Tumeur stromale gastro-intestinale (GIST)

Le sarcome digestif le plus fréquent, surtout dans l'estomac. Il peut saigner ou grossir sans bruit ; la plupart répondent à un comprimé ciblé, l'imatinib.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Tumeur mésenchymateuse du tube digestif issue des cellules interstitielles de Cajal, les cellules pacemaker de la motricité digestive. La plupart sont dues à des mutations activatrices de KIT ou de PDGFRA, et leur comportement va de minuscules nodules inoffensifs à des cancers agressifs qui métastasent au foie et au péritoine.

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Qui est touché

La tumeur mésenchymateuse digestive la plus fréquente, bien qu'elle représente moins de 1 % des cancers digestifs. Elle survient surtout chez l'adulte de 50–70 ans, autant chez l'homme que chez la femme. Environ 60 % naissent dans l'estomac et 30 % dans l'intestin grêle, le reste dans le duodénum, le rectum, le côlon ou l'œsophage. Les petites GIST sont souvent découvertes fortuitement lors d'une endoscopie ou d'une chirurgie.

Causes

Mutations activatrices de KIT (environ 80 %)
Mutations de PDGFRA (environ 5–10 %), dont D842V, résistante à l'imatinib
Tumeurs KIT/PDGFRA sauvages : GIST avec déficit en SDH (enfants et jeunes adultes, triade de Carney et syndrome de Carney–Stratakis), GIST associée à la NF1, GIST avec mutation BRAF
Rares mutations germinales familiales de KIT ou de PDGFRA

Facteurs de risque

Âge de 50–70 ans
Neurofibromatose de type 1 (souvent plusieurs petites GIST de l'intestin grêle)
Syndromes de déficit en succinate déshydrogénase
Aucun facteur de risque environnemental ou alimentaire connu

Physiopathologie

KIT et PDGFRA sont des récepteurs à activité tyrosine kinase qui ne s'activent normalement que lorsque leur facteur de croissance se fixe. Les mutations les maintiennent activés, envoyant des signaux constants de croissance et de survie aux précurseurs des cellules de Cajal. La tumeur se développe vers l'extérieur à partir de la musculeuse, si bien qu'elle reste souvent silencieuse jusqu'à atteindre une grande taille ; elle peut ulcérer la muqueuse et saigner, obstruer la lumière ou se rompre dans l'abdomen. La dissémination se fait surtout vers le foie et le péritoine ; contrairement aux carcinomes, l'atteinte ganglionnaire est rare.

Classification

Risque de récidive selon la taille tumorale, l'index mitotique et la localisation (les tumeurs gastriques sont moins agressives que celles de l'intestin grêle ou du rectum)
Rupture tumorale comme critère de très haut risque
Sous-type moléculaire : KIT exon 11 ou 9, PDGFRA, déficit en SDH, associée à la NF1
Localisée, localement avancée ou métastatique

Symptômes et signes

Souvent aucun ; découverte fortuite
Hémorragie digestive : méléna, hématémèse ou saignement occulte chronique avec anémie
Douleur abdominale, pesanteur ou satiété précoce
Masse abdominale palpable
Occlusion intestinale ou dysphagie selon la localisation

Diagnostic

Clinique: Évoquez-la chez un patient présentant un saignement digestif ou une anémie et une masse sous-muqueuse à l'endoscopie, ou une masse intra-abdominale développée à partir de la paroi digestive à l'imagerie.
Examens: L'endoscopie montre une voussure sous-muqueuse lisse, parfois avec une ulcération centrale ; biopsie guidée par écho-endoscopie (en évitant la biopsie percutanée, qui risque d'ensemencer le péritoine). L'histologie montre des cellules fusiformes ou épithélioïdes ; l'immunohistochimie est positive pour CD117 (KIT) et DOG1. L'analyse mutationnelle de KIT et de PDGFRA oriente le choix du médicament. Hémogramme à la recherche d'une anémie.
Imagerie: TDM abdomino-pelvienne avec injection pour le bilan d'extension et le suivi ; IRM pour les lésions rectales et hépatiques ; la TEP au FDG peut montrer une réponse précoce à l'imatinib.

Diagnostic différentiel

Léiomyome et léiomyosarcome
Schwannome
Adénocarcinome gastrique
Lymphome digestif
Tumeur neuroendocrine
Pancréas ectopique ou autres lésions sous-muqueuses

Objectif du traitement

Retirer complètement les tumeurs localisées sans rupture, réduire la récidive dans les cas à haut risque par une thérapie ciblée et contrôler la maladie métastatique par des inhibiteurs de tyrosine kinase choisis selon la mutation.

Traitement

Chirurgical: Résection complète avec capsule intacte et marges négatives, souvent par cœlioscopie ; un curage ganglionnaire systématique n'est pas nécessaire car l'atteinte ganglionnaire est rare. Les très petites tumeurs gastriques peuvent être surveillées par endoscopie.
Médical: L'imatinib, un inhibiteur de tyrosine kinase, est administré pendant au moins trois ans après la chirurgie pour les tumeurs à haut risque, avant la chirurgie pour réduire les grosses tumeurs, et en première ligne dans la maladie métastatique ; l'avapritinib est utilisé pour les tumeurs PDGFRA D842V.
Médical: Après résistance à l'imatinib : sunitinib, puis régorafénib et ripretinib. La chimiothérapie conventionnelle et la radiothérapie sont largement inefficaces.
Suivi: Suivi par TDM pour détecter une récidive ; accompagnement infirmier et pharmaceutique pour l'observance et les effets indésirables de l'imatinib, comme les œdèmes, la diarrhée, les nausées, la fatigue et les cytopénies, ainsi que pour les interactions médicamenteuses.

Complications

Hémorragie digestive aiguë ou chronique
Rupture tumorale avec hémorragie intra-abdominale et ensemencement péritonéal
Occlusion intestinale
Métastases hépatiques et péritonéales
Résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase

Pronostic

Les petites GIST gastriques à faible index mitotique sont généralement guéries par la chirurgie. Les tumeurs à haut risque et métastatiques récidivent souvent, mais la thérapie ciblée a transformé la GIST métastatique, d'une maladie avec une survie d'environ un an et demi, en une maladie où de nombreux patients vivent cinq ans ou plus.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

De quelles cellules naissent les GIST ?

Des cellules interstitielles de Cajal, les cellules pacemaker du tube digestif.

Quels sont les deux marqueurs immunohistochimiques typiquement positifs dans la GIST ?

CD117 (KIT) et DOG1.

Quel est le médicament de première ligne de la GIST métastatique avec mutation de KIT ?

L'imatinib, un inhibiteur de tyrosine kinase.

Pourquoi ne réalise-t-on pas de curage ganglionnaire systématique dans la chirurgie des GIST ?

Parce que les GIST atteignent rarement les ganglions ; elles disséminent au foie et au péritoine.

Quelle est la localisation la plus fréquente des GIST ?

L'estomac (environ 60 %), suivi de l'intestin grêle.

Médicaments pour cette maladie

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025).

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