Durgical
TR
Uygulama

Kistik fibroz

Mukusu koyu ve yapışkan yapan, akciğerlere, pankreasa ve diğer organlara zarar veren kalıtsal bir hastalık. Genellikle bebeklikte saptanır.

Güncellendi

Nedir

Epitel hücrelerindeki bir klorür kanalını kodlayan CFTR genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Koyu sekresyonlar hava yollarını, pankreas kanallarını, safra yollarını, bağırsağı ve duktus deferensi tıkar.

3B'de görün

+7

Kimleri etkiler

Avrupa kökenli kişilerde yaşamı sınırlayan en sık otozomal resesif hastalıktır. Latin Amerika'da da görülür ve karışık soy nedeniyle çeşitli mutasyon profilleri gösterir; ter testine ve yenidoğan taramasına erişimin eşit olmadığı Kolombiya'da ve bölgede muhtemelen yetersiz tanı konmaktadır. Uzmanlaşmış bakımla sağkalım istikrarlı biçimde artmıştır.

Nedenler

  • 7. kromozomdaki CFTR geninde bialelik mutasyonlar (otozomal resesif)
  • F508del dünyada en sık mutasyondur; proteinin yanlış katlanmasına ve yıkılmasına neden olur
  • Mutasyon sınıfları hiç protein olmamasından azalmış işleve kadar uzanır; bu durum şiddeti kısmen açıklar

Risk faktörleri

  • Her iki ebeveynin de CFTR mutasyonu taşıyıcısı olması (her çocuk için %25 risk)
  • Ailede kistik fibroz öyküsü
  • Avrupa kökeni; ancak tüm toplumlarda görülür

Patofizyoloji

Kusurlu CFTR hava yollarında klorür ve bikarbonat sekresyonunu azaltır ve sodyum emilimini artırır; böylece yüzey sıvısı dehidrate olur ve mukus koyulaşır. Mukosiliyer temizlenme bozulur; bu da kronik enfeksiyona (çocuklukta Staphylococcus aureus, daha sonra Pseudomonas aeruginosa), nötrofilik inflamasyona ve ağırlıklı olarak üst loblarda bronşektaziye yol açar. Ter bezlerinde kanal klorürü geri ememez; bu nedenle ter tuzludur. Tıkanan pankreas kanalları ekzokrin yetmezliğe ve daha sonra KF ile ilişkili diyabete neden olur.

Belirti ve bulgular

  • Kronik prodüktif öksürük, hışıltı ve tekrarlayan göğüs enfeksiyonları
  • Yenidoğanda mekonyum ileusu
  • İyi iştaha rağmen hacimli, yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) ve büyüme geriliği
  • Tuzlu tadı olan cilt
  • Nazal polipler ve kronik sinüzit
  • Çomak parmak
  • Duktus deferensin konjenital yokluğuna bağlı erkek infertilitesi

Tanı

Klinik
Pozitif yenidoğan taraması, mekonyum ileusu, malabsorpsiyon veya büyüme geriliğiyle birlikte tekrarlayan solunum enfeksiyonları ya da aile öyküsünden şüphelenilir.
Tetkikler
Temel test ter klorür testidir (pilokarpin iyontoforezi): 60 mmol/L veya üzeri tanıyı destekler. CFTR genetik testi mutasyonları belirler. Yenidoğan taraması immünoreaktif tripsinojeni ölçer. Pankreas yetmezliği için dışkı elastazı; balgam kültürleri; akciğer hastalığını izlemek için spirometri (FEV1).
Görüntüleme
Akciğer grafisi ve BT; sıklıkla üst loblarda hiperinflasyon, bronş duvarı kalınlaşması, mukus tıkaçları ve bronşektazi gösterir; mekonyum ileusu, karaciğer veya pankreas hastalığı için batın grafisi ya da ultrason.

Ayırıcı tanı

  • Primer siliyer diskinezi
  • Diğer nedenlere bağlı bronşektazi (enfeksiyon sonrası, immün yetmezlik)
  • Astım
  • Çölyak hastalığı veya malabsorpsiyon ve büyüme geriliğinin diğer nedenleri
  • Tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreden immün yetmezlik

Tedavinin amacı

Multidisipliner uzmanlaşmış bir merkezde hava yolu sekresyonlarını temizlemek, enfeksiyonu ve inflamasyonu kontrol etmek, beslenmeyi ve büyümeyi sürdürmek, mümkünse altta yatan protein kusurunu düzeltmek ve komplikasyonları tedavi etmek.

Tedavi

Rehabilitasyon
Göğüs fizyoterapisi, cihazlar ve egzersizle günlük hava yolu temizliği.
Medikal
İnhale mukolitikler ve hava yolu nemlendiricileri (dornaz alfa, hipertonik salin), bronkodilatörler, kronik Pseudomonas için inhale ve oral antibiyotikler ve alevlenmelerde intravenöz antibiyotikler; antiinflamatuvar olarak azitromisin.
Medikal
Uygun mutasyonlarda akciğer fonksiyonunu ve diğer organları iyileştiren CFTR modülatörleri (eleksakaftor-tezakaftor-ivakaftor gibi düzelticiler ve güçlendiriciler).
Yaşam tarzı
Yemeklerle pankreas enzim replasmanı, yağda çözünen vitaminler (A, D, E, K) ve ek tuzla birlikte yüksek kalorili, yüksek yağlı diyet.
İzlem
Düzenli spirometri, balgam kültürleri, büyüme takibi, KF ile ilişkili diyabet ve karaciğer hastalığı taraması; hastalar arasında enfeksiyon kontrolü.
Cerrahi
Son evre akciğer hastalığında akciğer nakli.

Komplikasyonlar

  • Bronşektazi ve ilerleyici solunum yetmezliği
  • Hemoptizi ve pnömotoraks
  • Alerjik bronkopulmoner aspergilloz
  • Ekzokrin pankreas yetmezliği, pankreatit ve KF ile ilişkili diyabet
  • Fokal biliyer siroz ve safra taşları
  • Mekonyum ileusu ve distal intestinal obstrüksiyon sendromu
  • Erkek infertilitesi, osteoporoz ve yağda çözünen vitamin eksikliği

Prognoz

Yaşam beklentisi uzmanlaşmış bakımla ve son dönemde CFTR modülatörleriyle belirgin biçimde artmıştır; birçok hasta artık erişkinliğe ve orta yaşa ulaşmaktadır. Solunum yetmezliği ana ölüm nedeni olmayı sürdürür; sonuçlar mutasyona, bakıma erişime ve zamanında tanıya bağlıdır.

Korunma

  • Erken tanı için yenidoğan taraması
  • Etkilenen aileler için genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi
  • Çapraz enfeksiyonu önlemek için aşılama ve enfeksiyon kontrolü

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Kistik fibrozun geni ve kalıtım paterni nedir?

7. kromozomdaki CFTR geninde mutasyonlar, otozomal resesif kalıtım; en sık olanı F508del'dir.

Kistik fibrozda temel tanı testi nedir?

Ter klorür testi; 60 mmol/L veya üzeri değer tanıyı destekler, CFTR genetik testiyle doğrulanır.

Kistik fibrozun tipik yenidoğan gastrointestinal prezentasyonu nedir?

Mekonyum ileusu; koyu mekonyumun terminal ileumu tıkaması.

Kistik fibrozlu erişkinlerde kronik akciğer enfeksiyonuna tipik olarak hangi mikroorganizma neden olur?

Pseudomonas aeruginosa (erken çocuklukta Staphylococcus aureus baskındır).

Kistik fibrozlu erkeklerin çoğu neden infertildir?

Duktus deferensin konjenital bilateral yokluğu obstrüktif azoospermiye neden olur; sperm üretimi ise genellikle normaldir.

Semiyolojide

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Cystic fibrosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); Cystic Fibrosis (National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI, NIH), 2023).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.