Akromegali ve gigantizm
Neredeyse her zaman iyi huylu bir hipofiz tümöründen kaynaklanan fazla büyüme hormonudur. Erişkinde el, ayak ve yüzü büyütür; çocukta gigantizme yol açar.
Nedir
Fazla büyüme hormonu (GH) ve aracısı IGF-1'in neden olduğu, neredeyse her zaman GH salgılayan bir hipofiz adenomundan kaynaklanan kronik bir hastalık. Büyüme plakları kapanmadan önce gigantizme (aşırı boy uzaması), kapandıktan sonra akromegaliye (kemik ve yumuşak dokuların büyümesi) yol açar.
Kimleri etkiler
Nadirdir ve sinsi seyirlidir: tanı çoğu zaman yıllarca gecikir ve Latin Amerika serilerinde tümörlerin çoğu bulunduğunda zaten makroadenomdur. Erkekleri ve kadınları benzer şekilde etkiler, genellikle orta yaşta tanı alır.
Nedenler
- Neredeyse tüm vakalarda GH salgılayan hipofiz adenomu (somatotrof adenom)
- Nadiren nöroendokrin bir tümör tarafından ektopik GHRH salgılanması
- Kalıtsal sendromlar: MEN 1, McCune-Albright sendromu, Carney kompleksi, ailesel izole hipofiz adenomu
Risk faktörleri
- Ailede hipofiz tümörü veya MEN 1 öyküsü
- Yukarıda sayılan genetik sendromlar (nadir)
Patofizyoloji
GH başlıca karaciğerde yapılan ve kemik, kıkırdak ve yumuşak doku büyümesini yönlendiren IGF-1 aracılığıyla etki eder. GH ayrıca insüline karşı çalışarak insülin direncine ve diyabete yol açar, sodyum retansiyonunu ve hipertansiyonu kolaylaştırır. Büyüyen adenom optik kiazmaya ve normal hipofize bası yapabilir.
Sınıflandırma
- Gigantizm: epifiz kapanmasından önce GH fazlalığı
- Akromegali: epifiz kapanmasından sonra GH fazlalığı
- Tümör boyutuna göre: 10 mm'nin altında mikroadenom, 10 mm veya daha büyük makroadenom
Belirti ve bulgular
- Büyümüş eller ve ayaklar (daha büyük yüzük ve ayakkabı numarası)
- Kabalaşmış yüz hatları: belirgin kaş kemeri ve çene (prognatizm), dişler arası aralığın açılması, büyük burun ve dil
- Aşırı terleme, yağlı kalın cilt ve akrokordonlar
- Eklem ağrısı, karpal tünel sendromu ve uyku apnesiyle birlikte horlama
- Baş ağrısı ve görme alanı defektleri
- Çocuklarda hızlanmış büyüme ve çok uzun boy
Tanı
- Klinik
- Eski fotoğrafları karşılaştırın, akral ve yüz değişikliklerini arayın, kan basıncını ölçün ve görme alanlarını muayene edin. Çocuklarda boyu büyüme eğrilerine işleyin.
- Tetkikler
- Tarama testi serum IGF-1'dir; oral glukoz tolerans testi sırasında GH'nin baskılanmaması tanıyı doğrular. Diğer hipofiz hormonları, prolaktin, glukoz ve HbA1c kontrol edilir.
- Görüntüleme
- Adenomun yerini ve boyutunu belirlemek için hipofiz MR. Komplikasyonları araştırmak için ekokardiyografi, uyku çalışması ve kolonoskopi kullanılır.
Ayırıcı tanı
- Yapısal uzun boy (çocuklarda)
- Ailesel kaba yüz hatları veya pakidermoperiostoz
- Hipotiroidi (kalın cilt ve kaba yüz hatları)
- Uzun boy nedeni olarak Marfan sendromu ve Klinefelter sendromu
- Ektopik GHRH salgılanması
Tedavinin amacı
IGF-1 ve GH'yi normale getirmek, tümörü çıkarmak veya kontrol altına almak, görmeyi ve hipofiz işlevini korumak ve kardiyovasküler, metabolik ve eklem komplikasyonlarını tedavi etmek.
Tedavi
- Cerrahi
- Adenomun transsfenoidal rezeksiyonu ilk basamaktır ve birçok mikroadenomu tedavi edebilir.
- Medikal
- Cerrahi başarısız olduğunda veya mümkün olmadığında: somatostatin analogları (oktreotid, lanreotid), GH reseptör antagonisti pegvisomant ve bazen kabergolin.
- Girişim
- İlaçla kontrol edilemeyen rezidüel tümör için radyoterapi (konvansiyonel veya stereotaktik).
- İzlem
- Periyodik IGF-1, MR, görme alanları ve diyabet, hipertansiyon, kalp hastalığı, uyku apnesi ve kolon polipleri için tarama.
Komplikasyonlar
- Hipertansiyon, kardiyomiyopati ve kalp yetmezliği
- İnsülin direncine bağlı tip 2 diyabet
- Obstrüktif uyku apnesi
- Artropati ve karpal tünel sendromu
- Kolon polipleri ve kolorektal kanser
- Hipopitüitarizm ve görme kaybı
Prognoz
Tedavi edilmezse kardiyovasküler ve solunum hastalıkları yaşam beklentisini kısaltır. Biyokimyasal kontrolle mortalite genel nüfusunkine yaklaşır; ancak kemik ve eklem değişiklikleri tamamen geri dönmez.
Korunma
- Primer korunma yoktur; yüz ve akral değişikliklerin daha erken tanınması tanı gecikmesini kısaltır
- MEN 1 gibi ailesel sendromlarda akrabaların taranması
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Akromegali için en iyi tarama testi nedir?
Bütünleşik GH salgısını yansıtan serum IGF-1.
Akromegaliyi hangi test doğrular?
Oral glukoz tolerans testi sırasında GH'nin baskılanmaması.
GH salgılayan bir adenomun ilk basamak tedavisi nedir?
Transsfenoidal cerrahi rezeksiyon; küratif olmazsa somatostatin analogları ve pegvisomant kullanılır.
Tedavi edilmemiş akromegalide en sık ölüm nedeni nedir?
Kardiyovasküler hastalık (hipertansiyon, kardiyomiyopati ve kalp yetmezliği).
GH fazlalığının gigantizme mi yoksa akromegaliye mi yol açacağını ne belirler?
Epifiz büyüme plaklarının hâlâ açık (gigantizm) ya da kapanmış (akromegali) olması.
Semiyolojide
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
İlgili hastalıklar
- Hipofiz adenomu
- Tip 2 diabetes mellitus
- Arteriyel hipertansiyon
- Kalp yetmezliği
- Obstrüktif uyku apnesi
- Karpal tünel sendromu
- Kolorektal polipler ve kalıtsal polipozis sendromları (FAP, Lynch)
- Multipl endokrin neoplazi (MEN 1, 2A, 2B)
- Hipopitüitarizm (Sheehan sendromu ve hipofiz apopleksisi dahil)
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Acromegaly (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025); Gigantism (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.