Trastornos tubulares por segmento de la nefrona
- Tabla para saber
- Prioridad de examen: media
Cada segmento de la nefrona tiene sus transportadores; cuando uno falla, los análisis de orina y sangre muestran un patrón propio.
También llamado: Tubulopatías, Canalopatías de la nefrona
Véalo en 3D: Riñones
Qué es
Los trastornos tubulares hereditarios y adquiridos se aprenden mejor por segmento. Un defecto de un transportador reproduce el efecto del diurético que lo bloquea, o el contrario si el transportador está hiperactivo. El patrón de laboratorio (potasio, ácido–base, presión arterial, calcio y glucosa urinarios) señala el segmento.
Datos clave
- Alcalosis hipopotasémica con PA normal: Bartter o Gitelman (o uso oculto de diuréticos o vómitos); el Ca²⁺ y el Mg²⁺ urinarios los separan.
- Alcalosis hipopotasémica con hipertensión: pensar en exceso de mineralocorticoides; renina baja con aldosterona baja orienta a Liddle o a exceso aparente de mineralocorticoides.
- Acidosis hiperpotasémica: ATR tipo 4 o seudohipoaldosteronismo; el nivel de aldosterona distingue deficiencia de resistencia.
- Acidosis con anión gap normal: el anión gap urinario o el pH urinario ayudan a ubicar el defecto (proximal o distal).
La nefrona: segmentos, transportadores y diuréticos
FG ≈ 125 mL/minFiltrado ≈ 180 L/díaOrina ≈ 1–2 L/día
Toque un segmento de la nefrona: qué reabsorbe, sus transportadores, las hormonas, los diuréticos que actúan allí y los trastornos clásicos.
- Glomérulo y arteriolas
- Túbulo proximal
- Rama delgada descendente
- Rama delgada ascendente
- Rama gruesa ascendente
- Túbulo contorneado distal
- Túbulo y conducto colectores
- Aparato yuxtaglomerular (mácula densa)
- Corteza
- Médula
- Osmolalidad intersticial (≈ 300 → 1200 mOsm/kg)
Trastornos tubulares por segmento
| Trastorno | Segmento y defecto | Patrón de laboratorio | Imita a |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Fanconi | Túbulo proximal: falla global de la reabsorción (hereditaria, o por tenofovir, ifosfamida, cadenas ligeras del mieloma) | Glucosuria con glucemia normal, aminoaciduria, fosfaturia, pérdida de HCO₃⁻, hipopotasemia | Ningún fármaco solo (inhibidor de SGLT2 + acetazolamida juntos) |
| ATR proximal (tipo 2) | Túbulo proximal: baja reabsorción de HCO₃⁻ (anhidrasa carbónica, NBCe1) | Acidosis con anión gap normal, hipopotasemia, pH urinario < 5,5 en estado estable | Acetazolamida |
| Glucosuria renal | Túbulo proximal: pérdida de SGLT2 (SLC5A2) | Glucosa en orina con glucemia normal; por lo demás benigna | Inhibidores de SGLT2 |
| Cistinuria | Túbulo proximal: transportador de aminoácidos dibásicos (cistina, ornitina, lisina, arginina) | Cálculos de cistina, cristales hexagonales, prueba de nitroprusiato positiva | Ninguno |
| Síndrome de Bartter | Rama ascendente gruesa: NKCC2, ROMK, ClC-Kb o bartina | Hipopotasemia, alcalosis metabólica, hipercalciuria, renina y aldosterona altas, PA normal | Diuréticos de asa |
| Síndrome de Gitelman | Túbulo contorneado distal: NCC (SLC12A3) | Hipopotasemia, alcalosis, hipocalciuria, hipomagnesemia, PA normal | Tiazidas |
| Síndrome de Liddle | Túbulo colector: ENaC con ganancia de función (no se retira de la membrana) | Hipertensión, hipopotasemia, alcalosis, renina y aldosterona bajas | Lo opuesto a la amilorida; parece hiperaldosteronismo |
| Seudohipoaldosteronismo tipo 1 | Túbulo colector: pérdida de ENaC o resistencia del receptor de mineralocorticoides | Pérdida de sal, hiperpotasemia, acidosis, renina y aldosterona altas | Amilorida, espironolactona |
| Diabetes insípida nefrogénica | Túbulo colector: receptor V2 o AQP2 (hereditaria), litio, hipercalcemia, hipopotasemia | Gran volumen de orina diluida, osmolalidad plasmática alta, ADH alta, sin respuesta a la desmopresina | Antagonistas de la ADH (vaptanes) |
| ATR distal (tipo 1) | Célula intercalada α del túbulo colector: H⁺-ATPasa o AE1 (Sjögren, anfotericina B) | Acidosis con anión gap normal, pH urinario > 5,5, hipopotasemia, cálculos, nefrocalcinosis | Ninguno (la anfotericina B la causa) |
| ATR tipo 4 | Túbulo colector: aldosterona baja o resistencia (nefropatía diabética, IECA, trimetoprim) | Hiperpotasemia, acidosis leve con anión gap normal, pH urinario < 5,5 (poco NH₄⁺) | Espironolactona, amilorida, trimetoprim |
Correlación clínica
- El uso oculto de diuréticos de asa o tiazidas da el mismo patrón que Bartter o Gitelman; una búsqueda de diuréticos en orina los distingue.
- La ATR distal forma cálculos de fosfato de calcio porque la orina alcalina y el citrato bajo favorecen la precipitación.
- El litio entra en las células principales por el ENaC y altera la señal de la AQP2: la DI nefrogénica es una forma adquirida frecuente.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
Un adulto joven tiene hipopotasemia, alcalosis metabólica, presión arterial normal, calcio urinario bajo y magnesio bajo. ¿Qué segmento y transportador están afectados?
El túbulo contorneado distal, cotransportador Na⁺–Cl⁻ (NCC): síndrome de Gitelman, que imita a una tiazida.
¿En qué se diferencian el síndrome de Liddle y el hiperaldosteronismo primario en sus niveles hormonales?
Ambos dan hipertensión y alcalosis hipopotasémica, pero en Liddle la renina y la aldosterona están bajas porque el ENaC está hiperactivo por sí mismo; en el hiperaldosteronismo primario la aldosterona está alta con renina baja.
¿Por qué el pH urinario puede bajar de 5,5 en la ATR proximal pero no en la distal?
En la ATR proximal las bombas distales de ácido funcionan, así que cuando el HCO₃⁻ plasmático cae bajo el umbral reducido la orina se acidifica; en la ATR distal falla la propia secreción de H⁺.
¿Qué trastorno tubular causa hiperpotasemia con acidosis leve de anión gap normal, y cuál es su causa habitual en adultos?
La ATR tipo 4, por aldosterona baja o resistencia a ella, con mayor frecuencia por enfermedad renal diabética o por fármacos (IECA, trimetoprim, espironolactona).
Un paciente con litio a largo plazo elimina grandes volúmenes de orina diluida que no se concentra tras la desmopresina. ¿Dónde está el defecto?
En las células principales del túbulo colector: diabetes insípida nefrogénica por litio (respuesta alterada de la AQP2 a la ADH).
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde ocurre.
Conexiones
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Contenido educativo de fisiología; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. Los valores son de referencia aproximada. No incluye dosis.
Fuentes: Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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