Cardiomiopatia hipertrófica

O que é

Doença genética do músculo cardíaco com hipertrofia do ventrículo esquerdo, geralmente assimétrica e envolvendo o septo, não explicada por sobrecarga anormal como hipertensão ou estenose aórtica. Muitos pacientes têm obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo.

Quem afeta

Uma das cardiopatias hereditárias mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 500 pessoas no mundo. É causa bem conhecida de morte súbita cardíaca em jovens e atletas; muitos portadores não sabem que a têm até o rastreamento familiar ou um evento.

Causas

• Mutações em genes de proteínas do sarcômero, mais frequentemente a cadeia pesada da betamiosina (MYH7) e a proteína C de ligação à miosina (MYBPC3)
• Herança autossômica dominante com penetrância variável
• Fenocópias a excluir: doença de Fabry, amiloidose, glicogenoses, coração de atleta

Fatores de risco

• Parente de primeiro grau com cardiomiopatia hipertrófica
• História familiar de morte súbita em idade jovem

Fisiopatologia

Miócitos desorganizados e hipertrofiados e fibrose tornam o ventrículo rígido, causando disfunção diastólica. Nas formas obstrutivas, o septo espesso e o movimento sistólico anterior (SAM) do folheto anterior da valva mitral estreitam a via de saída durante a sístole, o que também causa insuficiência mitral. A obstrução piora quando o ventrículo fica menor ou mais vigoroso (desidratação, Valsalva, ortostatismo, vasodilatadores, inotrópicos). O desarranjo miocárdico e a cicatriz favorecem as arritmias ventriculares.

Classificação

• Obstrutiva (gradiente na via de saída em repouso ou provocado) ou não obstrutiva
• Padrões septal assimétrico, apical ou concêntrico
• Forma terminal (burnt-out) com fração de ejeção reduzida

Sintomas e sinais

• Muitas vezes nenhum; descoberta por rastreamento familiar ou ECG alterado
• Dispneia aos esforços e dor torácica
• Palpitações
• Tontura ou síncope, especialmente durante ou logo após o exercício
• Sopro sistólico rude na borda esternal esquerda que aumenta com Valsalva ou ortostatismo e diminui com agachamento ou preensão manual (handgrip)

Diagnóstico

Clínico

História familiar, sintomas aos esforços e sopro sistólico dinâmico; manobras que reduzem a pré-carga (Valsalva, ortostatismo) o tornam mais intenso, ao contrário da estenose aórtica.

Exames

ECG: hipertrofia ventricular esquerda, ondas Q profundas e estreitas nas derivações laterais e inferiores, inversão profunda da onda T na variante apical. Holter para arritmias ventriculares; teste ergométrico para sintomas e resposta pressórica; teste genético do paciente e rastreamento em cascata dos familiares.

Imagem

A ecocardiografia mostra espessura parietal de 15 mm ou mais (menor se houver história familiar), SAM e o gradiente na via de saída; a RM cardíaca define a hipertrofia e a fibrose (realce tardio com gadolínio) e ajuda a estratificar o risco.

Diagnóstico diferencial

• Coração de atleta
• Cardiopatia hipertensiva
• Estenose aórtica
• Amiloidose cardíaca e doença de Fabry
• Membrana subaórtica

Objetivo do tratamento

Aliviar os sintomas reduzindo a obstrução da via de saída e melhorando o enchimento, prevenir a morte súbita nos pacientes de alto risco e rastrear os familiares.

Tratamento

Clínico

Inotrópicos negativos e redutores da frequência: betabloqueadores em primeira linha, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos (verapamil) ou disopiramida como alternativas; inibidores da miosina cardíaca (por exemplo mavacanteno) em casos obstrutivos selecionados.

Estilo de vida

Evitar desidratação e agentes que pioram a obstrução (vasodilatadores, nitratos, diuréticos em altas doses, inotrópicos positivos); orientação individualizada sobre esporte competitivo.

Procedimento

Cardiodesfibrilador implantável para sobreviventes de parada cardíaca ou TV sustentada e para pacientes com alto risco estimado de morte súbita.

Cirúrgico

Redução septal para sintomas obstrutivos refratários: miectomia septal cirúrgica ou ablação septal alcoólica por cateter em pacientes selecionados.

Clínico

Anticoagulação quando surge fibrilação atrial, independentemente dos escores de risco habituais.

Acompanhamento

ECG, Holter e ecocardiografia periódicos, reavaliação do risco e rastreamento clínico e ecocardiográfico dos parentes de primeiro grau.

Complicações

• Morte súbita cardíaca por arritmias ventriculares
• Fibrilação atrial e AVC
• Insuficiência cardíaca, incluindo a forma dilatada terminal
• Endocardite infecciosa na valva mitral
• Insuficiência mitral pelo movimento sistólico anterior

Prognóstico

Muitos pacientes têm expectativa de vida normal com tratamento. A estratificação de risco, os desfibriladores implantáveis e a redução septal diminuíram a mortalidade; os desfechos são piores quando há características de alto risco ou doença terminal.

Prevenção

• Rastreamento genético e ecocardiográfico em cascata dos familiares
• Avaliação cardiovascular pré-participação de atletas jovens

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Na semiologia

• Inspeção e palpação do precórdio: ictus cordis, impulsões e frêmitos
• Sopros: tempo, grau, localização e irradiação
• Sopros valvares: a tabela que se deve saber
• Ausculta dinâmica: Valsalva, agachamento, posição em pé e handgrip
• Pulsos anormais: paradoxal, alternante, parvus et tardus, amplo

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Hypertrophic cardiomyopathy: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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