Association VACTERL

Groupe de malformations souvent associées : rachis, anus, cœur, trachée-œsophage, reins et membres. Trois ou plus permettent le diagnostic.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Association non aléatoire d'anomalies congénitales (acronyme anglais) : anomalies Vertébrales, Atrésie anale, malformations Cardiaques, fistule Trachéo-Œsophagienne avec atrésie de l'œsophage, anomalies Rénales et anomalies des membres (Limb, surtout radiales). Le diagnostic est généralement posé lorsqu'au moins trois de ces éléments sont présents et que d'autres syndromes ont été exclus.

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Qui est touché

Environ 1 nouveau-né sur 10 000 à 40 000. La plupart des cas sont sporadiques. Fréquence plus élevée chez les enfants de mères ayant un diabète préexistant. En Colombie et en Amérique latine, la surveillance des anomalies congénitales l'inclut dans la déclaration des malformations multiples.

Causes

Multifactorielle et hétérogène : probablement une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux
Perturbation du développement du mésoderme au cours des premières semaines de l'embryogenèse
De rares facteurs génétiques ont été rapportés (par exemple des gènes de la voie Sonic hedgehog)
Certains cas recoupent des syndromes connus (anémie de Fanconi, délétion 22q11, CHARGE, trisomie 18)

Facteurs de risque

Diabète maternel prégestationnel
Assistance médicale à la procréation et grossesse multiple (associations rapportées)
Exposition à certains tératogènes en début de grossesse (rapportée pour certains médicaments et hormones)

Physiopathologie

Tous les éléments dérivent de structures qui se forment entre 3 et 8 semaines de gestation environ, lorsque le mésoderme organise les vertèbres, le cœur, les bourgeons des membres et l'appareil urogénital, et que l'intestin antérieur se divise en trachée et œsophage. Une agression précoce ou un défaut de signalisation (comme dans la voie Sonic hedgehog) perturbe plusieurs de ces champs de développement à la fois, si bien que les anomalies se regroupent sans cause génétique unique chez la plupart des enfants.

Classification

V – vertébral : hémivertèbres, vertèbres en papillon ou fusionnées, anomalies costales, moelle attachée
A – atrésie anale ou autre malformation anorectale
C – cardiaque : communication interventriculaire, communication interauriculaire, tétralogie de Fallot, persistance du canal artériel
TE – fistule trachéo-œsophagienne avec ou sans atrésie de l'œsophage
R – rénal : agénésie, dysplasie, rein en fer à cheval, hydronéphrose, reflux vésico-urétéral
L – membres (limb) : anomalies du rayon radial (pouce ou radius absent ou hypoplasique), polydactylie

Symptômes et signes

Nouveau-né avec hypersalivation mousseuse, étouffement ou toux dès la première tétée et impossibilité de passer une sonde nasogastrique (atrésie de l'œsophage)
Absence d'orifice anal visible ou méconium émis par le périnée ou dans les urines (malformation anorectale)
Souffle cardiaque, cyanose ou signes d'insuffisance cardiaque
Pouces anormaux ou avant-bras raccourci et arqué
Courbure rachidienne ou vertèbres anormales à la radiographie ; scoliose plus tard
Infections urinaires, diurèse faible ou masse abdominale dues aux anomalies rénales
Un hydramnios et un retard de croissance peuvent être observés pendant la grossesse

Diagnostic

Clinique: Tout nouveau-né présentant un élément VACTERL doit être examiné systématiquement à la recherche de tous les autres ; au moins trois éléments permettent le diagnostic après exclusion d'autres syndromes. Vérifier la perméabilité anale, passer une sonde nasogastrique, examiner les membres et ausculter le cœur.
Examens: Fonction rénale et analyse d'urine ; caryotype ou ACPA (puce à ADN) ; test de cassures chromosomiques lorsque des anomalies radiales ou du pouce évoquent une anémie de Fanconi ; recherche de la délétion 22q11 si indiqué.
Imagerie: Radiographie thoraco-abdominale (sonde enroulée dans un cul-de-sac œsophagien ; de l'air dans l'estomac implique une fistule distale), échocardiographie, échographie rénale et pelvienne, radiographie du rachis et échographie ou IRM médullaire pour la moelle attachée, et radiographies des membres.

Diagnostic différentiel

Anémie de Fanconi (anomalies radiales avec insuffisance médullaire)
Syndrome CHARGE
Syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge)
Trisomie 18
Syndromes de Holt-Oram et de Townes-Brocks
Syndrome de régression caudale (diabète maternel)

Objectif du traitement

Stabiliser le nouveau-né, corriger d'abord les anomalies menaçant le pronostic vital (voies aériennes, œsophage, anus, cœur), puis assurer une réparation par étapes et un suivi pluridisciplinaire à long terme.

Traitement

Phase aiguë: Stabilisation initiale : à jeun, position proclive et aspiration continue du cul-de-sac œsophagien supérieur, perfusion intraveineuse et assistance respiratoire prudente.
Chirurgical: Réparation chirurgicale de l'atrésie de l'œsophage et de la fistule trachéo-œsophagienne.
Chirurgical: Chirurgie de la malformation anorectale (colostomie et/ou anorectoplastie) et réparation des cardiopathies significatives.
Chirurgical: Chirurgie orthopédique et de la main pour les anomalies radiales et du pouce (comme la centralisation ou la pollicisation) et pour les déformations rachidiennes évolutives.
Rééducation: Rééducation : programmes de prise en charge intestinale, kinésithérapie et ergothérapie.
Suivi: Surveillance à long terme de la fonction rénale, des infections urinaires, de la croissance, de la nutrition, du rachis et du développement.

Complications

Fistule ou sténose anastomotique, reflux gastro-œsophagien et trachéomalacie après réparation œsophagienne
Incontinence fécale ou constipation après réparation anorectale
Maladie rénale chronique et infections urinaires récidivantes
Scoliose évolutive et moelle attachée
Fonction de la main réduite par les anomalies radiales et du pouce
Insuffisance cardiaque ou cardiopathies résiduelles

Pronostic

Dépend surtout de la gravité des anomalies cardiaques et rénales. Avec la chirurgie moderne, la plupart des enfants survivent ; l'intelligence est généralement normale, mais beaucoup ont besoin de plusieurs interventions et d'un suivi à long terme.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Que signifie l'acronyme VACTERL ?

Anomalies Vertébrales, Atrésie anale, Cardiaques, fistule Trachéo-Œsophagienne, Rénales et des membres (Limb).

Combien d'éléments faut-il habituellement pour poser le diagnostic ?

Au moins trois, après exclusion d'autres syndromes.

Quelle est l'anomalie typique des membres ?

Les anomalies du rayon radial : pouce ou radius absent ou hypoplasique.

Quel syndrome faut-il exclure chez un enfant présentant des anomalies radiales ?

L'anémie de Fanconi, par un test de cassures chromosomiques, en raison du risque d'insuffisance médullaire.

Quelle est la première mesure infirmière chez un nouveau-né suspect d'atrésie de l'œsophage ?

À jeun, tête surélevée et aspiration continue du cul-de-sac supérieur pour prévenir les fausses routes.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: VACTERL association (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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