Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Eine Erbkrankheit, die Schleim zäh und klebrig macht und Lunge, Bauchspeicheldrüse und andere Organe schädigt. Sie wird meist im Säuglingsalter erkannt.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine autosomal-rezessive Erkrankung durch Mutationen im CFTR-Gen, das einen Chloridkanal in Epithelzellen codiert. Zähe Sekrete verlegen Atemwege, Pankreasgänge, Gallengänge, Darm und Samenleiter (Ductus deferens).

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Wen es betrifft

Die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessive Erkrankung bei Menschen europäischer Abstammung. Sie kommt auch in Lateinamerika vor, mit unterschiedlichen Mutationsprofilen aufgrund gemischter Abstammung; in Kolumbien und der Region wird sie vermutlich unterdiagnostiziert, da der Zugang zu Schweißtest und Neugeborenenscreening ungleich ist. Das Überleben hat sich mit spezialisierter Versorgung stetig verbessert.

Ursachen

Biallelische Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7 (autosomal-rezessiv)
F508del ist weltweit die häufigste Mutation; sie führt zu Fehlfaltung und Abbau des Proteins
Die Mutationsklassen reichen von fehlendem Protein bis zu verminderter Funktion, was den Schweregrad teilweise erklärt

Risikofaktoren

Beide Eltern Träger einer CFTR-Mutation (25 % Risiko für jedes Kind)
Familienanamnese einer zystischen Fibrose
Europäische Abstammung, obwohl sie in allen Populationen vorkommt

Pathophysiologie

Ein defektes CFTR vermindert die Chlorid- und Bicarbonatsekretion und steigert die Natriumresorption in den Atemwegen, sodass die Oberflächenflüssigkeit austrocknet und der Schleim zäh wird. Die mukoziliäre Clearance versagt; es folgen chronische Infektionen (Staphylococcus aureus im Kindesalter, später Pseudomonas aeruginosa), neutrophile Entzündung und Bronchiektasen, vorwiegend in den Oberlappen. In den Schweißdrüsen kann der Kanal kein Chlorid rückresorbieren, daher ist der Schweiß salzig. Verlegte Pankreasgänge verursachen eine exokrine Insuffizienz und später einen CF-assoziierten Diabetes.

Symptome und Zeichen

Chronischer produktiver Husten, Giemen und wiederkehrende Atemwegsinfektionen
Mekoniumileus beim Neugeborenen
Voluminöse, fettige, übelriechende Stühle (Steatorrhö) und Gedeihstörung trotz guten Appetits
Salzig schmeckende Haut
Nasenpolypen und chronische Sinusitis
Trommelschlegelfinger
Männliche Unfruchtbarkeit durch angeborenes Fehlen des Samenleiters

Diagnose

Klinisch: Verdacht bei positivem Neugeborenenscreening, Mekoniumileus, wiederkehrenden Atemwegsinfektionen mit Malabsorption oder schlechtem Wachstum oder bei positiver Familienanamnese.
Untersuchungen: Der Schweißchloridtest (Pilocarpin-Iontophorese) ist der Schlüsseltest: 60 mmol/l oder mehr stützen die Diagnose. Die genetische CFTR-Testung identifiziert die Mutationen. Das Neugeborenenscreening misst das immunreaktive Trypsinogen. Pankreas-Elastase im Stuhl bei Pankreasinsuffizienz; Sputumkulturen; Spirometrie (FEV1) zur Verlaufskontrolle der Lungenerkrankung.
Bildgebung: Röntgen-Thorax und CT zeigen Überblähung, Bronchialwandverdickung, Schleimpfropfen und Bronchiektasen, oft in den Oberlappen; Abdomen-Röntgen oder Ultraschall bei Mekoniumileus, Leber- oder Pankreaserkrankung.

Differenzialdiagnose

Primäre ziliäre Dyskinesie
Bronchiektasen anderer Ursache (postinfektiös, Immundefekt)
Asthma
Zöliakie oder andere Ursachen von Malabsorption und Gedeihstörung
Immundefekt mit wiederkehrenden Infektionen

Behandlungsziel

Atemwegssekrete entfernen, Infektion und Entzündung kontrollieren, Ernährung und Wachstum sichern, den zugrunde liegenden Proteindefekt wo möglich korrigieren und Komplikationen in einem multidisziplinären spezialisierten Zentrum behandeln.

Behandlung

Rehabilitation: Tägliche Atemwegsreinigung durch Atemphysiotherapie, Hilfsgeräte und körperliche Aktivität.
Medikamentös: Inhalative Mukolytika und Mittel zur Befeuchtung der Atemwege (Dornase alfa, hypertone Kochsalzlösung), Bronchodilatatoren, inhalative und orale Antibiotika bei chronischer Pseudomonas-Infektion und intravenöse Antibiotika bei Exazerbationen; Azithromycin als Entzündungshemmer.
Medikamentös: CFTR-Modulatoren (Korrektoren und Potentiatoren wie Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor) bei geeigneten Mutationen; sie verbessern die Lungenfunktion und andere Organe.
Lebensstil: Kalorien- und fettreiche Kost mit Pankreasenzymersatz zu den Mahlzeiten, fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K) und zusätzlichem Salz.
Verlaufskontrolle: Regelmäßige Spirometrie, Sputumkulturen, Wachstumskontrolle, Screening auf CF-assoziierten Diabetes und Lebererkrankung; Infektionsschutz zwischen Patienten.
Operativ: Lungentransplantation bei Lungenerkrankung im Endstadium.

Komplikationen

Bronchiektasen und fortschreitende respiratorische Insuffizienz
Hämoptyse und Pneumothorax
Allergische bronchopulmonale Aspergillose
Exokrine Pankreasinsuffizienz, Pankreatitis und CF-assoziierter Diabetes
Fokale biliäre Zirrhose und Gallensteine
Mekoniumileus und distales intestinales Obstruktionssyndrom
Männliche Unfruchtbarkeit, Osteoporose und Mangel an fettlöslichen Vitaminen

Prognose

Die Lebenserwartung ist mit spezialisierter Versorgung und in jüngerer Zeit mit CFTR-Modulatoren deutlich gestiegen; viele Patienten erreichen heute das Erwachsenen- und mittlere Lebensalter. Die respiratorische Insuffizienz bleibt die Haupttodesursache, und der Verlauf hängt von der Mutation, dem Zugang zur Versorgung und der rechtzeitigen Diagnose ab.

Vorbeugung

Neugeborenenscreening zur Frühdiagnose
Genetische Beratung und Anlageträgertestung für betroffene Familien
Impfungen und Infektionsschutz zur Vermeidung von Kreuzinfektionen

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welches Gen und welcher Erbgang liegen der zystischen Fibrose zugrunde?

Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang; F508del ist die häufigste.

Was ist der diagnostische Schlüsseltest der zystischen Fibrose?

Der Schweißchloridtest; ein Wert von 60 mmol/l oder mehr stützt die Diagnose, bestätigt durch genetische CFTR-Testung.

Was ist die typische gastrointestinale Manifestation der zystischen Fibrose beim Neugeborenen?

Der Mekoniumileus, eine Verlegung des terminalen Ileums durch zähes Mekonium.

Welcher Erreger verursacht typischerweise die chronische Lungeninfektion bei Erwachsenen mit zystischer Fibrose?

Pseudomonas aeruginosa (in der frühen Kindheit überwiegt Staphylococcus aureus).

Warum sind die meisten Männer mit zystischer Fibrose unfruchtbar?

Das angeborene beidseitige Fehlen des Samenleiters (Ductus deferens) verursacht eine obstruktive Azoospermie, während die Spermienbildung meist normal ist.

In der klinischen Untersuchung

Trommelschlegelfinger und Nagelzeichen