Carcinome médullaire de la thyroïde

Cancer rare de la thyroïde issu des cellules C productrices de calcitonine. Environ un quart des cas est héréditaire (gène RET, NEM2) : les proches sont testés.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Tumeur maligne neuroendocrine issue des cellules parafolliculaires (C) de la thyroïde, dérivées de la crête neurale et sécrétant la calcitonine. Elle ne fixe pas l'iode et ne dépend pas de la TSH, si bien qu'elle se comporte différemment des cancers thyroïdiens d'origine folliculaire. Elle survient de façon sporadique ou dans le cadre d'une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2A, NEM2B) et du CMT familial.

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Qui est touché

Représente environ 1 à 2 % des cancers de la thyroïde. Environ trois quarts des cas sont sporadiques, se présentant en général entre la quatrième et la sixième décennie ; les formes héréditaires apparaissent plus tôt, dès la petite enfance dans la NEM2B. Les séries latino-américaines, dont des familles colombiennes et brésiliennes, rapportent les mêmes mutations RET « points chauds » qu'ailleurs, et le dépistage en cascade des apparentés est recommandé.

Causes

Sporadique : mutations somatiques de RET dans la plupart des tumeurs, parfois mutations de RAS
Héréditaire : mutations germinales activatrices (gain de fonction) du proto-oncogène RET, transmission autosomique dominante
NEM2A : CMT avec phéochromocytome et hyperparathyroïdie primaire
NEM2B : CMT avec phéochromocytome, névromes muqueux et morphotype marfanoïde, typiquement la forme la plus agressive

Facteurs de risque

Antécédents familiaux de CMT, de phéochromocytome ou de NEM2
Mutation germinale RET connue
Antécédent personnel de phéochromocytome ou de névromes muqueux

Physiopathologie

Les mutations activatrices de RET entraînent une hyperplasie des cellules C, qui évolue vers un carcinome multifocal, souvent bilatéral, dans les formes héréditaires ; les tumeurs sporadiques sont en général uniques et unilatérales. La tumeur sécrète la calcitonine et l'antigène carcino-embryonnaire (ACE), qui servent de marqueurs tumoraux ; une calcitonine élevée et d'autres peptides peuvent provoquer une diarrhée sécrétoire et des bouffées vasomotrices. L'histologie montre des massifs cellulaires dans un stroma amyloïde dérivé de la calcitonine. La dissémination est précoce vers les nœuds lymphatiques cervicaux centraux et latéraux, puis vers le foie, le poumon et l'os.

Classification

CMT sporadique (environ 75 %)
CMT héréditaire : NEM2A, NEM2B et CMT familial
Les catégories de risque héréditaire selon le codon RET (très élevé, élevé, modéré) guident le moment de la thyroïdectomie prophylactique

Symptômes et signes

Nodule thyroïdien ferme et indolore, souvent dans la partie supérieure des lobes
Adénopathies cervicales
Dysphonie, difficultés à avaler ou à respirer en cas d'envahissement local
Diarrhée hydrique et bouffées vasomotrices du visage dans la maladie avancée avec calcitonine élevée
Signes des tumeurs associées : hypertension, céphalées et sueurs paroxystiques (phéochromocytome) ; névromes muqueux des lèvres et de la langue (NEM2B)

Diagnostic

Clinique: Examen cervical du nodule et des adénopathies, antécédents familiaux de cancer thyroïdien, de phéochromocytome ou d'hyperparathyroïdie, et recherche de névromes muqueux et d'un morphotype marfanoïde.
Examens: Cytoponction à l'aiguille fine, avec immunomarquage de la calcitonine ou dosage de la calcitonine dans le liquide de rinçage. Calcitonine sérique et ACE (marqueurs diagnostiques et de référence). Test germinal RET chez tout patient atteint de CMT. Avant toute chirurgie cervicale, métanéphrines plasmatiques ou urinaires pour exclure un phéochromocytome, et calcémie et PTH.
Imagerie: L'échographie cervicale de la thyroïde et de toutes les aires ganglionnaires est l'examen de première intention. En cas de calcitonine élevée, TDM cervicothoracique, IRM hépatique ou TDM multiphasique et imagerie osseuse pour le bilan d'extension à distance ; la TEP fonctionnelle est utilisée dans certains cas.

Diagnostic différentiel

Carcinome papillaire et folliculaire de la thyroïde
Nodule thyroïdien bénin ou goitre multinodulaire
Carcinome anaplasique de la thyroïde et lymphome thyroïdien
Métastase thyroïdienne
Autres causes de calcitonine élevée (maladie rénale chronique, prise d'inhibiteurs de la pompe à protons, autres tumeurs neuroendocrines)

Objectif du traitement

Retirer toute la maladie cervicale dès la première intervention, exclure ou traiter d'abord un phéochromocytome, protéger les parathyroïdes et les nerfs laryngés, et identifier les apparentés à risque assez tôt pour prévenir le cancer.

Traitement

Chirurgical: Thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire central, et curage latéral en cas d'atteinte ganglionnaire. Un phéochromocytome, s'il existe, est retiré en premier après alpha-blocage.
Chirurgical: Thyroïdectomie totale prophylactique chez les porteurs d'une mutation RET, programmée selon la classe de risque de la mutation (dans la première année de vie pour les mutations de NEM2B à risque le plus élevé).
Médical: Substitution par lévothyroxine après thyroïdectomie, visant une fonction thyroïdienne normale et non la freination de la TSH. L'iode radioactif n'est pas efficace. Les inhibiteurs sélectifs de RET et les inhibiteurs multikinases sont utilisés dans la maladie métastatique évolutive.
Geste: Radiothérapie externe ou traitements locaux pour certaines maladies non résécables ou symptomatiques, comme les métastases osseuses.
Suivi: Calcitonine et ACE à vie avec temps de doublement, échographie cervicale et calcémie après la chirurgie ; dépistage annuel du phéochromocytome et de l'hyperparathyroïdie dans les formes héréditaires.

Complications

Hypoparathyroïdie et hypocalcémie après la chirurgie
Lésion du nerf laryngé récurrent avec dysphonie
Récidive locale et métastases ganglionnaires cervicales
Métastases à distance hépatiques, pulmonaires et osseuses
Crise hypertensive peropératoire due à un phéochromocytome méconnu

Pronostic

Le pronostic dépend surtout du stade au diagnostic : une maladie limitée à la thyroïde est souvent guérie, tandis que l'extension ganglionnaire et à distance réduit la survie. Les taux postopératoires de calcitonine et d'ACE et leurs temps de doublement prédisent la récidive. Les enfants opérés de façon prophylactique avant l'apparition du cancer ont un excellent pronostic.

Prévention

Conseil génétique et test RET des apparentés au premier degré de toute personne atteinte de CMT héréditaire
Thyroïdectomie prophylactique précoce chez les porteurs d'une mutation RET

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

De quelles cellules naît le carcinome médullaire de la thyroïde et quels marqueurs tumoraux suit-on ?

Les cellules C parafolliculaires (origine dans la crête neurale) ; calcitonine et ACE.

Que faut-il exclure avant la chirurgie thyroïdienne chez un patient atteint de CMT, et pourquoi ?

Un phéochromocytome, par le dosage des métanéphrines, car s'il est méconnu il peut provoquer une crise hypertensive sous anesthésie ; il est retiré en premier.

Quel gène est testé chez tout patient atteint de CMT ?

Le proto-oncogène RET (test germinal), car un résultat positif définit une NEM2 et conduit à tester les apparentés.

Pourquoi n'utilise-t-on pas l'iode radioactif pour traiter le CMT ?

Les cellules C ne concentrent pas l'iode, si bien que la tumeur ne le fixe pas.

Quelles sont les composantes de la NEM2A et de la NEM2B ?

NEM2A : CMT, phéochromocytome et hyperparathyroïdie. NEM2B : CMT, phéochromocytome, névromes muqueux et morphotype marfanoïde.

Médicaments pour cette maladie

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Thyroid cancer - medullary carcinoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025); Medullary Thyroid Cancer | American Thyroid Association (American Thyroid Association, 2025).

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