Paralysie supranucléaire progressive

Ce que c'est

Tauopathie neurodégénérative et syndrome parkinsonien atypique le plus fréquent. Les neurones et les cellules gliales du mésencéphale, des noyaux gris centraux, du tronc cérébral et des lobes frontaux accumulent une protéine tau anormale. La forme classique (syndrome de Richardson) associe des chutes précoces inexpliquées, un ralentissement puis une paralysie du regard vertical, une rigidité axiale, des troubles de la déglutition et de la parole et des troubles cognitifs frontaux. La dégénérescence corticobasale est une tauopathie apparentée, avec rigidité asymétrique d'un membre, apraxie et phénomène du « membre étranger ».

Qui est touché

La prévalence est d'environ 5 à 7 pour 100 000, probablement sous-estimée car de nombreux cas sont d'abord étiquetés maladie de Parkinson. Le début se situe habituellement entre 60 et 70 ans, sans nette différence entre les sexes. En Amérique latine, comme ailleurs, le diagnostic est souvent retardé de plusieurs années.

Causes

• Sporadique dans presque tous les cas
• Accumulation de protéine tau à quatre répétitions (4R) dans les neurones et la glie
• Des variants fréquents du gène MAPT (haplotype H1) augmentent le risque ; de rares mutations de MAPT causent des formes familiales
• D'éventuels facteurs environnementaux sont à l'étude ; un agrégat de tauopathies en Guadeloupe a été relié à des plantes de la famille des Annonacées

Facteurs de risque

• Âge supérieur à 60 ans
• Haplotype H1 de MAPT
• Possiblement un niveau d'études plus faible et certaines toxines environnementales

Physiopathologie

La protéine tau anormale à 4 répétitions forme des dégénérescences neurofibrillaires dans les neurones et des astrocytes touffus. La perte neuronale prédomine dans la calotte mésencéphalique, la substance noire, le noyau subthalamique, le globus pallidus et le noyau denté. L'atteinte des centres du regard vertical dans le mésencéphale rostral entraîne une paralysie supranucléaire du regard (les yeux bougent lors de la manœuvre des yeux de poupée car les noyaux des nerfs crâniens sont intacts). La défaillance des réflexes posturaux et la rigidité axiale provoquent des chutes précoces en arrière. L'atteinte des circuits fronto-sous-corticaux entraîne apathie, bradypsychie et désinhibition. Comme les neurones striataux postsynaptiques disparaissent aussi, la réponse à la lévodopa est médiocre.

Classification

• Syndrome de Richardson (classique) : chutes, paralysie du regard vertical, rigidité axiale
• PSP-parkinsonisme : asymétrique, avec tremblement et réponse initiale à la lévodopa
• PSP avec freezing progressif de la marche
• PSP à présentation de syndrome corticobasal, de trouble de la parole et du langage ou de trouble comportemental frontal
• Dégénérescence corticobasale : tauopathie distincte avec rigidité asymétrique, apraxie, déficit sensitif cortical et membre étranger

Symptômes et signes

• Chutes précoces inexpliquées, typiquement en arrière, dès la première année
• Saccades verticales lentes, puis paralysie du regard vers le bas et vers le haut ; difficulté à lire et à descendre les escaliers
• Visage figé, étonné, avec clignement réduit et rides faciales profondes
• Rigidité axiale avec cou droit ou en extension, plutôt que la posture voûtée de la maladie de Parkinson
• Bradykinésie symétrique, habituellement sans tremblement de repos
• Parole lente et mal articulée et troubles de la déglutition
• Apathie, bradypsychie, désinhibition, « signe de la fusée » impulsif (lever brusque d'une chaise)
• Signe de l'applaudissement (continue d'applaudir après avoir été invité à frapper trois fois dans les mains)

Diagnostic

Clinique

Diagnostic clinique selon des critères internationaux (MDS-PSP), fondé sur une paralysie supranucléaire du regard vertical ou des saccades verticales lentes associées à une instabilité posturale précoce avec chutes, l'akinésie et la dysfonction frontale étant des éléments en faveur. Une réponse faible ou brève à la lévodopa conforte le diagnostic.

Examens

Aucun examen sanguin ne confirme la PSP ; les examens éliminent les diagnostics qui la miment (thyroïde, B12, syphilis, maladie de Wilson chez les patients plus jeunes). Le bilan neuropsychologique montre un syndrome dysexécutif frontal. Le diagnostic de certitude est neuropathologique.

Imagerie

L'IRM montre une atrophie du mésencéphale avec une protubérance préservée sur les coupes sagittales, donnant le signe du « colibri » ou du « pingouin », et un signe de la « belle-de-jour » (morning glory) sur les coupes axiales ; le rapport des surfaces mésencéphale/protubérance est diminué. L'imagerie du transporteur de la dopamine est anormale mais ne distingue pas la PSP de la maladie de Parkinson.

Diagnostic différentiel

• Maladie de Parkinson
• Atrophie multisystématisée
• Démence à corps de Lewy
• Dégénérescence corticobasale
• Hydrocéphalie à pression normale et syndrome parkinsonien vasculaire
• Démence frontotemporale
• Encéphalopathie de Gayet-Wernicke et maladie de Niemann-Pick de type C (paralysie du regard chez les patients plus jeunes)

Objectif du traitement

Il n'existe pas de traitement modifiant l'évolution ; la prise en charge vise à prévenir les chutes et les fausses routes, soulager les symptômes, maintenir la communication et anticiper les soins palliatifs.

Traitement

Médical

Un essai de lévodopa, qui aide une minorité de patients de façon modeste et brève ; amantadine chez certains ; antidépresseurs pour la dépression ; toxine botulique pour le blépharospasme ou la dystonie.

Rééducation

Kinésithérapie de l'équilibre et de la marche avec déambulateurs lestés, orthophonie et rééducation de la déglutition, lunettes à prismes pour la limitation du regard et ergothérapie pour la sécurité au domicile.

Suivi

Priorités infirmières : prévention des chutes (alarmes de lit et de fauteuil, surveillance dans les escaliers), évaluation de la déglutition, textures alimentaires adaptées et précautions contre les fausses routes, surveillance du poids et soutien des aidants.

Geste

Gastrostomie en cas de dysphagie sévère, après discussion des objectifs de soins.

Conservateur

Soins palliatifs précoces et directives anticipées tant que le patient peut encore exprimer ses préférences.

Complications

• Chutes avec fractures et traumatismes crâniens
• Pneumopathie d'inhalation (cause de décès la plus fréquente)
• Dénutrition et perte de poids
• Immobilité, escarres et maladie thromboembolique veineuse
• Perte de la parole et handicap sévère

Pronostic

Évolutive ; la plupart des patients ont besoin d'un fauteuil roulant en cinq ans environ et la survie médiane est d'environ 6 à 9 ans après le début des symptômes, le décès étant le plus souvent dû à une pneumopathie ou aux complications de l'immobilité.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Maladies associées

• Maladie de Parkinson
• Atrophie multisystématisée (AMS)
• Démence à corps de Lewy
• Démence frontotemporale
• Maladie d'Alzheimer
• Démence vasculaire
• Démence (trouble neurocognitif majeur)
• Hydrocéphalie
• Chutes chez la personne âgée
• Dysphagie oropharyngée chez la personne âgée
• Pneumonie d'inhalation et pneumopathie chimique d'inhalation
• Dystonie (généralisée et focale)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Progressive supranuclear palsy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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