Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Osler-Weber-Rendu) !

Trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que causa epistaxis repetidas, puntos rojos en labios y dedos, y vasos anómalos en pulmón, cerebro e hígado.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Trastorno autosómico dominante del desarrollo vascular en el que las arterias se conectan directamente con las venas sin capilares de por medio. Las conexiones pequeñas en piel y mucosas forman telangiectasias que sangran con facilidad; las malformaciones arteriovenosas (MAV) mayores aparecen en pulmón, cerebro, hígado e intestino.

A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 5000 a 10 000 personas de todos los grupos étnicos, por igual a hombres y mujeres. Las epistaxis suelen empezar en la infancia, las telangiectasias cutáneas aparecen en la edad adulta y muchos pacientes pasan años sin diagnóstico porque las hemorragias nasales son muy comunes en la población general. Las series latinoamericanas describen las mismas características; en Colombia con frecuencia se reconoce primero en la consulta de otorrinolaringología.

Causas

Variantes patogénicas en ENG (THH tipo 1) o ACVRL1/ALK1 (THH tipo 2)
Las variantes de SMAD4 causan el síndrome combinado de poliposis juvenil y THH
GDF2 y otros genes más raros
Herencia autosómica dominante: cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad

Factores de riesgo

Padre, madre, hermano o hijo con THH
El aire seco, el trauma nasal y los anticoagulantes o antiagregantes empeoran el sangrado
El embarazo aumenta el riesgo de complicaciones de las MAV pulmonares

Fisiopatología

Los genes afectados codifican componentes de la vía de señalización TGF-beta / BMP9 en las células endoteliales, que regula la maduración de los vasos nuevos. Con la mitad de la señal normal, los vasos expuestos a un segundo estímulo (lesión, inflamación) se transforman en canales directos de arteria a vena, dilatados y de pared delgada. En nariz e intestino se rompen con traumas mínimos. Las MAV pulmonares forman un cortocircuito de derecha a izquierda que permite que coágulos y bacterias eviten el filtro pulmonar, con ataque cerebrovascular y absceso cerebral, y además bajan la saturación de oxígeno. Las MAV hepáticas pueden causar insuficiencia cardíaca de alto gasto, hipertensión portal o isquemia biliar.

Clasificación

THH1 (ENG): más MAV pulmonares y cerebrales, síntomas más tempranos
THH2 (ACVRL1): más MAV hepáticas
Síndrome de superposición poliposis juvenil–THH (SMAD4)
Criterios clínicos de Curazao: diagnóstico definitivo con 3 o 4, posible con 2 de: epistaxis espontánea recurrente, telangiectasias mucocutáneas, MAV viscerales y familiar de primer grado con THH

Síntomas y signos

Epistaxis espontáneas recurrentes, a menudo desde la infancia, el síntoma más frecuente
Puntos rojos o violáceos pequeños en labios, lengua, cara, yemas de los dedos y mucosa nasal, que palidecen con la presión
Cansancio y palidez por anemia ferropénica
Heces negras o sangrado digestivo, sobre todo después de los 50 años
Disnea, cianosis o hipocratismo digital por MAV pulmonares
Cefalea o convulsiones por MAV cerebrales

Diagnóstico

Clínico: Se basa en los criterios de Curazao y una historia familiar cuidadosa; se examinan labios, lengua, paladar, dedos y mucosa nasal. Ante la sospecha, se buscan MAV viscerales aunque no haya síntomas.
Pruebas: Hemograma y ferritina para la anemia ferropénica; oximetría de pulso; el estudio genético de ENG, ACVRL1 y SMAD4 confirma el diagnóstico y permite tamizar a la familia. Endoscopia si hay sangrado digestivo y colonoscopia para pólipos en portadores de SMAD4.
Imágenes: Ecocardiografía transtorácica con contraste de burbujas para tamizar MAV pulmonares, seguida de TC de tórax si es positiva; resonancia magnética cerebral para tamizar MAV cerebrales; ecografía Doppler o TC hepática si se sospechan MAV hepáticas.

Diagnóstico diferencial

Epistaxis anterior común sin enfermedad sistémica
Trastornos de la coagulación como la enfermedad de von Willebrand
Síndrome CREST / esclerosis sistémica limitada (telangiectasias)
Arañas vasculares de la enfermedad hepática
Angiodisplasia intestinal aislada
MAV cerebral o pulmonar esporádica

Objetivo del tratamiento

Disminuir las epistaxis y el sangrado digestivo, corregir el déficit de hierro, y encontrar y tratar las MAV pulmonares y cerebrales antes de que causen ataque cerebrovascular, absceso o hemorragia.

Tratamiento

Conservador: Humectantes nasales, solución salina y humidificación para proteger la mucosa; compresión suave en la epistaxis aguda, evitando cuando sea posible taponamientos que desgarren los vasos.
Médico: Reposición de hierro (oral o intravenosa) y transfusión para la anemia; antifibrinolíticos como el ácido tranexámico y terapia antiangiogénica (bevacizumab) u otros agentes en sangrados graves en centros especializados.
Procedimiento: Láser u otras técnicas de ablación de telangiectasias nasales e intestinales; septodermoplastia o cierre nasal en la epistaxis refractaria.
Procedimiento: Embolización transcatéter de las MAV pulmonares cuya arteria nutricia tenga calibre suficiente; las MAV cerebrales se manejan con neurocirugía, embolización o radiocirugía según el riesgo.
Seguimiento: Profilaxis antibiótica antes de procedimientos dentales y otros, y filtros de aire en líneas intravenosas cuando hay MAV pulmonares; tamizaje repetido y estudio familiar; enfermería enseña primeros auxilios para la epistaxis y vigila la hemoglobina.

Complicaciones

Anemia ferropénica crónica y dependencia de transfusiones
Ataque cerebrovascular isquémico y absceso cerebral por embolia paradójica
Hemorragia cerebral
Hipoxemia y hemotórax por MAV pulmonares
Insuficiencia cardíaca de alto gasto, hipertensión portal e hipertensión pulmonar por MAV hepáticas
Riesgo de cáncer colorrectal en la poliposis juvenil por SMAD4

Pronóstico

La expectativa de vida es casi normal cuando las MAV viscerales se detectan y tratan a tiempo, pero la calidad de vida suele verse limitada por el sangrado y la anemia. Las MAV pulmonares sin tratar conllevan un riesgo importante de ataque cerebrovascular y absceso cerebral.

Prevención

Tamizaje de MAV pulmonares y cerebrales en las personas afectadas y sus familiares
Profilaxis antibiótica antes de procedimientos dentales cuando hay MAV pulmonares
Asesoría genética para las familias

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Cuál es el patrón de herencia de la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

Autosómico dominante (ENG, ACVRL1, SMAD4).

¿Cuál es el síntoma más frecuente de la THH?

La epistaxis espontánea recurrente.

¿Por qué las MAV pulmonares de la THH causan ataque cerebrovascular y absceso cerebral?

Porque forman un cortocircuito de derecha a izquierda que permite a coágulos y bacterias evitar los capilares pulmonares y llegar al cerebro.

¿Qué examen tamiza las MAV pulmonares en la THH?

La ecocardiografía transtorácica con contraste de burbujas, confirmada con TC de tórax.

¿Cuáles son los cuatro criterios de Curazao?

Epistaxis espontánea recurrente, telangiectasias mucocutáneas, MAV viscerales y un familiar de primer grado con THH.

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Enfermedades relacionadas

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2020); About Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).

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Tabique nasal resaltado en el modelo 3D de Durgical