Anomalia de Ebstein

O que é

A anomalia de Ebstein é uma malformação congênita da valva tricúspide e do ventrículo direito. As válvulas septal e posterior estão inseridas anormalmente baixas, deslocadas em direção ao ápice, de modo que parte do ventrículo direito fica «atrializada» (funciona como átrio) e o ventrículo funcional restante é pequeno. A grande válvula anterior costuma ter aspecto de vela. A valva geralmente é insuficiente, e a maioria dos pacientes tem comunicação interatrial ou forame oval patente.

Quem afeta

Rara: menos de 1% das cardiopatias congênitas, cerca de 1 em 20.000 nascidos vivos, sem predomínio de sexo. A apresentação varia de doença neonatal grave a adultos diagnosticados por acaso ou após uma arritmia.

Causas

• Falha na separação (delaminação) das válvulas tricúspides da parede do ventrículo direito durante o desenvolvimento
• Geralmente esporádica; casos familiares ocasionais e variantes gênicas que afetam o músculo cardíaco
• Associação com o uso materno de lítio no início da gestação (o risco absoluto é pequeno)

Fatores de risco

• Terapia materna com lítio no primeiro trimestre
• História familiar de cardiopatia congênita

Fisiopatologia

O deslocamento inferior das válvulas e sua restrição (tethering) causam regurgitação tricúspide para um átrio direito grande, que inclui o ventrículo atrializado. O pequeno ventrículo direito funcional gera pouco fluxo anterógrado. A pressão atrial direita elevada empurra o sangue através do defeito atrial, produzindo shunt da direita para a esquerda e cianose. No recém-nascido, a alta resistência pulmonar agrava esse quadro até que a resistência caia. Vias acessórias atrioventriculares próximas à valva malformada são comuns e causam a síndrome de Wolff-Parkinson-White e taquicardias supraventriculares.

Classificação

• Classificação de Carpentier (tipos A–D) segundo o tamanho e a mobilidade da válvula anterior e o ventrículo direito funcional
• Escores de gravidade neonatal baseados na razão entre átrio direito mais ventrículo atrializado e o restante do coração (por exemplo, o índice de Celermajer)

Sintomas e sinais

• Recém-nascido: cianose, insuficiência cardíaca e desconforto respiratório nas formas graves
• Crianças e adultos: intolerância ao exercício, fadiga e dispneia
• Palpitações por taquicardia supraventricular ou arritmias atriais
• Cianose aos esforços (shunt da direita para a esquerda)
• Edema e hepatomegalia na insuficiência cardíaca direita avançada

Diagnóstico

Clínico

B1 e B2 com desdobramento amplo e bulhas extras (ritmo tríplice ou quádruplo), sopro holossistólico de regurgitação tricúspide na borda esternal esquerda baixa, cianose de grau variável; as pulsações jugulares podem ser discretas apesar de regurgitação grave, porque o átrio direito é grande e complacente.

Exames

ECG: ondas P altas e largas (ondas P gigantes «do Himalaia»), bloqueio de ramo direito, bloqueio AV de primeiro grau ou pré-excitação com onda delta. Holter ou monitor de eventos para arritmias; oximetria de pulso em repouso e no exercício.

Imagem

O ecocardiograma é diagnóstico: deslocamento apical da válvula septal, válvula anterior em vela, ventrículo direito atrializado, grau de regurgitação e shunt atrial. A RM cardíaca quantifica o ventrículo direito funcional antes da cirurgia. Radiografia de tórax nos casos graves: cardiomegalia maciça «em forma de caixa» com trama pulmonar reduzida.

Diagnóstico diferencial

• Regurgitação tricúspide de outras causas (por exemplo, endocardite ou hipertensão pulmonar)
• Displasia da valva tricúspide
• Atresia pulmonar com septo ventricular íntegro
• Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito
• Derrame pericárdico (silhueta cardíaca aumentada)

Objetivo do tratamento

Dar suporte ao recém-nascido até que a resistência pulmonar caia, controlar as arritmias e a insuficiência cardíaca e reparar a valva tricúspide antes que a função ventricular direita se deteriore ou a cianose progrida.

Tratamento

Fase aguda

Recém-nascidos gravemente afetados: oxigênio, óxido nítrico inalatório para reduzir a resistência pulmonar, prostaglandina E1 quando o fluxo pulmonar é dependente do canal arterial e suporte inotrópico; neonatos selecionados precisam de cirurgia precoce.

Clínico

Diuréticos para a insuficiência cardíaca; antiarrítmicos para as taquicardias supraventriculares; anticoagulação quando ocorrem arritmias atriais ou embolia paradoxal.

Procedimento

Ablação por cateter das vias acessórias (Wolff-Parkinson-White) ou de outros substratos de arritmia atrial; fechamento percutâneo do defeito atrial em pacientes selecionados.

Cirúrgico

Reparo da valva tricúspide, tipicamente a reconstrução em cone, ou troca valvar quando o reparo não é possível, com fechamento do defeito atrial; pode-se acrescentar uma cirurgia de Glenn bidirecional quando o ventrículo direito é pequeno.

Acompanhamento

Doença leve: reavaliação clínica periódica, ECG, Holter e ecocardiograma. Enfermagem: monitorização do ritmo, oximetria, filtros de ar nas linhas intravenosas quando há shunt atrial da direita para a esquerda e planejamento da gestação com o cardiologista.

Complicações

• Insuficiência cardíaca direita
• Taquicardia supraventricular, fibrilação ou flutter atrial e morte súbita cardíaca
• Embolia paradoxal, AVC e abscesso cerebral
• Endocardite infecciosa
• Bloqueio atrioventricular total ou reoperação após a cirurgia

Prognóstico

Muito variável. As formas neonatais graves têm alta mortalidade, enquanto pacientes com deslocamento leve podem viver normalmente por décadas. O reparo cirúrgico em centros experientes tem bons resultados a longo prazo.

Prevenção

• Aconselhamento pré-concepcional e ecocardiograma fetal para mulheres que precisam de lítio durante a gestação
• Rastreamento por ultrassonografia pré-natal

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Ebstein anomaly (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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