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Maladie d'Ebstein

Malformation congénitale où la valve tricuspide est implantée trop bas dans le ventricule droit et fuit. Gravité variable, de bénigne à mortelle.

Mis à jour

Ce que c'est

La maladie d'Ebstein est une malformation congénitale de la valve tricuspide et du ventricule droit. Les valves septale et postérieure sont implantées anormalement bas, déplacées vers l'apex, de sorte qu'une partie du ventricule droit devient «atrialisée» (fonctionne comme une oreillette) et que le ventricule fonctionnel restant est petit. La grande valve antérieure a souvent un aspect en voile. La valve est habituellement fuyante, et la plupart des patients ont une communication interatriale ou un foramen ovale perméable.

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Qui est touché

Rare : moins de 1 % des cardiopathies congénitales, environ 1 sur 20 000 naissances vivantes, sans prédominance de sexe. La présentation va de la forme néonatale sévère à l'adulte diagnostiqué fortuitement ou après une arythmie.

Causes

  • Défaut de séparation (délamination) des valves tricuspides de la paroi ventriculaire droite au cours du développement
  • Habituellement sporadique ; quelques cas familiaux et variants génétiques touchant le muscle cardiaque
  • Association avec la prise maternelle de lithium en début de grossesse (le risque absolu est faible)

Facteurs de risque

  • Traitement maternel par lithium au premier trimestre
  • Antécédents familiaux de cardiopathie congénitale

Physiopathologie

Le déplacement vers le bas des valves et leur adhérence (tethering) provoquent une insuffisance tricuspide vers une grande oreillette droite qui inclut le ventricule atrialisé. Le petit ventricule droit fonctionnel assure un faible débit antérograde. L'élévation de la pression auriculaire droite pousse le sang à travers la communication interatriale, d'où un shunt droite-gauche et une cyanose. Chez le nouveau-né, les résistances pulmonaires élevées aggravent la situation jusqu'à leur baisse. Les voies accessoires auriculo-ventriculaires proches de la valve malformée sont fréquentes, à l'origine d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White et de tachycardies supraventriculaires.

Classification

  • Classification de Carpentier (types A à D) selon la taille et la mobilité de la valve antérieure et du ventricule droit fonctionnel
  • Scores de gravité néonatale fondés sur le rapport entre oreillette droite plus ventricule atrialisé et le reste du cœur (par exemple l'indice de Celermajer)

Symptômes et signes

  • Nouveau-né : cyanose, insuffisance cardiaque et détresse respiratoire dans les formes sévères
  • Enfants et adultes : intolérance à l'effort, fatigue et dyspnée
  • Palpitations dues à une tachycardie supraventriculaire ou à des arythmies atriales
  • Cyanose à l'effort (shunt droite-gauche)
  • Œdèmes et hépatomégalie en cas d'insuffisance cardiaque droite avancée

Diagnostic

Clinique
B1 et B2 largement dédoublés avec bruits surajoutés (rythme à trois ou quatre temps), souffle holosystolique d'insuffisance tricuspide au bord sternal gauche bas, cyanose d'intensité variable ; les pulsations jugulaires peuvent être modestes malgré une insuffisance sévère, car l'oreillette droite est grande et compliante.
Examens
ECG : ondes P hautes et larges (ondes P géantes «himalayennes»), bloc de branche droit, bloc auriculo-ventriculaire du premier degré ou préexcitation avec onde delta. Holter ou enregistreur d'événements pour les arythmies ; oxymétrie de pouls au repos et à l'effort.
Imagerie
L'échocardiographie est diagnostique : déplacement apical de la valve septale, valve antérieure en voile, ventricule droit atrialisé, degré de l'insuffisance et shunt atrial. L'IRM cardiaque quantifie le ventricule droit fonctionnel avant la chirurgie. Radiographie thoracique dans les formes sévères : cardiomégalie massive «en boîte» avec diminution de la vascularisation pulmonaire.

Diagnostic différentiel

  • Insuffisance tricuspide d'autres causes (par exemple endocardite ou hypertension pulmonaire)
  • Dysplasie de la valve tricuspide
  • Atrésie pulmonaire à septum interventriculaire intact
  • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit
  • Épanchement péricardique (grande silhouette cardiaque)

Objectif du traitement

Soutenir le nouveau-né jusqu'à la baisse des résistances pulmonaires, contrôler les arythmies et l'insuffisance cardiaque, et réparer la valve tricuspide avant que la fonction ventriculaire droite ne se dégrade ou que la cyanose ne progresse.

Traitement

Phase aiguë
Nouveau-nés sévèrement atteints : oxygène, monoxyde d'azote inhalé pour abaisser les résistances pulmonaires, prostaglandine E1 lorsque le débit pulmonaire est canal-dépendant, et soutien inotrope ; certains nouveau-nés nécessitent une chirurgie précoce.
Médical
Diurétiques pour l'insuffisance cardiaque ; antiarythmiques pour les tachycardies supraventriculaires ; anticoagulation en cas d'arythmies atriales ou d'embolie paradoxale.
Geste
Ablation par cathéter des voies accessoires (Wolff-Parkinson-White) ou d'autres substrats d'arythmie atriale ; fermeture percutanée de la communication interatriale chez certains patients.
Chirurgical
Plastie de la valve tricuspide, typiquement la reconstruction en cône (cone repair), ou remplacement valvulaire lorsque la plastie est impossible, avec fermeture de la communication interatriale ; une dérivation cavopulmonaire bidirectionnelle (Glenn) peut être ajoutée lorsque le ventricule droit est petit.
Suivi
Forme légère : surveillance clinique périodique, ECG, Holter et échocardiographie. Soins infirmiers : surveillance du rythme, oxymétrie, filtres à air sur les lignes intraveineuses en présence d'un shunt atrial droite-gauche, et planification de la grossesse avec un cardiologue.

Complications

  • Insuffisance cardiaque droite
  • Tachycardie supraventriculaire, fibrillation ou flutter atrial et mort subite cardiaque
  • Embolie paradoxale, AVC et abcès cérébral
  • Endocardite infectieuse
  • Bloc auriculo-ventriculaire complet ou réintervention après la chirurgie

Pronostic

Très variable. Les formes néonatales sévères ont une mortalité élevée, tandis que les patients avec un déplacement léger peuvent vivre normalement pendant des décennies. La réparation chirurgicale dans des centres expérimentés donne de bons résultats à long terme.

Prévention

  • Conseil préconceptionnel et échocardiographie fœtale chez les femmes qui ont besoin de lithium pendant la grossesse
  • Dépistage échographique prénatal

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quelles valves tricuspides sont déplacées vers l'apex dans la maladie d'Ebstein ?

Les valves septale et postérieure.

Quel médicament pris par la mère en début de grossesse a été associé à la maladie d'Ebstein ?

Le lithium.

Quel syndrome de préexcitation y est fréquemment associé ?

Le syndrome de Wolff-Parkinson-White.

Quel est l'aspect classique de la radiographie thoracique dans les formes sévères ?

Une cardiomégalie massive «en boîte» avec diminution de la vascularisation pulmonaire.

Pourquoi de nombreux patients deviennent-ils cyanosés ?

Shunt droite-gauche à travers une communication interatriale ou un foramen ovale perméable.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Ebstein anomaly (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.