VACTERL birlikteliği

Sıklıkla birlikte görülen doğumsal kusurlar: omurga, anüs, kalp, soluk borusu-yemek borusu, böbrek ve uzuv sorunları. Üç veya daha fazlası tanı koydurur.

Güncellendi 1 Kas 2026

Nedir

Konjenital anomalilerin rastgele olmayan bir birlikteliğidir: Vertebral defektler, Anal atrezi, Kardiyak defektler, özofagus atrezisiyle birlikte Trakeo-Özofageal fistül, Renal anomaliler ve ekstremite (Limb; başlıca radiyal) anomalileri. Tanı genellikle bu özelliklerden en az üçü bulunduğunda ve diğer sendromlar dışlandığında konur.

3B'de görün

Kimleri etkiler

Yaklaşık 10.000 ila 40.000 yenidoğanda 1. Olguların çoğu sporadiktir. Gebelik öncesi diyabeti olan annelerin bebeklerinde daha sıktır. Kolombiya'da ve Latin Amerika'da konjenital anomali sürveyansı, onu çoklu malformasyon bildirimi kapsamında ele alır.

Nedenler

Multifaktöriyel ve heterojen: muhtemelen genetik ve çevresel etkenlerin bir birleşimi
Embriyogenezin ilk haftalarında mezoderm gelişiminin bozulması
Nadir genetik katkılar bildirilmiştir (örneğin Sonic hedgehog yolağı genlerinde)
Bazı olgular tanımlanmış sendromlarla örtüşür (Fanconi anemisi, 22q11 delesyonu, CHARGE, trizomi 18)

Risk faktörleri

Maternal pregestasyonel diyabet
Yardımcı üreme teknikleri ve çoğul gebelik (bildirilmiş ilişkiler)
Gebeliğin erken döneminde bazı teratojenlere maruziyet (bazı ilaçlar ve hormonlar için bildirilmiştir)

Patofizyoloji

Tüm bileşenler, mezodermin vertebraları, kalbi, ekstremite tomurcuklarını ve ürogenital sistemi biçimlendirdiği ve ön bağırsağın trakea ve özofagusa ayrıldığı gebeliğin yaklaşık 3–8. haftalarında oluşan yapılardan köken alır. Erken bir hasar veya sinyal defekti (Sonic hedgehog'daki gibi) bu gelişen alanlardan birkaçını aynı anda bozar; bu nedenle çocukların çoğunda tek bir ortak genetik neden olmadan defektler bir arada kümelenir.

Sınıflandırma

V – vertebral: hemivertebralar, kelebek veya füzyone vertebralar, kaburga anomalileri, gergin omurilik
A – anal atrezi veya diğer anorektal malformasyon
C – kardiyak (cardiac): ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi, patent duktus arteriyozus
TE – özofagus atrezisi olan veya olmayan trakeoözofageal fistül
R – renal: agenezi, displazi, at nalı böbrek, hidronefroz, vezikoüreteral reflü
L – ekstremite (limb): radiyal ışın defektleri (başparmak veya radiusun yokluğu ya da hipoplazisi), polidaktili

Belirti ve bulgular

Aşırı köpüklü salyası olan, ilk beslenmede boğulan veya öksüren ve nazogastrik sonda geçirilemeyen yenidoğan (özofagus atrezisi)
Görünür anal açıklığın olmaması veya mekonyumun perineden ya da idrarla gelmesi (anorektal malformasyon)
Kalp üfürümü, siyanoz veya kalp yetmezliği bulguları
Anormal başparmaklar veya kısa, eğri önkol
Röntgende görülen omurga eğriliği veya anormal vertebralar; ileride skolyoz
Böbrek anomalilerine bağlı idrar yolu enfeksiyonları, düşük idrar çıkışı veya karında kitle
Gebelikte polihidramniyos ve büyüme kısıtlılığı görülebilir

Tanı

Klinik: Bir VACTERL özelliği olan her yenidoğan, diğerlerinin tümü açısından sistematik olarak muayene edilmelidir; diğer sendromlar dışlandıktan sonra en az üç özellik tanı koydurur. Anüsün açıklığını kontrol edin, nazogastrik sonda geçirin, ekstremiteleri muayene edin ve kalbi dinleyin.
Tetkikler: Böbrek fonksiyonu ve tam idrar tahlili; karyotip veya kromozomal mikroarray; radiyal veya başparmak defektleri Fanconi anemisini düşündürdüğünde kromozom kırılma testi; endike olduğunda 22q11 delesyonu testi.
Görüntüleme: Akciğer ve karın grafisi (kör özofagus poşunda kıvrılan sonda; midede gaz, distal bir fistülü gösterir), ekokardiyografi, böbrek ve pelvik ultrasonografi, omurga grafisi ve gergin omurilik için spinal ultrasonografi veya MR ve ekstremite grafileri.

Ayırıcı tanı

Fanconi anemisi (kemik iliği yetmezliğiyle birlikte radiyal defektler)
CHARGE sendromu
22q11.2 delesyonu (DiGeorge) sendromu
Trizomi 18
Holt–Oram ve Townes–Brocks sendromları
Kaudal regresyon sendromu (maternal diyabet)

Tedavinin amacı

Yenidoğanı stabilize etmek, önce yaşamı tehdit eden defektleri (hava yolu, özofagus, anüs, kalp) düzeltmek, ardından aşamalı onarım ve uzun dönem multidisipliner izlem sağlamak.

Tedavi

Akut dönem: İlk stabilizasyon: ağızdan hiçbir şey verilmez, dik pozisyon ve üst özofagus poşunun sürekli aspirasyonu, intravenöz sıvılar ve dikkatli solunum desteği.
Cerrahi: Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistülün cerrahi onarımı.
Cerrahi: Anorektal malformasyon için cerrahi (kolostomi ve/veya anorektoplasti) ve belirgin kalp defektlerinin onarımı.
Cerrahi: Radiyal ve başparmak defektleri (santralizasyon veya polisizasyon gibi) ve ilerleyici omurga deformitesi için ortopedik cerrahi ve el cerrahisi.
Rehabilitasyon: Rehabilitasyon: bağırsak yönetim programları, fizyoterapi ve ergoterapi.
İzlem: Böbrek fonksiyonu, idrar yolu enfeksiyonları, büyüme, beslenme, omurga ve gelişimin uzun dönem izlemi.

Komplikasyonlar

Özofagus onarımı sonrası anastomoz kaçağı veya darlığı, gastroözofageal reflü ve trakeomalazi
Anorektal onarım sonrası fekal inkontinans veya kabızlık
Kronik böbrek hastalığı ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları
İlerleyici skolyoz ve gergin omurilik
Radiyal ve başparmak defektlerine bağlı azalmış el fonksiyonu
Kalp yetmezliği veya rezidüel kalp defektleri

Prognoz

Esas olarak kalp ve böbrek defektlerinin ağırlığına bağlıdır. Modern cerrahiyle çocukların çoğu yaşar; zekâ genellikle normaldir, ancak birçoğu çok sayıda ameliyat ve uzun dönem izlem gerektirir.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

VACTERL kısaltması neyi ifade eder?

Vertebral, Anal atrezi, Kardiyak, Trakeo-Özofageal fistül, Renal ve ekstremite (Limb) anomalileri.

Tanı için genellikle kaç özellik gerekir?

Diğer sendromlar dışlandıktan sonra en az üç.

Tipik ekstremite defekti nedir?

Radiyal ışın anomalileri: başparmak veya radiusun yokluğu ya da hipoplazisi.

Radiyal defektleri olan bir çocukta hangi sendrom dışlanmalıdır?

Kemik iliği yetmezliği riski nedeniyle, kromozom kırılma testiyle Fanconi anemisi.

Özofagus atrezisinden şüphelenilen bir yenidoğanda ilk hemşirelik adımı nedir?

Aspirasyonu önlemek için ağızdan hiçbir şey vermemek, başı yukarıda pozisyon ve üst poşun sürekli aspirasyonu.

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: VACTERL association (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.