Síndrome hipereosinofílica

O que é

Grupo de doenças definido por eosinofilia sanguínea acentuada e persistente (pelo menos 1,5 × 10⁹/L em duas ocasiões, ou eosinofilia tecidual marcante) com lesão de órgãos causada pelos eosinófilos, após exclusão ou identificação de outras causas, como parasitas, alergia e medicamentos. O acometimento cardíaco (fibrose endomiocárdica, endocardite de Löffler) é a principal causa de morte.

Quem afeta

Rara, com prevalência estimada de menos de 1 a alguns casos por 100.000. Geralmente diagnosticada entre 20 e 50 anos; a forma mieloproliferativa FIP1L1-PDGFRA ocorre quase só em homens. Na Colômbia e nos trópicos, as helmintíases (Strongyloides, Toxocara, ancilostomídeos) são causas de eosinofilia muito mais comuns e devem ser excluídas primeiro.

Causas

• Primária (neoplásica): eosinófilos clonais de uma neoplasia mieloide, classicamente com a fusão FIP1L1-PDGFRA no cromossomo 4q12; também rearranjos de PDGFRB, FGFR1 ou JAK2 e leucemia eosinofílica crônica
• Variante linfocítica: células T anormais que secretam interleucina-5
• Secundária (reativa): parasitas, reações a medicamentos, doença alérgica, vasculite e alguns cânceres
• Idiopática: nenhuma causa encontrada após avaliação completa

Fatores de risco

• Sexo masculino (forma mieloproliferativa)
• Idade de 20–50 anos
• Para eosinofilia secundária: viagem ou residência em áreas com helmintíases, medicamentos novos

Fisiopatologia

Os eosinófilos liberam proteínas granulares tóxicas (proteína básica principal, proteína catiônica eosinofílica), espécies reativas de oxigênio e citocinas que lesam os tecidos. No coração, a lesão segue três fases: necrose aguda do endocárdio e do miocárdio, formação de trombo mural nos ventrículos e fibrose tardia que enrijece os ventrículos (cardiomiopatia restritiva) e retrai os folhetos das valvas mitral e tricúspide, causando insuficiência valvar. Os eosinófilos também favorecem a coagulação, por isso tromboses arteriais e venosas e AVCs cardioembólicos são comuns.

Classificação

• SHE mieloide/primária, incluindo a doença FIP1L1-PDGFRA-positiva
• SHE variante linfocítica
• Hipereosinofilia secundária (reativa)
• SHE familiar
• SHE idiopática
• Formas restritas a um órgão, como pneumonia eosinofílica ou esofagite eosinofílica, são relacionadas, mas distintas

Sintomas e sinais

• Fadiga, febre, tosse e dores musculares
• Erupção pruriginosa, urticária ou angioedema
• Falta de ar e sibilância por infiltrados pulmonares
• Sintomas de insuficiência cardíaca: falta de ar, edema, palpitações
• Dormência ou fraqueza por neuropatia periférica; confusão ou episódios semelhantes a AVC
• Diarreia e dor abdominal por infiltração intestinal
• Esplenomegalia na forma mieloproliferativa

Diagnóstico

Clínico

Suspeite diante de eosinofilia persistente com acometimento de órgãos. Primeiro, procure causas reativas comuns: parasitas, medicamentos e doença alérgica. Depois, avalie todos os órgãos em risco, sobretudo o coração.

Exames

Hemograma completo com esfregaço repetido ao longo do tempo; exame parasitológico de fezes e sorologia para Strongyloides; troponina, ECG; vitamina B12 e triptase (elevadas nas formas mieloides); pesquisa de FIP1L1-PDGFRA no sangue por FISH ou PCR; biópsia de medula óssea com citogenética; clonalidade do receptor de células T e citometria de fluxo para a variante linfocítica; biópsia dos órgãos afetados.

Imagem

Ecocardiograma para pesquisar trombo apical, espessamento endomiocárdico e insuficiência valvar; a RM cardíaca com realce tardio por gadolínio detecta fibrose endomiocárdica precoce; TC de tórax para infiltrados pulmonares.

Diagnóstico diferencial

• Infecção parasitária (Strongyloides, Toxocara, ancilostomídeos, Fasciola)
• Reação a medicamento com eosinofilia e sintomas sistêmicos (DRESS)
• Granulomatose eosinofílica com poliangiite
• Pneumonia eosinofílica
• Mastocitose sistêmica e leucemia mieloide crônica
• Linfoma de Hodgkin e linfoma de células T

Objetivo do tratamento

Reduzir rapidamente a contagem de eosinófilos para interromper a lesão de órgãos, sobretudo do coração, e tratar a causa ou o clone subjacente.

Tratamento

Clínico

Doença FIP1L1-PDGFRA-positiva e outras com rearranjo de PDGFR: o imatinibe, inibidor de tirosina-quinase, geralmente produz remissão completa.

Fase aguda

A maioria das outras formas e as emergências com lesão de órgãos: corticosteroides sistêmicos em altas doses, após ou junto com ivermectina empírica quando não se pode excluir Strongyloides.

Clínico

Terapia poupadora de corticoide: anticorpos monoclonais anti-interleucina-5 (como o mepolizumabe), hidroxiureia ou interferon alfa; quimioterapia ou transplante de células-tronco na doença agressiva e refratária.

Clínico

Suporte orgânico: tratamento da insuficiência cardíaca, anticoagulação para trombo intracardíaco e reparo ou troca valvar na insuficiência fibrótica grave.

Acompanhamento

Contagens seriadas de eosinófilos, troponina e ecocardiograma para detectar precocemente o acometimento cardíaco.

Complicações

• Fibrose endomiocárdica com cardiomiopatia restritiva e insuficiência cardíaca
• Insuficiência mitral e tricúspide
• Trombo ventricular, AVC e outras embolias; trombose venosa
• Fibrose pulmonar
• Transformação em leucemia aguda nas formas mieloides
• Hiperinfecção por Strongyloides após corticosteroides

Prognóstico

O prognóstico melhorou muito: a maioria dos pacientes com doença FIP1L1-PDGFRA permanece em remissão com imatinibe, e muitos outros são controlados com corticosteroides e biológicos. O acometimento cardíaco e as formas mieloides sem fusão tratável com terapia-alvo têm a pior evolução.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Hypereosinophilic Syndrome (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).

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