Inmunodeficiencia común variable (IDCV) !

Trastorno inmunitario en el que el cuerpo produce muy pocos anticuerpos; causa infecciones repetidas de pulmón, senos paranasales e intestino.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Deficiencia primaria de anticuerpos en la que los linfocitos B no maduran a células plasmáticas productoras de anticuerpos. La IgG sérica está muy baja, con IgA y/o IgM bajas, y la respuesta a las vacunas es deficiente. Es la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente en adultos y además causa autoinmunidad, enfermedad granulomatosa, hiperplasia linfoide y cáncer.

A quién afecta

Se estima en 1 por cada 25.000 a 50.000 personas, con igual frecuencia en hombres y mujeres. Puede comenzar a cualquier edad, pero la mayoría se diagnostica entre los 20 y los 40 años, a menudo tras años de retraso. En Latinoamérica, los registros de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID) la ubican entre las deficiencias de anticuerpos más reportadas, y el subdiagnóstico es frecuente.

Causas

En general no se encuentra una causa única; la mayoría de los casos son esporádicos y probablemente poligénicos
En una minoría se identifica una causa monogénica: variantes en TNFRSF13B (TACI, la más frecuente), NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, LRBA, CTLA4 y otros
Debe excluirse la hipogammaglobulinemia secundaria (pérdida de proteínas, linfoma o mieloma, fármacos como anticonvulsivantes o terapias que eliminan linfocitos B)

Factores de riesgo

Antecedente familiar de IDCV o de deficiencia selectiva de IgA (ambas pueden coexistir en una misma familia)
Infecciones bacterianas sinopulmonares recurrentes desde la adolescencia o la adultez temprana

Fisiopatología

La activación, el cambio de clase y la diferenciación terminal de los linfocitos B son defectuosos, por lo que hay pocos linfocitos B de memoria con cambio de clase y pocas células plasmáticas. Sin suficiente IgG ni IgA secretora, las bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) infectan una y otra vez la vía aérea, y Giardia y otros patógenos infectan el intestino. Coexiste una desregulación inmunitaria, por lo que aparecen citopenias autoinmunes, granulomas no caseificantes, hiperplasia linfoide del intestino y del bazo, y linfoma.

Clasificación

Fenotipo solo infeccioso: infecciones recurrentes sin otras complicaciones
Fenotipos complicados (no infecciosos): autoinmunidad, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, enteropatía, linfoproliferación, linfoma

Síntomas y signos

Sinusitis, otitis, bronquitis y neumonías bacterianas recurrentes
Tos productiva crónica por bronquiectasias
Diarrea crónica, malabsorción y pérdida de peso (Giardia, enteropatía similar a la enfermedad celíaca)
Adenopatías y esplenomegalia
Manifestaciones autoinmunes: equimosis o sangrado por plaquetas bajas, anemia por hemólisis, artritis
Tos y disnea por enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa

Diagnóstico

Clínico: Se sospecha en un adolescente o adulto con infecciones sinopulmonares recurrentes, bronquiectasias, diarrea crónica o citopenia autoinmune sin explicación. El diagnóstico requiere IgG baja más IgA y/o IgM bajas, mala respuesta a las vacunas y exclusión de causas secundarias; por lo general en mayores de 4 años.
Pruebas: IgG, IgA e IgM séricas; respuesta de anticuerpos específicos a vacunas proteicas y polisacáridas (tétanos, neumococo); recuento de linfocitos B y de linfocitos B de memoria con cambio de clase por citometría de flujo; hemograma; estudio de materia fecal para Giardia; electroforesis de proteínas para excluir pérdida proteica o mieloma; panel genético en casos seleccionados. La serología para enfermedad celíaca no es confiable porque la producción de anticuerpos está alterada.
Imágenes: TAC de tórax de alta resolución para bronquiectasias y enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica; imágenes abdominales para esplenomegalia y adenopatías; biopsia de ganglios que crecen.

Diagnóstico diferencial

Agammaglobulinemia ligada al X (varones, inicio en la lactancia, sin linfocitos B)
Deficiencia selectiva de IgA
Hipogammaglobulinemia secundaria (enteropatía perdedora de proteínas, síndrome nefrótico, linfoma, mieloma, fármacos)
Fibrosis quística y discinesia ciliar primaria
Sarcoidosis (en la enfermedad granulomatosa)

Objetivo del tratamiento

Prevenir las infecciones y el daño pulmonar con reemplazo de inmunoglobulina de por vida, tratar las infecciones a tiempo, y detectar y manejar las complicaciones autoinmunes, granulomatosas y malignas.

Tratamiento

Médico: Reemplazo de inmunoglobulina (IgG) de por vida, intravenosa o subcutánea, ajustado para controlar los niveles valle y las infecciones.
Médico: Antibióticos tempranos para infecciones bacterianas; antibióticos profilácticos en algunos pacientes con bronquiectasias.
Médico: Tratamiento de Giardia y otras infecciones intestinales con antiparasitarios.
Médico: Inmunosupresión (corticoides, rituximab, otros) para citopenias autoinmunes, enfermedad pulmonar granulomatosa o enteropatía.
Seguimiento: Seguimiento: función pulmonar y TAC de tórax, hemograma, pruebas hepáticas y vigilancia de linfoma y cáncer gástrico.
Conservador: Fisioterapia de limpieza de la vía aérea; se evitan las vacunas vivas y no se confía en las inactivadas para la protección.

Complicaciones

Bronquiectasias y enfermedad pulmonar crónica
Citopenias autoinmunes (trombocitopenia inmune, anemia hemolítica autoinmune)
Enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica y granulomas hepáticos
Enteropatía con malabsorción e hiperplasia linfoide nodular del intestino
Linfoma no Hodgkin y cáncer gástrico
Reacciones a la infusión de inmunoglobulina

Pronóstico

Con reemplazo regular de inmunoglobulina, los pacientes que solo tienen infecciones alcanzan una expectativa de vida casi normal. La supervivencia es menor cuando hay complicaciones no infecciosas como enfermedad pulmonar crónica, enfermedad hepática o linfoma.

Prevención

No se conoce prevención primaria
El diagnóstico temprano y el reemplazo de inmunoglobulina previenen las bronquiectasias
Vacunación de los convivientes

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué perfil de laboratorio define la IDCV?

IgG baja con IgA y/o IgM bajas, mala respuesta de anticuerpos a las vacunas y ausencia de causa secundaria.

¿Qué parásito intestinal causa con frecuencia diarrea crónica en la IDCV?

Giardia lamblia (giardiasis).

¿Cuál es el pilar del tratamiento?

El reemplazo de inmunoglobulina (IgG) de por vida, intravenosa o subcutánea.

¿Qué dos neoplasias tienen mayor riesgo en la IDCV?

Linfoma no Hodgkin y cáncer gástrico.

¿Cómo se distingue la IDCV de la agammaglobulinemia ligada al X?

La IDCV suele comenzar más tarde y tiene linfocitos B (aunque disfuncionales); la ALX inicia en lactantes varones y no hay linfocitos B.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Common variable immune deficiency (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2016).

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