Acromégalie et gigantisme
Trop d'hormone de croissance, presque toujours par une tumeur bénigne de l'hypophyse. Mains, pieds et visage grossissent (adulte) ; gigantisme chez l'enfant.
Ce que c'est
Maladie chronique due à un excès d'hormone de croissance (GH) et de son médiateur l'IGF-1, presque toujours par un adénome hypophysaire sécrétant de la GH. Avant la fermeture des cartilages de croissance, elle provoque un gigantisme (taille excessive) ; après leur fermeture, une acromégalie (augmentation de volume des os et des tissus mous).
Qui est touché
Rare, d'évolution insidieuse : le diagnostic est souvent retardé de nombreuses années, et dans les séries latino-américaines la plupart des tumeurs sont déjà des macroadénomes lors de leur découverte. Touche autant les hommes que les femmes, en général diagnostiquée à l'âge moyen de la vie.
Causes
- Adénome hypophysaire sécrétant de la GH (adénome somatotrope) dans presque tous les cas
- Rarement sécrétion ectopique de GHRH par une tumeur neuroendocrine
- Syndromes héréditaires : NEM1, syndrome de McCune-Albright, complexe de Carney, adénome hypophysaire familial isolé
Facteurs de risque
- Antécédents familiaux de tumeurs hypophysaires ou de NEM1
- Syndromes génétiques cités ci-dessus (rares)
Physiopathologie
La GH agit principalement par l'IGF-1 produite par le foie, qui stimule la croissance des os, du cartilage et des tissus mous. La GH s'oppose aussi à l'insuline, provoquant insulinorésistance et diabète, et favorise la rétention sodée et l'hypertension. L'adénome qui grossit peut comprimer le chiasma optique et l'hypophyse normale.
Classification
- Gigantisme : excès de GH avant la fermeture des épiphyses
- Acromégalie : excès de GH après la fermeture des épiphyses
- Selon la taille de la tumeur : microadénome de moins de 10 mm, macroadénome de 10 mm ou plus
Symptômes et signes
- Mains et pieds élargis (augmentation de la taille des bagues et des chaussures)
- Traits du visage épaissis : arcades sourcilières et mâchoire saillantes (prognathisme), écartement des dents, nez et langue volumineux
- Sueurs excessives, peau épaisse et grasse, molluscums pendulums (acrochordons)
- Douleurs articulaires, syndrome du canal carpien et ronflement avec apnée du sommeil
- Céphalées et déficits du champ visuel
- Chez l'enfant, croissance accélérée et très grande taille
Diagnostic
- Clinique
- Comparer d'anciennes photographies, rechercher des modifications des extrémités et du visage, mesurer la pression artérielle et examiner le champ visuel. Chez l'enfant, reporter la taille sur les courbes de croissance.
- Examens
- L'IGF-1 sérique est le test de dépistage ; l'absence de freinage de la GH pendant une hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) confirme le diagnostic. Les autres hormones hypophysaires, la prolactine, la glycémie et l'HbA1c sont contrôlées.
- Imagerie
- IRM hypophysaire pour localiser et mesurer l'adénome. Échocardiographie, polysomnographie et coloscopie sont utilisées pour rechercher les complications.
Diagnostic différentiel
- Grande taille constitutionnelle (chez l'enfant)
- Traits épaissis familiaux ou pachydermopériostose
- Hypothyroïdie (peau épaisse et traits épaissis)
- Syndrome de Marfan et syndrome de Klinefelter comme causes de grande taille
- Sécrétion ectopique de GHRH
Objectif du traitement
Normaliser l'IGF-1 et la GH, retirer ou contrôler la tumeur, protéger la vision et la fonction hypophysaire, et traiter les complications cardiovasculaires, métaboliques et articulaires.
Traitement
- Chirurgical
- La résection transsphénoïdale de l'adénome est le traitement de première intention et peut guérir de nombreux microadénomes.
- Médical
- En cas d'échec ou d'impossibilité de la chirurgie : analogues de la somatostatine (octréotide, lanréotide), antagoniste du récepteur de la GH pegvisomant, et parfois cabergoline.
- Geste
- Radiothérapie (conventionnelle ou stéréotaxique) pour un reliquat tumoral non contrôlé par le traitement médical.
- Suivi
- IGF-1, IRM et champ visuel périodiques, et dépistage du diabète, de l'hypertension, des cardiopathies, de l'apnée du sommeil et des polypes coliques.
Complications
- Hypertension, cardiomyopathie et insuffisance cardiaque
- Diabète de type 2 par insulinorésistance
- Syndrome d'apnées obstructives du sommeil
- Arthropathie et syndrome du canal carpien
- Polypes coliques et cancer colorectal
- Hypopituitarisme et baisse visuelle
Pronostic
Sans traitement, les maladies cardiovasculaires et respiratoires réduisent l'espérance de vie. Avec un contrôle biologique, la mortalité se rapproche de celle de la population générale, bien que les modifications osseuses et articulaires ne régressent pas complètement.
Prévention
- Pas de prévention primaire ; une reconnaissance plus précoce des modifications du visage et des extrémités réduit le retard diagnostique
- Dépistage des apparentés dans les syndromes familiaux comme la NEM1
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Quel est le meilleur test de dépistage de l'acromégalie ?
L'IGF-1 sérique, qui reflète la sécrétion intégrée de GH.
Quel examen confirme l'acromégalie ?
L'absence de freinage de la GH pendant une HGPO.
Quel est le traitement de première intention d'un adénome sécrétant de la GH ?
La résection chirurgicale transsphénoïdale ; les analogues de la somatostatine et le pegvisomant sont utilisés si elle n'est pas curative.
Quelle est la cause de décès la plus fréquente dans l'acromégalie non traitée ?
Les maladies cardiovasculaires (hypertension, cardiomyopathie et insuffisance cardiaque).
Qu'est-ce qui détermine si l'excès de GH provoque un gigantisme ou une acromégalie ?
Le fait que les cartilages de croissance épiphysaires soient encore ouverts (gigantisme) ou déjà fermés (acromégalie).
En sémiologie
Médicaments pour cette maladie
Maladies associées
- Adénome hypophysaire
- Diabète de type 2
- Hypertension artérielle
- Insuffisance cardiaque
- Syndrome d'apnées obstructives du sommeil
- Syndrome du canal carpien
- Polypes colorectaux et syndromes de polypose héréditaire (PAF, Lynch)
- Néoplasies endocriniennes multiples (NEM1, NEM2A, NEM2B)
- Hypopituitarisme (y compris syndrome de Sheehan et apoplexie hypophysaire)
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Acromegaly (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025); Gigantism (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.