Ataxia de Friedreich !
Enfermedad hereditaria que empieza en la infancia y causa torpeza progresiva, pérdida de reflejos y del sentido de posición, escoliosis y enfermedad cardíaca.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Médula espinal
- Cerebelo
- Ganglios de la raíz dorsal
- Pedúnculos cerebelosos
- Tabique interventricular
- Ventrículo izquierdo
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo
- Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos
- Vías somatosensitivas: columna dorsal y anterolateral
Qué es
Es la ataxia hereditaria más frecuente, una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por la expansión de repeticiones GAA en el gen FXN. Daña los ganglios de la raíz dorsal, las vías de la médula espinal y las conexiones cerebelosas, y también afecta el corazón y el páncreas.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 40.000 a 50.000 personas de ascendencia europea y es menos frecuente en otras poblaciones; alrededor de 1 de cada 100 es portador. Se presenta en América Latina, sobre todo en familias de ascendencia europea. Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años, aunque cerca de una cuarta parte de los pacientes tiene un inicio más tardío.
Causas
- Expansión homocigota de repeticiones del trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen FXN del cromosoma 9 (cerca del 96% de los casos)
- Heterocigosis compuesta para una expansión y una mutación puntual en el resto
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Ambos padres portadores de una expansión en FXN
- Hermano afectado
- Consanguinidad
Fisiopatología
La repetición GAA expandida silencia el gen FXN y reduce la frataxina, una proteína mitocondrial necesaria para formar los centros hierro-azufre. El hierro se acumula en la mitocondria, falla la producción de energía y se acumula daño oxidativo. Las células más afectadas son las neuronas sensitivas grandes de los ganglios de la raíz dorsal y sus cordones posteriores, los haces espinocerebelosos y corticoespinales, el núcleo dentado, los cardiomiocitos y las células beta del páncreas. Las repeticiones más largas se asocian con inicio más temprano y enfermedad más grave.
Clasificación
- Forma típica de inicio temprano (antes de los 25 años)
- Forma de inicio tardío (después de los 25 años) y muy tardío (después de los 40 años)
- Forma con reflejos conservados (menos frecuente)
Síntomas y signos
- Ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades, a menudo el primer signo en la infancia
- Pérdida de la sensibilidad vibratoria y del sentido de posición, con Romberg positivo
- Reflejos rotulianos y aquilianos abolidos con respuesta plantar extensora (Babinski)
- Disartria y nistagmo o inestabilidad de la fijación
- Debilidad de las piernas que empeora con el tiempo
- Pie cavo y escoliosis
- Palpitaciones, dolor torácico o disnea por la miocardiopatía
- Pérdida auditiva y visual, y diabetes en etapas avanzadas
Diagnóstico
- Clínico
- Persona joven con ataxia progresiva, reflejos abolidos en las piernas, pérdida de propiocepción y vibración, signo de Babinski y disartria, a menudo con pie cavo y escoliosis.
- Pruebas
- La prueba genética de expansión GAA en FXN confirma el diagnóstico. Los estudios de conducción nerviosa muestran una neuropatía axonal sensitiva. ECG y ecocardiograma para la miocardiopatía; glucemia y HbA1c para la diabetes; nivel de vitamina E para descartar la ataxia por déficit de vitamina E.
- Imágenes
- La resonancia muestra atrofia de la médula cervical, con poca atrofia cerebelosa al inicio. El ecocardiograma o la resonancia cardíaca muestran hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo. Las radiografías de columna siguen la escoliosis.
Diagnóstico diferencial
- Ataxia por déficit de vitamina E y abetalipoproteinemia
- Ataxia-telangiectasia
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Ataxias espinocerebelosas (herencia dominante)
- Degeneración combinada subaguda (déficit de vitamina B12)
- Esclerosis múltiple
Objetivo del tratamiento
Frenar el deterioro funcional, mantener a la persona móvil e independiente el mayor tiempo posible y detectar y tratar temprano la enfermedad cardíaca, la diabetes y la escoliosis.
Tratamiento
- Médico
- La omaveloxolona, un activador de Nrf2, es el primer fármaco específico aprobado en algunos países para adolescentes y adultos. Tratamiento habitual de la miocardiopatía, las arritmias, la insuficiencia cardíaca y la diabetes.
- Rehabilitación
- Fisioterapia para equilibrio, fuerza y flexibilidad, terapia ocupacional, terapia del lenguaje y la deglución, y ayudas para la movilidad.
- Quirúrgico
- Artrodesis de columna en la escoliosis grave y progresiva, y cirugía del pie en el pie cavo incapacitante.
- Seguimiento
- ECG, ecocardiograma y glucemia periódicos, evaluación auditiva y visual, y asesoría genética para la familia.
Complicaciones
- Miocardiopatía hipertrófica, arritmias e insuficiencia cardíaca
- Diabetes mellitus
- Escoliosis grave
- Pérdida de la marcha (uso de silla de ruedas, a menudo 10 a 20 años después del inicio)
- Disfagia con neumonía por broncoaspiración
- Pérdida auditiva y visual
Pronóstico
Es lentamente progresiva. La mayoría de personas necesita silla de ruedas en unos 10 a 20 años desde el inicio y la esperanza de vida se acorta, sobre todo por la miocardiopatía. Las formas de inicio tardío progresan más despacio.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué mutación causa la ataxia de Friedreich?
Una expansión de repeticiones del trinucleótido GAA en el gen FXN, que reduce la frataxina.
¿Cuál es el patrón de herencia de la ataxia de Friedreich?
Autosómico recesivo.
¿Cuál es la causa de muerte más frecuente en la ataxia de Friedreich?
La miocardiopatía hipertrófica con arritmias e insuficiencia cardíaca.
¿Qué combinación de hallazgos en los reflejos es característica?
Reflejos aquilianos y rotulianos abolidos con respuesta plantar extensora (Babinski).
¿Qué dos problemas no neurológicos se deben tamizar con regularidad?
La miocardiopatía (ECG y ecocardiograma) y la diabetes mellitus (glucemia).
Enfermedades relacionadas
- Miocardiopatía hipertrófica
- Insuficiencia cardíaca
- Fibrilación auricular
- Diabetes mellitus tipo 2
- Escoliosis
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Atrofia muscular espinal
- Degeneración combinada subaguda (vitamina B12)
- Ataxia-telangiectasia
- Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)
- Esclerosis múltiple
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Friedreich ataxia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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