Associação VACTERL

O que é

Associação não aleatória de anomalias congênitas: defeitos Vertebrais, Atresia anal, defeitos Cardíacos, fístula TraqueoEsofágica com atresia de esôfago, anomalias Renais e anomalias dos membros (Limb, principalmente radiais) (mnemônico em inglês). O diagnóstico costuma ser feito quando estão presentes pelo menos três dessas características e outras síndromes foram excluídas.

Quem afeta

Cerca de 1 em 10.000 a 40.000 recém-nascidos. A maioria dos casos é esporádica. Maior frequência em filhos de mães com diabetes pré-existente. Na Colômbia e na América Latina, a vigilância de anomalias congênitas a inclui na notificação de malformações múltiplas.

Causas

• Multifatorial e heterogênea: provavelmente uma combinação de fatores genéticos e ambientais
• Distúrbio do desenvolvimento do mesoderma nas primeiras semanas da embriogênese
• Raros fatores genéticos relatados (por exemplo, em genes da via Sonic hedgehog)
• Alguns casos se sobrepõem a síndromes reconhecidas (anemia de Fanconi, deleção 22q11, CHARGE, trissomia do 18)

Fatores de risco

• Diabetes materno pré-gestacional
• Reprodução assistida e gestação múltipla (associações relatadas)
• Exposição a certos teratógenos no início da gestação (relatada para alguns fármacos e hormônios)

Fisiopatologia

Todos os componentes derivam de estruturas que se formam entre cerca de 3 e 8 semanas de gestação, quando o mesoderma organiza as vértebras, o coração, os brotos dos membros e o trato urogenital, e o intestino anterior se divide em traqueia e esôfago. Uma agressão precoce ou um defeito de sinalização (como na via Sonic hedgehog) perturba vários desses campos em desenvolvimento ao mesmo tempo, de modo que os defeitos se agrupam sem uma causa genética única na maioria das crianças.

Classificação

• V – vertebral: hemivértebras, vértebras em borboleta ou fundidas, anomalias costais, medula presa
• A – atresia anal ou outra malformação anorretal
• C – cardíaca: comunicação interventricular, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot, persistência do canal arterial
• TE – fístula traqueoesofágica com ou sem atresia de esôfago
• R – renal: agenesia, displasia, rim em ferradura, hidronefrose, refluxo vesicoureteral
• L – membros (limb): defeitos do raio radial (polegar ou rádio ausente ou hipoplásico), polidactilia

Sintomas e sinais

• Recém-nascido com excesso de saliva espumosa, engasgo ou tosse na primeira mamada e impossibilidade de passar a sonda nasogástrica (atresia de esôfago)
• Ausência de orifício anal visível ou eliminação de mecônio pelo períneo ou pela urina (malformação anorretal)
• Sopro cardíaco, cianose ou sinais de insuficiência cardíaca
• Polegares anormais ou antebraço encurtado e encurvado
• Curvatura da coluna ou vértebras anormais vistas na radiografia; escoliose mais tarde
• Infecções urinárias, baixo débito urinário ou massa abdominal por anomalias renais
• Polidrâmnio e restrição de crescimento podem ser vistos na gestação

Diagnóstico

Clínico

Todo recém-nascido com uma característica VACTERL deve ser examinado sistematicamente em busca de todas as outras; pelo menos três características fazem o diagnóstico após a exclusão de outras síndromes. Verificar a permeabilidade anal, passar uma sonda nasogástrica, examinar os membros e auscultar o coração.

Exames

Função renal e exame de urina; cariótipo ou microarray cromossômico; teste de quebra cromossômica quando defeitos radiais ou do polegar sugerem anemia de Fanconi; pesquisa de deleção 22q11 quando indicado.

Imagem

Radiografia de tórax e abdome (sonda enrolada em um coto esofágico cego; gás no estômago indica fístula distal), ecocardiografia, ultrassonografia renal e pélvica, radiografia da coluna e ultrassonografia ou RM da coluna para medula presa, e radiografias dos membros.

Diagnóstico diferencial

• Anemia de Fanconi (defeitos radiais com falência medular)
• Síndrome CHARGE
• Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
• Trissomia do 18
• Síndromes de Holt–Oram e de Townes–Brocks
• Síndrome de regressão caudal (diabetes materno)

Objetivo do tratamento

Estabilizar o recém-nascido, corrigir primeiro os defeitos que ameaçam a vida (via aérea, esôfago, ânus, coração) e depois realizar a correção em etapas e o seguimento multidisciplinar a longo prazo.

Tratamento

Fase aguda

Estabilização inicial: dieta zero, posição semissentada e aspiração contínua do coto esofágico superior, hidratação venosa e suporte respiratório cuidadoso.

Cirúrgico

Correção cirúrgica da atresia de esôfago e da fístula traqueoesofágica.

Cirúrgico

Cirurgia da malformação anorretal (colostomia e/ou anorretoplastia) e correção dos defeitos cardíacos significativos.

Cirúrgico

Cirurgia ortopédica e da mão para os defeitos radiais e do polegar (como centralização ou policização) e para a deformidade progressiva da coluna.

Reabilitação

Reabilitação: programas de manejo intestinal, fisioterapia e terapia ocupacional.

Acompanhamento

Monitoramento a longo prazo da função renal, das infecções urinárias, do crescimento, da nutrição, da coluna e do desenvolvimento.

Complicações

• Fístula ou estenose da anastomose, refluxo gastroesofágico e traqueomalácia após a correção esofágica
• Incontinência fecal ou constipação após a correção anorretal
• Doença renal crônica e infecções urinárias de repetição
• Escoliose progressiva e medula presa
• Redução da função da mão por defeitos radiais e do polegar
• Insuficiência cardíaca ou defeitos cardíacos residuais

Prognóstico

Depende principalmente da gravidade dos defeitos cardíacos e renais. Com a cirurgia moderna, a maioria das crianças sobrevive; a inteligência geralmente é normal, mas muitas precisam de várias cirurgias e de seguimento a longo prazo.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: VACTERL association (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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