Paralisia supranuclear progressiva

O que é

Taupatia neurodegenerativa e o parkinsonismo atípico mais comum. Neurônios e glia do mesencéfalo, dos núcleos da base, do tronco encefálico e dos lobos frontais acumulam proteína tau anormal. A forma clássica (síndrome de Richardson) combina quedas precoces sem explicação, lentificação e paralisia do olhar vertical, rigidez axial, problemas de deglutição e de fala e alterações cognitivas frontais. A degeneração corticobasal é uma taupatia relacionada, com rigidez assimétrica de um membro, apraxia e «membro alienígena».

Quem afeta

A prevalência é de cerca de 5 a 7 por 100.000, provavelmente subestimada porque muitos casos são inicialmente rotulados como doença de Parkinson. O início costuma ocorrer aos 60 e poucos anos, sem diferença marcante entre os sexos. Na América Latina, como em outros lugares, o diagnóstico muitas vezes atrasa vários anos.

Causas

• Esporádica em quase todos os casos
• Acúmulo de proteína tau de quatro repetições (4R) em neurônios e glia
• Variantes comuns do gene MAPT (haplótipo H1) aumentam o risco; mutações raras do MAPT causam formas familiares
• Possíveis fatores ambientais estão em estudo; um agrupamento de taupatia em Guadalupe foi ligado a plantas anonáceas

Fatores de risco

• Idade acima de 60 anos
• Haplótipo H1 do MAPT
• Possivelmente menor escolaridade e algumas toxinas ambientais

Fisiopatologia

A tau anormal de 4 repetições forma emaranhados neurofibrilares em neurônios e astrócitos em tufo. A perda neuronal é maior no tegmento mesencefálico, na substância negra, no núcleo subtalâmico, no globo pálido e no núcleo denteado. A lesão dos centros do olhar vertical no mesencéfalo rostral causa a paralisia supranuclear do olhar (os olhos se movem com a manobra dos olhos de boneca porque os núcleos dos nervos cranianos estão intactos). A falha dos reflexos posturais e a rigidez axial causam quedas precoces para trás. A lesão dos circuitos frontossubcorticais causa apatia, lentificação do pensamento e desinibição. Como os neurônios estriatais pós-sinápticos também se perdem, a resposta à levodopa é fraca.

Classificação

• Síndrome de Richardson (clássica): quedas, paralisia do olhar vertical, rigidez axial
• PSP-parkinsonismo: assimétrica, com tremor e resposta inicial à levodopa
• PSP com congelamento progressivo da marcha
• PSP com síndrome corticobasal, apresentação de fala e linguagem ou comportamental frontal
• Degeneração corticobasal: taupatia distinta com rigidez assimétrica, apraxia, perda sensitiva cortical e membro alienígena

Sintomas e sinais

• Quedas precoces sem explicação, tipicamente para trás, no primeiro ano
• Sacadas verticais lentas e, depois, paralisia do olhar para baixo e para cima; dificuldade para ler e descer escadas
• Face com olhar fixo e expressão de espanto, com piscar reduzido e sulcos faciais profundos
• Rigidez axial com postura ereta ou com o pescoço em extensão, em vez da postura encurvada do Parkinson
• Bradicinesia simétrica, geralmente sem tremor de repouso
• Fala arrastada e lenta e dificuldade para engolir
• Apatia, lentificação do pensamento, desinibição, «sinal do foguete» impulsivo (levantar-se de repente da cadeira)
• Sinal do aplauso (continua aplaudindo após ser solicitado a bater palmas três vezes)

Diagnóstico

Clínico

Diagnóstico clínico com critérios internacionais (MDS-PSP), baseado na paralisia supranuclear do olhar vertical ou sacadas verticais lentas mais instabilidade postural precoce com quedas, tendo a acinesia e a disfunção frontal como características de apoio. Resposta fraca ou breve à levodopa reforça o diagnóstico.

Exames

Nenhum exame de sangue confirma a PSP; os exames excluem condições que a imitam (tireoide, B12, sífilis, doença de Wilson em pacientes mais jovens). A avaliação neuropsicológica mostra déficits disexecutivos frontais. O diagnóstico definitivo é neuropatológico.

Imagem

A RM mostra atrofia do mesencéfalo com ponte preservada nos cortes sagitais, dando o sinal do «beija-flor» ou do «pinguim», e o sinal da «ipomeia» (morning glory) nos cortes axiais; a razão entre as áreas do mesencéfalo e da ponte está reduzida. O exame de imagem do transportador de dopamina é anormal, mas não distingue a PSP da doença de Parkinson.

Diagnóstico diferencial

• Doença de Parkinson
• Atrofia de múltiplos sistemas
• Demência com corpos de Lewy
• Degeneração corticobasal
• Hidrocefalia de pressão normal e parkinsonismo vascular
• Demência frontotemporal
• Encefalopatia de Wernicke e doença de Niemann-Pick tipo C (paralisia do olhar em pacientes mais jovens)

Objetivo do tratamento

Não há tratamento modificador da doença; o cuidado visa prevenir quedas e aspiração, aliviar os sintomas, manter a comunicação e planejar os cuidados paliativos.

Tratamento

Clínico

Prova com levodopa, que ajuda uma minoria de forma modesta e breve; amantadina em alguns; antidepressivos para a depressão; toxina botulínica para o blefaroespasmo ou a distonia.

Reabilitação

Fisioterapia para equilíbrio e marcha com andadores com peso, fonoterapia para fala e deglutição, óculos prismáticos para a limitação do olhar e terapia ocupacional para a segurança domiciliar.

Acompanhamento

Prioridades de enfermagem: prevenção de quedas (alarmes de cama e cadeira, supervisão nas escadas), avaliação da deglutição, consistências modificadas da dieta e precauções contra aspiração, monitorização do peso e apoio ao cuidador.

Procedimento

Gastrostomia na disfagia grave após discussão dos objetivos de cuidado.

Conservador

Cuidados paliativos precoces e planejamento antecipado de cuidados enquanto o paciente ainda consegue comunicar suas preferências.

Complicações

• Quedas com fraturas e traumatismo craniano
• Pneumonia aspirativa (a causa de morte mais comum)
• Desnutrição e perda de peso
• Imobilidade, lesões por pressão e tromboembolismo venoso
• Perda da fala e incapacidade grave

Prognóstico

Progressiva; a maioria dos pacientes precisa de cadeira de rodas em cerca de cinco anos, e a sobrevida mediana é de cerca de 6 a 9 anos a partir do início dos sintomas, com morte geralmente por pneumonia ou complicações da imobilidade.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Progressive supranuclear palsy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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