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Cardiomyopathie hypertrophique

La cardiomyopathie hypertrophique est un épaississement héréditaire du muscle cardiaque. Elle peut gêner le flux sanguin et tuer subitement des jeunes.

Mis à jour

Ce que c'est

Maladie génétique du muscle cardiaque avec hypertrophie ventriculaire gauche, habituellement asymétrique et septale, non expliquée par une surcharge anormale comme l'hypertension artérielle ou le rétrécissement aortique. De nombreux patients présentent une obstruction dynamique de la chambre de chasse du ventricule gauche.

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Qui est touché

C'est l'une des cardiopathies héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 personne sur 500 dans le monde. C'est une cause bien connue de mort subite cardiaque chez les jeunes et les sportifs ; de nombreux porteurs l'ignorent jusqu'à un dépistage familial ou un événement.

Causes

  • Mutations des gènes des protéines du sarcomère, le plus souvent la chaîne lourde de la bêta-myosine (MYH7) et la protéine C de liaison à la myosine (MYBPC3)
  • Transmission autosomique dominante à pénétrance variable
  • Phénocopies à exclure : maladie de Fabry, amylose, glycogénoses, cœur d'athlète

Facteurs de risque

  • Apparenté au premier degré atteint de cardiomyopathie hypertrophique
  • Antécédents familiaux de mort subite à un jeune âge

Physiopathologie

Des myocytes désorganisés et hypertrophiés et la fibrose rigidifient le ventricule, entraînant une dysfonction diastolique. Dans les formes obstructives, le septum épais et le mouvement antérieur systolique (SAM) de la valve antérieure mitrale rétrécissent la chambre de chasse pendant la systole, ce qui provoque aussi une insuffisance mitrale. L'obstruction s'aggrave lorsque le ventricule est plus petit ou plus contractile (déshydratation, Valsalva, orthostatisme, vasodilatateurs, inotropes). La désorganisation myocardique et la cicatrice favorisent les arythmies ventriculaires.

Classification

  • Obstructive (gradient de chasse au repos ou provoqué) ou non obstructive
  • Formes septale asymétrique, apicale ou concentrique
  • Forme évoluée (« burnt-out ») avec fraction d'éjection diminuée

Symptômes et signes

  • Souvent aucun ; découverte lors d'un dépistage familial ou d'un ECG anormal
  • Dyspnée d'effort et douleur thoracique
  • Palpitations
  • Vertiges ou syncope, surtout pendant ou juste après l'effort
  • Souffle systolique rude au bord gauche du sternum, majoré par la manœuvre de Valsalva ou l'orthostatisme et diminué par l'accroupissement ou le handgrip

Diagnostic

Clinique
Antécédents familiaux, symptômes à l'effort et souffle systolique dynamique ; les manœuvres qui réduisent la précharge (Valsalva, orthostatisme) l'accentuent, contrairement au rétrécissement aortique.
Examens
ECG : hypertrophie ventriculaire gauche, ondes Q profondes et fines dans les dérivations latérales et inférieures, inversion profonde des ondes T dans la forme apicale. Holter à la recherche d'arythmies ventriculaires ; épreuve d'effort pour les symptômes et la réponse tensionnelle ; test génétique du patient et dépistage en cascade des apparentés.
Imagerie
L'échocardiographie montre une épaisseur pariétale de 15 mm ou plus (moins en cas d'antécédents familiaux), le SAM et le gradient de chasse ; l'IRM cardiaque précise l'hypertrophie et la fibrose (rehaussement tardif au gadolinium) et aide à stratifier le risque.

Diagnostic différentiel

  • Cœur d'athlète
  • Cardiopathie hypertensive
  • Rétrécissement aortique
  • Amylose cardiaque et maladie de Fabry
  • Membrane sous-aortique

Objectif du traitement

Soulager les symptômes en réduisant l'obstruction à l'éjection et en améliorant le remplissage, prévenir la mort subite chez les patients à haut risque et dépister les apparentés.

Traitement

Médical
Inotropes négatifs et bradycardisants : bêtabloquants en première intention, inhibiteurs calciques non dihydropyridiniques (vérapamil) ou disopyramide en alternative ; inhibiteurs de la myosine cardiaque (par exemple le mavacamten) dans certaines formes obstructives.
Mode de vie
Éviter la déshydratation et les agents qui aggravent l'obstruction (vasodilatateurs, dérivés nitrés, diurétiques à forte dose, inotropes positifs) ; conseils individualisés sur le sport de compétition.
Geste
Défibrillateur automatique implantable pour les survivants d'un arrêt cardiaque ou d'une TV soutenue et pour les patients à risque estimé élevé de mort subite.
Chirurgical
Réduction septale en cas de symptômes obstructifs réfractaires : myectomie septale chirurgicale, ou alcoolisation septale par cathéter chez des patients sélectionnés.
Médical
Anticoagulation en cas de fibrillation atriale, quels que soient les scores de risque habituels.
Suivi
ECG, Holter et échocardiographie périodiques, réévaluation du risque, et dépistage clinique et échocardiographique des apparentés au premier degré.

Complications

  • Mort subite cardiaque par arythmies ventriculaires
  • Fibrillation atriale et AVC
  • Insuffisance cardiaque, y compris la forme dilatée évoluée
  • Endocardite infectieuse sur la valve mitrale
  • Insuffisance mitrale liée au mouvement antérieur systolique

Pronostic

De nombreux patients ont une espérance de vie normale sous traitement. La stratification du risque, les défibrillateurs implantables et la réduction septale ont diminué la mortalité ; l'évolution est moins bonne en présence de critères de haut risque ou d'une forme évoluée.

Prévention

  • Dépistage génétique et échocardiographique en cascade des apparentés
  • Dépistage cardiovasculaire de non-contre-indication chez les jeunes sportifs

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quel est le mode de transmission de la cardiomyopathie hypertrophique ?

Autosomique dominant, le plus souvent par mutations de gènes du sarcomère comme MYH7 et MYBPC3.

Comment le souffle de la CMH varie-t-il avec la manœuvre de Valsalva et avec l'accroupissement ?

Il augmente avec la manœuvre de Valsalva ou l'orthostatisme (moins de précharge) et diminue avec l'accroupissement ou le handgrip.

Quelle est la cause de l'obstruction de la chambre de chasse dans la CMH obstructive ?

L'hypertrophie septale associée au mouvement antérieur systolique de la valve antérieure mitrale vers le septum.

Quel est le traitement médicamenteux de première intention de la CMH obstructive symptomatique ?

Les bêtabloquants ; le vérapamil ou le disopyramide sont des alternatives, et on évite les vasodilatateurs et la déshydratation.

Quel dispositif prévient la mort subite dans la CMH à haut risque ?

Un défibrillateur automatique implantable.

En sémiologie

Médicaments pour cette maladie

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Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Hypertrophic cardiomyopathy: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.