienz

Diagnose

Klinisch: Weit gespaltener erster und zweiter Herzton mit Extratönen (Dreier- oder Viererrhythmus), holosystolisches Trikuspidalinsuffizienzgeräusch am linken unteren Sternalrand, Zyanose unterschiedlichen Ausmaßes; die Jugularvenenpulsationen können trotz schwerer Insuffizienz gering sein, weil der rechte Vorhof groß und dehnbar ist.
Untersuchungen: EKG: hohe, breite P-Wellen (riesige «Himalaya»-P-Wellen), Rechtsschenkelblock, AV-Block I. Grades oder Präexzitation mit Delta-Welle. Holter- oder Event-Monitoring zur Erfassung von Rhythmusstörungen; Pulsoxymetrie in Ruhe und bei Belastung.
Bildgebung: Die Echokardiographie ist diagnostisch: apikale Verlagerung des septalen Segels, segelartiges anteriores Segel, atrialisierter rechter Ventrikel, Ausmaß der Insuffizienz und des Vorhofshunts. Die Kardio-MRT quantifiziert vor der Operation den funktionellen rechten Ventrikel. Röntgen-Thorax bei schweren Fällen: massive «kastenförmige» Kardiomegalie mit verminderter Lungengefäßzeichnung.

Differenzialdiagnose

Trikuspidalinsuffizienz anderer Ursache (zum Beispiel Endokarditis oder pulmonale Hypertonie)
Trikuspidalklappendysplasie
Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Perikarderguss (große Herzsilhouette)

Behandlungsziel

Das Neugeborene unterstützen, bis der Lungengefäßwiderstand sinkt, Rhythmusstörungen und Herzinsuffizienz behandeln und die Trikuspidalklappe rekonstruieren, bevor sich die Funktion des rechten Ventrikels verschlechtert oder die Zyanose zunimmt.

Behandlung

Akutphase: Schwer betroffene Neugeborene: Sauerstoff, inhaliertes Stickstoffmonoxid zur Senkung des Lungengefäßwiderstands, Prostaglandin E1, wenn die Lungendurchblutung duktusabhängig ist, und inotrope Unterstützung; ausgewählte Neugeborene benötigen eine frühe Operation.
Medikamentös: Diuretika bei Herzinsuffizienz; Antiarrhythmika bei supraventrikulären Tachykardien; Antikoagulation bei atrialen Rhythmusstörungen oder paradoxer Embolie.
Eingriff: Katheterablation akzessorischer Leitungsbahnen (Wolff-Parkinson-White) oder anderer Substrate atrialer Rhythmusstörungen; interventioneller Verschluss des Vorhofdefekts bei ausgewählten Patienten.
Operativ: Rekonstruktion der Trikuspidalklappe, typischerweise die Cone-Rekonstruktion, oder Klappenersatz, wenn eine Rekonstruktion nicht möglich ist, mit Verschluss des Vorhofdefekts; bei kleinem rechtem Ventrikel kann eine bidirektionale Glenn-Anastomose ergänzt werden.
Verlaufskontrolle: Leichte Erkrankung: regelmäßige klinische Kontrollen, EKG, Holter und Echokardiographie. Pflege: Rhythmusüberwachung, Pulsoxymetrie, Luftfilter an intravenösen Zugängen bei atrialem Rechts-links-Shunt und Schwangerschaftsplanung mit einem Kardiologen.

Komplikationen

Rechtsherzinsuffizienz
Supraventrikuläre Tachykardie, Vorhofflimmern oder -flattern und plötzlicher Herztod
Paradoxe Embolie, Schlaganfall und Hirnabszess
Infektiöse Endokarditis
Kompletter AV-Block oder Reoperation nach dem Eingriff

Prognose

Sehr variabel. Schwere neonatale Formen haben eine hohe Sterblichkeit, während Patienten mit geringer Verlagerung jahrzehntelang normal leben können. Die operative Rekonstruktion in erfahrenen Zentren hat gute Langzeitergebnisse.

Vorbeugung

Präkonzeptionelle Beratung und fetale Echokardiographie bei Frauen, die in der Schwangerschaft Lithium benötigen
Pränatales Ultraschall-Screening

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche Trikuspidalsegel sind bei der Ebstein-Anomalie zur Herzspitze hin verlagert?

Das septale und das posteriore Segel.

Welches Medikament der Mutter in der Frühschwangerschaft wurde mit der Ebstein-Anomalie in Verbindung gebracht?

Lithium.

Welches Präexzitationssyndrom ist häufig damit verbunden?

Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom.

Welches Bild zeigt das Röntgen-Thorax klassischerweise bei schwerer Erkrankung?

Massive «kastenförmige» Kardiomegalie mit verminderter Lungengefäßzeichnung.

Warum werden viele Patienten zyanotisch?

Durch einen Rechts-links-Shunt über einen Vorhofseptumdefekt oder ein offenes Foramen ovale.