Transtorno do espectro da neuromielite óptica

O que é

Doença inflamatória autoimune recorrente do sistema nervoso central que atinge principalmente os nervos ópticos e a medula espinal, e também a área postrema do tronco encefálico. A maioria dos pacientes tem anticorpos contra a aquaporina-4 (AQP4-IgG), um canal de água dos astrócitos.

Quem afeta

Rara no mundo (cerca de 1 a 2 por 100.000), afeta sobretudo mulheres, cerca de nove para cada homem na forma recorrente, com início tipicamente por volta da quarta década. Em comparação com a esclerose múltipla, representa uma parcela maior das doenças desmielinizantes em pessoas de ascendência latino-americana, africana e asiática, sendo um diagnóstico importante na Colômbia.

Causas

• Autoanticorpos AQP4-IgG em cerca de 70% dos pacientes
• Anticorpos MOG-IgG em alguns pacientes soronegativos (hoje considerada uma doença relacionada, mas distinta)
• Associação com outras doenças autoimunes, como lúpus, doença de Sjögren e miastenia gravis
• Raramente desencadeada por infecções ou associada a câncer

Fatores de risco

• Sexo feminino
• Ascendência latino-americana, africana ou asiática
• Doença autoimune coexistente
• Surto prévio (alto risco de recaída sem tratamento preventivo)

Fisiopatologia

O AQP4-IgG liga-se à aquaporina-4 nos pés astrocitários e ativa o complemento, causando morte dos astrócitos e, em seguida, perda secundária de mielina e de neurônios com necrose. A AQP4 é abundante nos nervos ópticos, na substância cinzenta medular e em áreas periventriculares como a área postrema, o que explica onde ocorrem os surtos. Os surtos tendem a ser graves, e a incapacidade se acumula a cada recaída, e não por progressão lenta.

Classificação

• NMOSD soropositivo para AQP4-IgG
• NMOSD soronegativo para AQP4-IgG (critérios clínicos e de RM mais rigorosos)
• Síndromes clínicas centrais: neurite óptica, mielite aguda, síndrome da área postrema, síndrome aguda do tronco encefálico, síndrome diencefálica e síndrome cerebral

Sintomas e sinais

• Neurite óptica grave: dor ocular e perda acentuada da visão, às vezes nos dois olhos
• Mielite aguda: fraqueza ou paralisia dos membros, nível sensitivo e disfunção vesical ou intestinal
• Síndrome da área postrema: soluços, náuseas e vômitos incoercíveis
• Espasmos tônicos dolorosos durante a recuperação da mielite
• Sintomas do tronco encefálico, como visão dupla ou vertigem
• Narcolepsia ou distúrbios hipotalâmicos (síndrome diencefálica)

Diagnóstico

Clínico

Baseado nos critérios do consenso internacional: pelo menos uma síndrome clínica central com AQP4-IgG positivo, ou duas síndromes centrais com achados de RM de apoio se soronegativo.

Exames

AQP4-IgG sérico por ensaio baseado em células (o mais sensível); MOG-IgG se negativo. O LCR pode mostrar neutrófilos ou celularidade alta, geralmente sem bandas oligoclonais. Os potenciais evocados visuais e a tomografia de coerência óptica avaliam os nervos ópticos.

Imagem

A RM da coluna muitas vezes mostra mielite transversa longitudinalmente extensa (três ou mais segmentos vertebrais), principalmente central. A RM de órbitas mostra lesões longas ou posteriores do nervo óptico, às vezes estendendo-se ao quiasma. A RM de crânio pode mostrar lesões periventriculares e na área postrema e muitas vezes é normal ou inespecífica.

Diagnóstico diferencial

• Esclerose múltipla
• Doença associada ao anticorpo anti-MOG
• Encefalomielite disseminada aguda
• Infarto medular ou mielopatia compressiva
• Neurossarcoidose, lúpus e outras causas sistêmicas
• Mielite infecciosa (HTLV-1, sífilis, vírus)

Objetivo do tratamento

Tratar cada surto de forma rápida e agressiva para limitar a perda permanente da visão e da mobilidade, e prevenir recaídas com imunossupressão de longo prazo.

Tratamento

Fase aguda

Corticosteroides intravenosos em dose alta para os surtos agudos; plasmaférese precoce nos surtos graves ou com resposta ruim.

Clínico

Prevenção de recaídas a longo prazo com imunossupressores como azatioprina ou micofenolato, terapia anti-CD20 (rituximabe), inibidores do complemento ou bloqueio do receptor de IL-6. Alguns fármacos para esclerose múltipla podem piorar o NMOSD, por isso o diagnóstico correto é importante.

Acompanhamento

Vigilância da visão, da função motora e vesical durante os surtos; rastreamento de infecções antes da imunoterapia; cuidados de enfermagem para imobilidade, lesões por pressão e quedas.

Reabilitação

Reabilitação física, ocupacional e visual, tratamento da espasticidade e da dor neuropática e apoio psicológico.

Complicações

• Cegueira permanente em um ou ambos os olhos
• Paraplegia ou tetraplegia
• Bexiga e intestino neurogênicos
• Insuficiência respiratória por lesões cervicais altas ou do tronco encefálico
• Dor neuropática crônica e espasmos
• Infecções associadas à imunossupressão

Prognóstico

Sem tratamento preventivo, a maioria dos pacientes tem recaídas e a incapacidade se acumula a cada surto; historicamente, a mortalidade por insuficiência respiratória era alta. As imunoterapias atuais reduzem muito as recaídas e melhoram os desfechos a longo prazo.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Neuromyelitis optica: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Transverse Myelitis | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH), 2025).

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